โรคจอตามีสารสี

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
(เปลี่ยนทางจาก Retinitis pigmentosa)
ไบยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
Retinitis Pigmentosa
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage.jpg
ก้นตา (Fundus) ของคนไข้โรค retinitis pigmentosa อยู่ในระยะกลาง มีรอยเปรอะสีดำที่เกิดจากการสะสมสารรงควัตถุ (สี) อยู่ในส่วนรอบตรงกลางซึ่งเกิดพร้อมกับความเสื่อมของเรตินา จุดเห็นชัด (macula) ยังรักษาอยู่ก่อนแม้ว่าจะมีการอ่อนสีลงเป็นรูปวงแหวนในส่วนรอบนอก เส้นเลือดในเรตินาเกิดความตีบแคบ จากบทความของคริสเตียน แฮเมล ปี ค.ศ. 2006
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10 H35.5
ICD-9 362.74
OMIM 268000
MedlinePlus 001029
MeSH D012174
GeneReviews

Retinitis pigmentosa[1][2][3]หรือว่า โรคอาร์พี[4] (ตัวย่อ RP) เป็นโรคจอตาเสื่อมที่สามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์ที่เป็นเหตุแห่งความเสียหายต่อการเห็นอย่างรุนแรงบ่อยครั้งถึงขั้นตาบอด[5] แต่ว่าการเสื่อมของ RP มีความต่าง ๆ กัน บางคนแสดงอาการตั้งแต่เป็นทารก บางคนอาจจะไม่เห็นอาการอะไรจนกระทั่งเลยวัยกลางคนไป[6] โดยทั่วไป ยิ่งปรากฏอาการสายเท่าไร ความเสื่อมก็ยิ่งเป็นไปเร็วเท่านั้น[ต้องการอ้างอิง] บุคคลผู้ไม่มีอาร์พีสามารถเห็นได้ 90 องศาโดยรอบ (จากตรงกลางของลานสายตา) แต่บางคนที่มีอาร์พีเห็นได้น้อยกว่า 90 องศา

โดยเป็นประเภทหนึ่งของโรคจอตาเสื่อม (retinopathy) อาร์พีเกิดจากความผิดปกติของเซลล์รับแสง (คือเซลล์รูปแท่งและเซลล์รูปกรวย) หรือของเซลล์ retinal pigment epithelium (ในชั้น pigmented layer) ในเรตินาที่มีผลเป็นเป็นการสูญเสียการเห็นไปตามลำดับ ผู้ที่มีโรคนี้อาจประสบความผิดปกติในการปรับตัวจากที่สว่างไปที่มืด หรือจากที่มืดไปที่สว่าง เป็นอาการที่ใชเรียกว่า ตาบอดแสง (nyctalopia หรือ night blindness) ซึ่งเป็นผลจากความเสื่อมลานสายตาส่วนรอบ ๆ แต่บางครั้ง จะมีการสูญเสียการเห็นในส่วนตรงกลางก่อน ทำให้บุคคลนั้นต้องแลดูวัตถุต่าง ๆ ทางข้างตา

ผลของการมีอาร์พีเห็นได้ง่ายถ้าเปรียบเทียบกับทีวีหรือจอคอมพิวเตอร์ คือ แสงจากพิกเซลที่สร้างภาพบนจอเหมือนกับเซลล์รับแสงเป็นล้าน ๆ ตัวในเรตินา ยิ่งมีพิกเซลน้อยลงเท่าไร ภาพที่เห็นก็ชัดน้อยลงเท่านั้น มีเซลล์รับแสงจำนวนน้อยกว่า 10% ที่สามารถรับภาพสี โดยเป็นแสงมีความเข้มสูงเหมือนกับที่มีในช่วงกลางวัน เซลล์เหล่านี้อยู่ตรงกลางของเรตินาที่มีรูปเป็นวงกลม เซลล์รับแสงกว่า 90% ที่เหลือรับแสงมีความเข้มต่ำ เป็นภาพขาวดำ ซึ่งใช้ในที่สลัวและในตอนกลางคืน เป็นเซลล์ซึ่งอยู่รอบ ๆ เรตินา RP ทำลายเซลล์รับแสงจากนอกเข้ามาส่วนตรงกลาง หรือจากส่วนตรงกลางออกไปด้านนอก หรือทำลายเป็นย่อม ๆ ที่ทำให้เซลล์ส่วนตรงนั้นมีประสิทธิภาพในการตรวจจับแสงได้น้อยลง ความเสื่อมจากโรคนี้จะมีการลุกลาม และยังไม่มีวิธีรักษา

