โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
 |
บทความนี้ยังต้องการเพิ่มแหล่งอ้างอิงเพื่อพิสูจน์ความถูกต้อง คุณสามารถพัฒนาบทความนี้ได้โดยเพิ่มแหล่งอ้างอิงตามสมควร เนื้อหาที่ขาดแหล่งอ้างอิงอาจถูกลบออก |
| โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) |
|
|---|---|
 |
|
| เอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส (G-6-PD) | |
| การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น | |
| ICD-10 | D55.0 |
| ICD-9 | 282.2 |
| OMIM | 305900 |
| DiseasesDB | 5037 |
| MedlinePlus | 000528 |
| eMedicine | med/900 |
| MeSH | D005955 |
โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (อังกฤษ: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ
เนื้อหา |
สาเหตุ[แก้]
โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง
ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง
อาการ[แก้]
อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง)
การวินิจฉัย[แก้]
การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC)[แก้]
ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ
Haptoglobin[แก้]
Haptoglobin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในพลาสมา ซึ่งในภาวะปกติ Haptoglobin จะจับกับฮีโมโกลบินอิสระ (Free hemoglobin) โดยค่า Haptoglobin จะมีค่าลดลงในคนที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis)
Beutler fluorescent spot test[แก้]
เป็นการทดสอบที่บ่งบอกถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โดยตรง ซึ่งจะแสดงให้เห็นปริมาณ NADPH ที่ผลิตได้จากเอนไซม์ G6PD โดยผ่านรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ถ้าไม่มีการเรืองแสงภายใต้ UV แสดงว่าบุคคลนั้นเป็นมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD
สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ[แก้]
- อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้า (Fava beans หรือ Broad beans) ซึ่งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)
- การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น
- การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)
- การได้รับยาต่าง ๆ ดังนี้ [1]
กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ (Analgesics/Antipyretics)[แก้]
- Acetanilid
- Acetophenetidin (Phenacetin)
- Amidopyrine (Aminopyrine)
- Antipyrine
- Aspirin
- Phenacetin
- Probenicid
- Pyramidone
กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย (Antimalarial drugs)[แก้]
- Chloroquine
- Hydroxychloroquine
- Mepacrine (Quinacrine)
- Pamaquine
- Pentaquine
- Primaquine
- Quinine
- Quinocide
กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (Cardiovascular drugs)[แก้]
- Procainamide
- Quinidine
กลุ่มยา Sulfonamides/Sulfones[แก้]
- Dapsone
- Sulfacetamide
- Sulfamethoxypyrimidine
- Sulfanilamide
- Sulfapyridine
- Sulfasalazine
- Sulfisoxazole
กลุ่มยาปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs)[แก้]
- Chloramphenicol
- Co-trimoxazole
- Furazolidone
- Furmethonol
- Nalidixic acid
- Neoarsphenamine
- Nitrofurantoin
- Nitrofurazone
- Para-amino salicylic acid (PAS)
ยาอื่นๆ[แก้]
- Alpha-methyldopa
- Ascorbic acid
- Cimercaprol (BAL)
- Hydralazine
- Mestranol
- Methylene blue
- Nalidixic acid
- Naphthalene
- Niridazole
- Phenylhydrazine
- Pyridium
- Quinine
- Toluidine blue
- Trinitrotoluene
- Urate oxidase
- Vitamin K (Water soluble)
การรักษา[แก้]
สิ่งสำคัญที่สุดในการรักษาผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดีคือการป้องกันและหลีกเลี่ยงยาและอาหารที่ทำให้มีการสลายของเม็ดเลือดแดง การได้รับวัคซีนป้องกันโรคที่พบบ่อยบางชนิด (เช่น ไวรัสตับอักเสบ เอ และบี) อาจช่วยป้องกันเหตุเม็ดเลือดแดงสลายที่เกิดจากการติดเชื้อนั้นๆ ได้
ในระยะเฉียบพลันของการสลายของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด หรือต้องรับการชำระเลือด (dialysis) หากมีภาวะไตวายเฉียบพลันเกิดขึ้น การให้เลือดเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาอาการ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงในเลือดที่ได้รับนั้นโดยทั่วไปจะไม่พร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี ดังนั้นจะมีอายุขัยปกติในร่างกายของผู้รับเลือด
ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการดีขึ้นจากการตัดม้าม เนื่องจากม้ามเป็นแหล่งทำลายเม็ดเลือดแดงของร่างกาย กรดโฟลิกจะช่วยได้ในกรณีที่มีการทำลายและสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่มาก ในขณะที่วิตามินอีและซีลีเนียมนั้นแม้จะฤทธิ์ต้านออกซิเดชันแต่ก็ไม่ช่วยลดความรุนแรงของภาวะพร่อมเอนไซม์จีซิกส์พีดีแต่อย่างใด
