กลุ่มอาการดิจอร์จ

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
(เปลี่ยนทางจาก DiGeorge syndrome)
ไบยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
22q11.2 deletion syndrome
Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
Brain computer tomography cuts of the patient, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification. From a case report by Tonelli et al., 2007[1]
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10 D82.1
ICD-9 279.11, 758.32
OMIM 188400
DiseasesDB 3631
eMedicine med/567 ped/589derm/716
MeSH D004062
GeneReviews

กลุ่มอาการดิจอร์จ (อังกฤษ: DiGeorge syndrome) หรือกลุ่มอาการการหลุดหายของตำแหน่ง 22q11 (อังกฤษ: 22q11 deletion syndrome) เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 ถือเป็นโรคในกลุ่มของกลุ่มอาการไมโครดีลีชัน (การหลุดหายขนาดเล็ก) ที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง 22q11.2 ถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น ในความชุกอยู่ที่ประมาณ 1:4000 ภาวะนี้ได้รับการบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1968 โดยกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อ Angelo DiGeorge นอกจากนี้ภาวะนี้ยังสัมพันธ์กับโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิด truncus arteriosus และ Tetralogy of Fallot อีกด้วย

  1. Tonelli AR, Kosuri K, Wei S, Chick D (2007). "Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report". J Med Case Reports 1: 167. PMC 2222674. PMID 18053182. doi:10.1186/1752-1947-1-167.