อาการปรากฏ[แก้]

การเห็นปกติ
มุมมองเดียวกันแต่เห็นเหมือนกับอยู่ในอุโมงค์สำหรับคนไข้โรคอาร์พีที่มีลานสายตาแคบลง ส่วนสีดำที่ล้อมรอบรูปตรงกลางไม่ได้แสดงว่าคนไข้เห็นส่วนนั้นเป็นสีดำ แต่ว่าแสดงส่วนที่ไม่มีการเห็น คือไม่มีข้อมูลจากตา

คนไข้อาจจะประสบอาการเหล่านี้ คือ

  • ตาบอดแสง (nyctalopia หรือ night blindness)
  • เห็นเหมือนในอุโมงค์ (คือไม่มีการเห็นในส่วนรอบนอก มีลานสายตาแคบลง)
  • เห็นแต่ส่วนรอบนอก (คือไม่เห็นส่วนตรงกลาง)
  • เห็นเป็นลาย ๆ
  • กลัวแสงจ้า
  • ปรับตัวได้ช้าจากที่มืดไปที่สว่าง หรือโดยนัยตรงกันข้าม
  • เห็นพร่า
  • แยกสีได้ไม่ดี
  • เหนื่อยล้ามาก

ภาวะอื่นที่เกี่ยวเนื่องกัน[แก้]

ภาวะอาร์พีเกิดขึ้นกับโรคหลายชนิด คือ

  • อาร์พีพร้อมกับหูหนวก (ไม่ว่าจะเป็นแต่กำเนิดหรือเกิดภายหลัง) ที่เรียกว่า Usher syndrome
  • อาร์พีพร้อมกับอัมพาตกล้ามเนื้อตา (ophthalmoplegia) การกลืนลำบาก (dysphagia) ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ (ataxia) และความผิดปกติในการสื่อไฟฟ้าของหัวใจ พบได้ในความผิดปกติ Kearns-Sayre syndrome ซึ่งเป็นความผิดปกติของดีเอ็นเอในไมโตคอนเดรีย
  • อาร์พีพร้อมกับปัญญาอ่อน, โรคเส้นประสาทส่วนปลาย (peripheral neuropathy), acanthotic (spiked) RBCs, ภาวะกล้ามเนื้อเสียสหการ (ataxia), การดูดซึมของลำไส้ผิดปกติ (steatorrhea), และการขาดไลโปโปรตีนความหนาแน่นต่ำ พบในภาวะขาดไลโปโปรตีน (abetalipoproteinemia)
  • ในทางคลินิก มีการพบอาร์พีโดยเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางกรรมพันธุ์หายากประเภทอื่น ๆ (รวมทั้ง โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน [muscular dystrophy] และ chronic granulomatous disease) โดยเป็นส่วนของ McLeod syndrome นี้เป็นลักษณะปรากฏทางพันธุกรรม (phenotype) จากโครโมโซมเอ็กซ์แบบด้อย ปรากฏเป็นการขาดโปรตีน XK ที่ผิวของเซลล์โดยสิ้นเชิง และเพราะเหตุนั้น จึงมีการแสดงออกของยีนเป็นแอนติเจนของเม็ดเลือดแดงแบบ Kell ในระดับต่ำ ดังนั้น ในการถ่ายเลือด คนไข้เหล่านี้เข้ากับเลือดบริจาคปกติและแบบ K0/K0 ไม่ได้โดยสิ้นเชิง

ภาวะอื่น ๆ รวมทั้งซิฟิลิสระบบประสาท (neurosyphilis), โรคติดเชื้อท็อกโซพลาสมา (toxoplasmosis)[7] และโรคติดเชื้ออะแคนตามีบา (Refsum's disease)

กรรมพันธุ์[แก้]

อาร์พีเป็นโรคจอตาเสื่อมทางกรรมพันธุ์ที่สามัญที่สุด[8] ซึ่งปรากฏเป็นความสูญเสียเซลล์รับแสงที่ลุกลาม และอาจจะทำให้ตาบอดได้โดยที่สุด[9]

