โรคเกาเชอร์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคเกาเชอร์
(Gaucher's disease)
การจำแนกและทรัพยากรภายนอก
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9 272.7
OMIM 230800 230900 231000
DiseasesDB 5124
MedlinePlus 000564
eMedicine ped/837 derm/709
MeSH D005776

โรคเกาเชอร์ (อังกฤษ: Gaucher's disease) เป็นโรคความผิดปกติของการสะสมไขมัน (lysosomal storage disease) ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่ง[1] เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย มีลักษณะเฉพาะคือมีการสะสมของ glucocerebroside ในเซลล์แมคโครฟาจและโมโนซัยต์ โรคนี้เป็นผลจากภาวะพร่องเอนไซม์ lysosomal hydrolase, glucocerebrosidase (หรือชื่อ acid beta-glucosidase, glucosylceramidase) ความรุนแรงของโรคอาจแตกต่างกันได้มากในผู้ป่วยแต่ละคน ผู้ป่วยบางคนมีอาการตั้งแต่อายุน้อยโดยเมื่อแรกวินิจฉัยก็มีภาวะแทรกซ้อนเกือบทั้งหมดของโรค ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงอายุแปดสิบปี

โดยปกติแล้วจะมีการแบ่งประเภทของโรคเกาเชอร์ออกเป็น 3 ชนิดย่อยทางคลินิก โดยดูจากการมีหรือไม่มีความผิดปกติของระบบประสาทและการดำเนินไปของโรค

  • ชนิดที่ 1 - ไม่มีพยาธิสภาพของระบบประสาท (nonneuropathic form)
  • ชนิดที่ 2 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเฉียบหลัน (acute neuropathic form)
  • ชนิดที่ 3 - มีพยาธิสภาพของระบบประสาทแบบเรื้อรัง (chronic neuropathic form)

อย่างไรก็ดี ผู้ป่วยบางรายอาจไม่สามารถจัดลงตามชนิดดังกำหนดนี้ได้ลงตัว

โรคเกาเชอร์ชนิดที่ 1 พบบ่อยในคนเชื้อชาติยิว อย่างไรก็ดีสามารถพบโรคเกาเชอร์ได้ทั้ง 3 ชนิด ในคนทุกเชื้อชาติ

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

  1. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. 

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]