มียีนหลายยีนที่เมื่อเกิดการกลายพันธุ์ สามารถเป็นเหตุแห่งลักษณะปรากฏทางพันธุกรรมของอาร์พี[10] ในปี ค.ศ. 1989 นักวิจัยพบการกลายพันธุ์ของยีน rhodopsin ซึ่งเป็นสารรงควัตถุที่มีบทบาทสำคัญในการถ่ายโอนแสงไปเป็นสัญญาณประสาทที่ทำให้เห็นได้ในที่สลัว ตั้งแต่นั้นมา ก็มีการพบการกลายพันธุ์ของยีนนั้นกว่า 100 ประเภท ซึ่งเป็นเหตุประมาณ 15% ของโรคจอตาเสื่อม (retinopathy) ทุกประเภท การกลายพันธุ์เหล่านั้นเป็นแบบ missense[11] และมีการสืบทอดแบบเด่น มีประเภทต่าง ๆ เป็นต้นว่า

OMIM ยีน ประเภท
180100 RP1 Retinitis pigmentosa-1
312600 RP2 Retinitis pigmentosa-2
300029 RPGR Retinitis pigmentosa-3
608133 PRPH2 Retinitis pigmentosa-7
180104 RP9 Retinitis pigmentosa-9
180105 IMPDH1 Retinitis pigmentosa-10
600138 PRPF31 Retinitis pigmentosa-11
600105 CRB1 Retinitis pigmentosa-12, สื่อโดยออโตโซมแบบด้อย
600059 PRPF8 Retinitis pigmentosa-13
600132 TULP1 Retinitis pigmentosa-14
600852 CA4 Retinitis pigmentosa-17
601414 HPRPF3 Retinitis pigmentosa-18
601718 ABCA4 Retinitis pigmentosa-19
602772 EYS Retinitis pigmentosa-25
608380 CERKL Retinitis pigmentosa-26
607921 FSCN2 Retinitis pigmentosa-30
609923 TOPORS Retinitis pigmentosa-31
610359 SNRNP200 Retinitis pigmentosa 33
610282 SEMA4A Retinitis pigmentosa-35
610599 PRCD Retinitis pigmentosa-36
611131 NR2E3 Retinitis pigmentosa-37
268000 MERTK Retinitis pigmentosa-38
268000 USH2A Retinitis pigmentosa-39
612095 PROM1 Retinitis pigmentosa-41
612943 KLHL7 Retinitis pigmentosa-42
268000 CNGB1 Retinitis pigmentosa-45
613194 BEST1 Retinitis pigmentosa-50
613464 TTC8 Retinitis pigmentosa 51
613428 C2orf71 Retinitis pigmentosa 54
613575 ARL6 Retinitis pigmentosa 55
613617 ZNF513 Retinitis pigmentosa 58
613861 DHDDS Retinitis pigmentosa 59
613194 BEST1 Retinitis pigmentosa, concentric
608133 PRPH2 Retinitis pigmentosa, เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เดี่ยว ๆ ไม่ได้ก่ออาร์พี (digenic)
613341 LRAT Retinitis pigmentosa, ในเด็ก
268000 SPATA7 Retinitis pigmentosa, ในเด็ก, สื่อโดยออโตโซมแบบด้อย
268000 CRX Retinitis pigmentosa, มีการเริ่มต้นล่าช้า สื่อทางกรรมพันธุ์แบบเด่น
300455 RPGR Retinitis pigmentosa, สื่อโดยโครโมโซมเอ็กซ์ มีพร้อมกับการติดเชื้อที่ทางลมหายใจ อาจประกอบด้วยความหูหนวก

ยีน rhodopsin เข้ารหัสโปรตีนหลักชนิดหนึ่งที่ส่วนนอก (outer segment) ของเซลล์รับแสง งานวิจัยแสดงว่า การกลายพันธุ์ในยีนนี้เป็นเหตุถึง 25% ของโรคอาร์พีสื่อโดยออโตโซมแบบเด่น[8][12]

การกลายพันธุ์ของยีน pre-mRNA splicing factors เป็นเหตุของ retinitis pigmentosa สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น รวมทั้งยีน PRPF3 (ในมนุษย์เป็นยีน HPRPF3 และ PRP3), PRPF8, PRPF31, และ PAP1 แฟกเตอร์เหล่านี้มีการแสดงออกโดยทั่วไป และมีข้อเสนอว่า ข้อบกพร่องที่เกิดในแฟกเตอร์มีโดยทั่วไป (ubiquitous factor) อย่างนี้เท่านั้น จึงจะเป็นเหตุให้เกิดโรคในเรตินา เพราะว่า เซลล์รับแสงในเรตินาต้องการโปรตีน rhodopsin มากกว่าเซลล์ประเภทอื่น ๆ[13]

มีการรายงานถึงการกลายพันธุ์มากถึง 150 ชนิดในยีน opsin ที่เกี่ยวข้องกับอาร์พี ตั้งแต่การกลายพันธุ์ที่ intradiscal domain (Pro23His) ของโปรตีนได้รับการรายงานในปี ค.ศ. 1990 การกลายพันธุ์เช่นนี้พบได้ทั่วทั้งยีน opsin คือมีการกระจายไปที่โดเมน 3 โดเมนของโปรตีน คือ intradiscal domain, transmembrane domain, และ cytoplasmic domain เหตุทางชีวเคมีของอาร์พีเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ของ rhodopsin ก็คือการพับตัวผิดปกติของโปรตีน แม้โปรตีนที่ช่วยในการพับโปรตีนที่เรียกว่า molecular chaperones ก็มีส่วนเกี่ยวข้องกับอาร์พีด้วย[14]

มีการพบว่า การกลายพันธุ์ของ codon 23 ของยีน rhodopsin ที่เปลี่ยนการผลิตโปรตีน proline ไปเป็น histidine แทน เป็นเหตุของการกลายพันธุ์ของ rhodopsin เป็นจำนวนมากที่สุดในประเทศสหรัฐอเมริกา มีงานวิจัยงานอื่น ๆ ที่รายงานการกลายพันธุ์อย่างอื่น ๆ ซึ่งมีสหสัมพันธ์กับโรค รวมทั้ง Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, และการหลุดหายของ Ile-255[12][15][16][17][18]

ในปี ค.ศ. 2000 มีรายงานถึงการกลายพันธุ์ใน codon 23 ซึ่งหายาก และเป็นเหตุของ retinitis pigmentosa สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น ที่เปลี่ยนการผลิต proline ไปเป็น alanine แต่ว่า งานวิจัยนี้แสดงว่า ความเสื่อมในเรตินาเพราะเหตุแห่งการกลายพันธุ์แบบนี้ ค่อนข้างอ่อนทั้งในอาการปรากฏและในการลุกลาม นอกจากนั้นแล้ว แอมพลิจูดวัดโดย electroretinography อยู่ในระดับที่รักษาไว้ได้ดีกว่าที่พบในการกลายพันธุ์แบบ Pro23His ที่พบได้บ่อยกว่า[19]

พยาธิสรีรภาพ[แก้]

งานวิจัยในสัตว์ทดลองพบว่า retinal pigment epithelium ล้มเหลวในการกลืนกินส่วนนอกของเซลล์รูปแท่งที่หลุดออกไป (ดูรูปที่แหล่งข้อมูลอื่นด้านล่าง) มีผลเป็นการสั่งสมเศษที่เหลือของเซลล์รูปแท่ง. ในหนู การกลายพันธุ์ที่มีผลเป็นอาร์พีที่สื่อโดยกรรมพันธุ์ homozygous แบบด้อย เซลล์รูปแท่งจะหยุดการพัฒนาและเกิดการเสื่อมก่อนไม่ถึงการเจริญเติบโตอย่างเต็มที่ นอกจากนั้นแล้ว ความบกพร่องของเอนไซม์ cGMP-phosphodiesterase ก็ปรากฏมีส่วนเกี่ยวข้องด้วย มีผลเป็นการสั่งสม cGMP ถึงระดับที่เป็นพิษ

อาการ[แก้]

อาร์พีเป็นโรคที่ปรากฏโดยการสูญเสียเซลล์รับแสง ที่บุอยู่ที่ด้านหลังของดวงตา ทำหน้าที่คล้ายกับฟิลม์ในกล้องถ่ายรูป โดยปกติแล้ว เซลล์รูปแท่งซึ่งมีหน้าที่เกี่ยวกับการเห็นเวลากลางคืน มักจะเกิดความเสียหายก่อน ซึ่งอธิบายว่า ทำไมความมีตาบอดแสง (nyctalopia) จึงเป็นอาการที่ปรากฏขึ้นก่อน การเห็นเวลากลางวันซึ่งสื่อโดยเซลล์รูปกรวยจะรักษาไว้จนกระทั่งระยะหลัง ๆ ของโรค ความเปรอะเปื้อนของ retinal pigment epithelium ด้วยสีดำ ๆ (เหมือนกระดูกและเข็ม) เป็นอาการทั่ว ๆ ไปของ retinitis pigmentosa[4] ลักษณะที่เห็นได้ในตาอย่างอื่นคือขั้วประสาท (optic nerve head) ปรากฏเป็นสีเหลืองซีด[4] เส้นเลือดเกิดตีบแคบ[4] cellophane maculopathy (เป็นเยื่อเงา ๆ ที่เกิดปกคลุมจุดเห็นชัด คือ macula ทำให้มองไม่เห็น[20]) Cystoid Macular Edema (จุดเห็นชัดบวมเพราะเหตุถุงน้ำที่เกิดขึ้น[21]) และต้อกระจกใต้ถุงหุ้มด้านหลัง (posterior subcapsular cataract)

การวินิจฉัย[แก้]

การวินิจฉัยโรคอาร์พีอาศัยหลักฐานเกี่ยวกับการค่อย ๆ เสื่อมเสียเซลล์รับแสงตรวจโดยใช้ electroretinography (ERG) และการตรวจลานสายตา

ส่วนวิธีการสืบทอดทางกรรมพันธุ์เช็คได้จากประวัติครอบครัว มียีนอย่างน้อย 35 ยีน หรือใน 35 ตำแหน่ง ที่เป็นเหตุของ nonsyndromic RP ซึ่งก็คืออาร์พีที่ไม่ได้เป็นผลของอีกโรคหนึ่งหรือเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการอื่น ๆ

การตรวจดีเอ็นเอเริ่มใช้ในบางประเทศเพื่อการวินิจฉัย ดังต่อไปนี้

  • RLBP1 (สื่อโดยออโตโซมแบบด้อย, Bothnia type RP)
  • RP1 (สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น, RP1)
  • RHO (สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น, RP4)
  • RDS (สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น, RP7)
  • PRPF8 (สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น, RP13)
  • PRPF3 (สื่อโดยออโตโซมแบบเด่น, RP18)
  • CRB1 (สื่อโดยออโตโซมแบบด้อย, RP12)
  • ABCA4 (สื่อโดยออโตโซมแบบด้อย, RP19)
  • RPE65 (สื่อโดยออโตโซมแบบด้อย, RP20)

สำหรับยีนระเภทอื่น (เช่น DHDDS) การตรวจดีเอ็นเอระดับโมเลกุลมีใช้ในงานวิจัยเท่านั้น

อาร์พีสามารถสืบทอดทางกรรมพันธุ์โดยออโตโซมแบบเด่น, ออโตโซมแบบด้อย, หรือโครโมโซมเอกซ์ แบบที่สื่อโดยโครโมโซมเอกซ์อาจจะเป็นแบบด้อย ซึ่งพบในผู้ชายเป็นหลัก หรือเป็นแบบเด่น ซึ่งพบในทั้งสองเพศ แม้ว่าผู้ชายจะปรากฏอาการที่เบากว่า แบบที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนหลายตัวที่แต่ละตัวเดี่ยว ๆ ไม่ได้ก่ออาร์พี (digenic) และแบบที่เกิดในดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียก็พบแล้วเหมือนกัน

การให้คำปรึกษาเกี่ยวกับผลของยีนต้องอาศัยการวินิจฉัยที่แม่นยำ การกำหนดรูปแบบการสืบทอดกรรมพันธุ์ในแต่ละครอบครัว และผลการตรวจสอบยีนในระดับโมเลกุล

การบำบัด[แก้]

ในปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษาอาร์พีให้หาย แต่มีวิธีบำบัดที่ใช้ในบางประเทศ

วิตามิน A ในรูปแบบ Palmitate[แก้]

งานวิจัยของ ศ. เบอร์สันที่มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดในปี ค.ศ. 1993 แสดงว่า ในคนไข้บางจำพวก การลุกลามของโรคสามารถลดได้โดยการทานไวตามินเอในรูปแบบของ vitamin A palmitate ประมาณ 15,000 หน่วยสากล (เท่ากับ 4.5 มิลลิกรัม) ต่อวัน[22] แม้ว่าในงานวิจัยนี้จะไม่พบปัญหาความปลอดภัยเกี่ยวกับการใช้ไวตามินเอในระดับสูงในช่วงระยะงานวิจัย แต่ว่าความปลอดภัยในระยะยาวก็ยังไม่ชัดเจน เพราะว่า การใช้วิตามินเอในระดับนี้มีผลข้างเคียงหลายอย่างและพิจารณากันว่า สามารถทำให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการ (teratogenic) ในบทความปริทัศน์พิมพ์ในปี ค.ศ. 2004 สรุปว่า

งานวิจัยและข้อแนะนำ (ของ ศ. เบอร์สัน) นั้นยังมีข้อขัดแย้งอยู่ มีการเสนอว่า มีความจำเป็นที่ต้องมีหลักฐานพิสูจน์ว่า มีประโยชน์ที่กว้างขวางยิ่งกว่านี้ ก่อนที่จะแนะนำการใช้วิตามินเอสำหรับอาร์พี[23]

มีงานวิจัยจาก ศ.เบอร์สันอีกในปี ค.ศ. 2007 ที่แสดงว่าการใช้ไวตามินเอที่เหมาะสม สามารถเลื่อนการถึงความมีตาบอดให้ถอยออกไปถึง 10 ปี (โดยลดความเสียหายที่เกิดขึ้นจาก 10% ต่อปีไปเป็น 8.3% ต่อปี) สำหรับคนไข้ในบางระยะของโรคบางชนิด[24]

เรตินาเทียม[แก้]

เมื่อได้รับอนุมัติเพื่อวางตลาดในปี ค.ศ. 2011 เรตินาเทียมอากัส (Argus Retinal Prosthesis) ก็เป็นการบำบัดวิธีแรกสำหรับอาร์พีที่ได้รับการอนุมัติ (จากองค์กรสุขภาพต่าง ๆ) สำหรับประเทศเยอรมนี ฝรั่งเศส อิตาลี และอังกฤษ ผลในระหว่างสำหรับคนไข้ 30 คนในการทดสอบระยะยาวตีพิมพ์ในปี ค.ศ. 2012[25]

ส่วนเรตินาเทียมอากัส II ก็ได้รับอนุมัติให้วางตลาดในประเทศสหรัฐอเมริกาแล้ว[26] เรตินาฝังเทียมนี้ อาจช่วยผู้ใหญ่ที่เป็นโรคอาร์พีผู้ได้สูญเสียความสามารถในการรับรู้รูปร่างและการเคลื่อนไหว เพื่อให้สามารถช่วยตนเองได้ในชีวิตประจำวัน แม้ว่าคนไข้จะเห็นได้ชัดเจนที่สุดในระดับ 20/1260 เท่านั้น[27] ซึ่งยังเป็นการเห็นที่จัดว่ายังบอดอยู่ทั้งโดยองค์การอนามัยโลกและประเทศสหรัฐอเมริกา ในเดือนมิถุนายน ค.ศ. 2013 โรงพยาบาล 12 แห่งในสหรัฐได้ประกาศว่า จะเริ่มรับคนไข้อาร์พีที่สนใจจะใช้เรตินาเทียมอากัส II ที่จะเริ่มวางตลาดในปลายปีนั้น[28] ซึ่งมีราคาในสหภาพยุโรปประมาณ 115,000 ดอลลาร์สหรัฐ[29]

งานวิจัย[แก้]

ดูข้อมูลเพิ่มเติมที่: การเจริญเรตินาขึ้นมาทดแทน

การบำบัดรักษาในอนาคตอาจจะเป็นการผ่าตัดเปลี่ยนเรตินา การใช้เรตินาเทียม[30] การรักษาด้วยยีน การรักษาด้วยสเต็มเซลล์ การใช้อาหารเสริม และการใช้ยา

ในปี ค.ศ. 2006 นักวิจัยชาวอังกฤษที่ทำการทดลองด้วยหนู ได้ฝังสเต็มเซลล์ของหนู ที่ได้พัฒนาแล้วในระดับสูง และได้รับโปรแกรมเพื่อจะพัฒนาเป็นเซลล์รับแสงแล้ว เข้าไปในหนูที่ได้รับโปรแกรมทางยีนให้เลียนแบบภาวะอาร์พี และภาวะจอตาเสื่อมตามวัย (macular degeneration) ในมนุษย์ เซลล์เหล่านี้ปรากฏว่าเจริญพัฒนาและทำการเชื่อมต่อกับเซลล์ประสาทในเรตินา ซึ่งเป็นขั้นตอนสำคัญในการคืนสภาพของสายตา ก่อนหน้านี้ เชื่อกันว่า เรตินาที่สมบูรณ์แล้วไม่สามารถฟื้นคืนสภาพได้ งานทดลองนี้อาจนำไปสู่การปลูกเซลล์รับแสงในเรตินามนุษย์เพื่อเปลื้องความตาบอด[31]

ในปี ค.ศ. 2008 นักวิทยาศาสตร์ที่สถาบันชีววิทยาศาสตร์โอซะกะได้ค้นพบโปรตีน Pikachurin ซึ่งนักวิจัยเชื่อว่าอาจนำไปสู่การบำบัดรักษาอาร์พี[32][33]

ในปี ค.ศ. 2010 มีการบำบัดด้วยยีน (gene therapy) ที่ดูเหมือนจะได้ผลในหนู[5]

ในปี ค.ศ. 2010 R-Tech Ueno (วิสาหกิจผลิตผลิตภัณฑ์ทางแพทย์ของประเทศญี่ปุ่น) เสร็จสิ้นงานศึกษาทางคลินิกระดับ II สำหรับน้ำยาสำหรับตา UF-021 (มีชื่อการค้าว่า Ocuseva) สำหรับอาร์พี

ในปี ค.ศ. 2012 นักวิทยาศาสตร์ที่ศูนย์การแพทย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียได้แสดงในสัตว์ทดลองว่า การบำบัดด้วยยีน (gene therapy) และการบำบัดด้วยสเต็มเซลล์ประเภท induced pluripotent อาจเป็นวิธีที่เป็นไปได้สำหรับการบำบัดอาร์พีในอนาคต[34]

ในปี ค.ศ. 2012 นักวิทยาศาสตร์ที่สถาบันจักษุแบสคอมของมหาวิทยาลัยไมแอมี แสดงการป้องกันรักษาเซลล์รับแสงในสัตว์ทดลอง เมื่อฉีด mesencephalic astrocyte-derived neurotrophic factor เข้าไปในตา[35]

ดูเพิ่ม[แก้]

เชิงอรรถและอ้างอิง[แก้]

  1. ศ.พญ. ผาสุก มหรรฆานุเคราะห์ (พ.ศ. 2556). ประสาทกายวิภาคศาสตร์พื้นฐาน (ฺBasic neuroanatomy). กรุงเทพมหานคร: ศ.พญ. ผาสุก มหรรฆานุเคราะห์. p. 250. ISBN 978-616-335-105-0. 
  2. "รักษาโรค Retinitis Pigmentosa ด้วยยีนบำบัด". สืบค้นเมื่อ 24 ธันวาคม 2553. 
  3. "ใครรู้วิธีการรักษาโรค Retinitis pigmentosa (จอประสาทตาเสื่อม) บ้าง ช่วยบอกหน่อย - มีคำตอบ - กูรู". สืบค้นเมื่อ 24 ธันวาคม 2553. 
  4. 4.0 4.1 4.2 4.3 "โรคอาร์พี". สืบค้นเมื่อ 3 มิถุนายน 2557. 
  5. 5.0 5.1 "Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis pigmentosa". 
  6. Koenekoop, R.K.; Loyer, Magali; Hand, Collette K; Al Mahdi, Huda; Dembinska, Olga; Beneish, Raquel; Racine, Julie; Rouleau, Guy A (2003). "Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa phenotypes in French-Canadian families". American journal of ophthalmology 136 (4): 678–68. doi:10.1016/S0002-9394 (03) 00331-3 Check |doi= value (help). 
  7. "Retinitis Pigmentosa". สืบค้นเมื่อ 7 มิถุนายน 2557. 
  8. 8.0 8.1 Hartong DT, Berson EL, Dryja TP (November 2006). "Retinitis pigmentosa". Lancet 368 (9549): 1795–809. PMID 17113430. doi:10.1016/S0140-6736 (06) 69740-7 Check |doi= value (help). 
  9. Farrar GJ, Kenna PF, Humphries P (March 2002). "On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention". EMBO J. 21 (5): 857–64. PMC 125887. PMID 11867514. doi:10.1093/emboj/21.5.857. 
  10. Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) RETINITIS PIGMENTOSA; RP -268000
  11. missense mutation เป็น point mutation ที่นิวคลีโอไทด์อันหนึ่งเกิดเปลี่ยนไป กลายเป็น codon ที่เข้ารหัสสำหรับกรดอะมิโนที่ต่างกัน
  12. 12.0 12.1 Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Dryja TP (January 1991). "Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and a rhodopsin gene defect (Pro-23-His)". Arch. Ophthalmol. 109 (1): 92–101. PMID 1987956. doi:10.1001/archopht.1991.01080010094039. 
  13. PubMed
  14. Senin II, Bosch L, Ramon E, et al. (October 2006). "Ca2+/recoverin dependent regulation of phosphorylation of the rhodopsin mutant R135L associated with retinitis pigmentosa". Biochem. Biophys. Res. Commun. 349 (1): 345–52. PMID 16934219. doi:10.1016/j.bbrc.2006.08.048. 
  15. Dryja TP, McGee TL, Reichel E, et al. (January 1990). "A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa". Nature 343 (6256): 364–6. PMID 2137202. doi:10.1038/343364a0. 
  16. Dryja TP, McGee TL, Hahn LB, et al. (November 1990). "Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa". N. Engl. J. Med. 323 (19): 1302–7. PMID 2215617. doi:10.1056/NEJM199011083231903. 
  17. Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFranco C, Dryja TP (May 1991). "Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and rhodopsin, proline-347-leucine". Am. J. Ophthalmol. 111 (5): 614–23. PMID 2021172. 
  18. Inglehearn CF, Bashir R, Lester DH, Jay M, Bird AC, Bhattacharya SS (January 1991). "A 3-bp deletion in the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa". Am. J. Hum. Genet. 48 (1): 26–30. PMC 1682750. PMID 1985460. 
  19. Oh, Kean T.; Weleber, RG; Lotery, A; Oh, DM; Billingslea, AM; Stone, EM (1 September 2000). "Description of a New Mutation in Rhodopsin, Pro23Ala, and Comparison With Electroretinographic and Clinical Characteristics of the Pro23His Mutation". Archives of Ophthalmology 118 (9): 1269–76. PMID 10980774. doi:10.1001/archopht.118.9.1269. 
  20. "Facts About Macular Pucker". สืบค้นเมื่อ 5 มิถุนายน 2557. 
  21. "Cystoid Macular Edema (CME)". University of Michigan Kellogg Eye Center. สืบค้นเมื่อ 5 มิถุนายน 2557. 
  22. Berson, Eliot L.; Rosner, B; Sandberg, MA; Hayes, KC; Nicholson, BW; Weigel-DiFranco, C; Willett, W (1 June 1993). "A Randomized Trial of Vitamin A and Vitamin E Supplementation for Retinitis Pigmentosa". Archives of Ophthalmology 111 (6): 761–72. PMID 8512476. doi:10.1001/archopht.1993.01090060049022. 
  23. Yog Raj Sharma; P. Raja Rami Reddy; Deependra V. Singh (2004). "Retinitis Pigmentosa and Allied Disorders (Review Article)". JK SCIENCE 6 (3): 115–120. สืบค้นเมื่อ 5 มิถุนายน 2557. 
  24. Berson EL (2007). "Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa: the Ludwig von Sallmann lecture". Exp. Eye Res. 85 (1): 7–14. PMC 2892386. PMID 17531222. doi:10.1016/j.exer.2007.03.001. 
  25. Humayun, MS; Dorn, JD; da Cruz, L; Dagnelie, G; Sahel, JA; Stanga, PE; Cideciyan, AV; Duncan, JL; Eliott, D; Filley, E; Ho, AC; Santos, A; Safran, AB; Arditi, A; Del Priore, LV; Greenberg, RJ; Argus II Study, Group (April 2012). "Interim results from the international trial of Second Sight's visual prosthesis". Ophthalmology 119 (4): 779–88. PMC 3319859. PMID 22244176. doi:10.1016/j.ophtha.2011.09.028. 
  26. "FDA approves first retinal implant for adults with rare genetic eye disease". Archived from the original on 12 มิถุนายน 2557. 
  27. Fernandes, RA; Diniz, B; Ribeiro, R; Humayun, M (25 June 2012). "Artificial vision through neuronal stimulation.". Neuroscience letters 519 (2): 122–8. PMID 22342306. 
  28. "'First Bionic Eye' Retinal Chip for Blind". Science Daily. 29 June 2013. สืบค้นเมื่อ 30 June 2013. 
  29. "A Bionic Eye Comes to Market". MIT Technology Review. 7 March 2011. สืบค้นเมื่อ 17 February 2013. 
  30. "Ophthalmologists Implant Five Patients with Artificial Silicon Retina Microchip To Treat Vision Loss from Retinitis Pigmentosa" (Press release). Rush University Medical Center. 2005-01-31. สืบค้นเมื่อ 2007-06-16. 
  31. MacLaren, RE; RA Pearson, A MacNeil, RH Douglas, TE Salt, M Akimoto, A Swaroop, JC Sowden, RR Ali (2006-11-09). "Retinal repair by transplantation of photoreceptor precursors". Nature 444 (7116): 203–7. PMID 17093405. doi:10.1038/nature05161. 
  32. Sato S, Omori Y, Katoh K, et al. (August 2008). "Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation". Nat. Neurosci. 11 (8): 923–931. PMID 18641643. doi:10.1038/nn.2160. 
  33. Lightning-Fast Vision Protein Named After Pikachu July 24, 2008
  34. "Experiments show retinitis pigmentosa is treatable". 22 ธันวาคม 2555. สืบค้นเมื่อ 7 มิถุนายน 2557. 
  35. [1]

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]