กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
| กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter's syndrome) | |
|---|---|
 47,XXY | |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | Q98.0-Q98.4 |
| ICD-9 | 758.7 |
| eMedicine | ped/1252 |
| MeSH | D007713 |
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (อังกฤษ: 'Klinefelter's syndrome', '47, XXY', 'XXY syndrome') เป็นภาวะหนึ่งที่เพศชายมีโครโมโซมเอกซ์ (X) เกินมาอันหนึ่ง ปกติแล้วมนุษย์เพศหญิงจะมีโครโมโซมเพศเป็น XX และเพศชายมีโครโมโซมเพศเป็น XY ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้จะมีโครโมโซม X ตั้งแต่ 2 อันขึ้นไป และมีโครโมโซม Y อย่างน้อย 1 อัน[1] จากการที่มีโครโมโซมเกินมานี้เองทำให้บางครั้งเรียกผู้ป่วยกลุ่มนี้ว่า "เพศชาย XXY" หรือ "เพศชาย 47, XXY"[2]
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เป็นความผิดปกติทางโครโมโซมเพศที่พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์[3] และเป็นภาวะมีโครโมโซมเกินที่พบบ่อยที่สุดเป็นอันดับสอง พบประมาณ 1 ใน 1,000 ของมนุษย์เพศชาย มนุษย์เพศชาย 1 ใน 500 คน จะมีโครโมโซม X เกินมาอันหนึ่ง แต่ไม่ทำให้เกิดกลุ่มอาการดังที่ว่านี้[4] สิ่งมีชีวิตอื่นที่มีกลุ่มอาการ XXY คล้ายกันนี้ยังมี เช่น หนู[5] (mice) เป็นต้น
อาการหลักคือผู้ป่วยจะมีอัณฑะเล็กกว่าปกติ มีภาวะเจริญพันธุ์บกพร่อง (มีลูกยาก) นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติทางร่างกายและพฤติกรรมที่พบบ่อยอีกหลายอย่าง ซึ่งแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค ผู้ป่วยหลายคนมีอาการน้อยมากจนยากจะสังเกตพบ
ถึงแม้จะยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด แต่ก็ยังมีวิธีรักษาต่างๆ ที่ช่วยเหลือให้ผู้ป่วยมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นได้ วิธีการเหล่านี้เช่น การทำกายภาพบำบัด การฝึกพูด การให้คำปรึกษา และการปรับวิธีการสอนเฉพาะราย เป็นต้น ในผู้ป่วยที่มีระดับฮอร์โมนเพศชายต่ำแพทย์อาจพิจารณาให้ฮอร์โมนทดแทน เต้านมที่มีขนาดใหญ่อาจผ่าตัดแก้ไขได้ ผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งมีโอกาสมีบุตรได้ด้วยการใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์วิธีต่างๆ แม้จะมีราคาสูงและมีความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนอยู่บ้าง โดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีอายุขัยเทียบเท่าคนปกติ
กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามดอกเตอร์แฮร์รี่ ไคลน์เฟลเตอร์ (Dr. Harry Klinefelter) ซึ่งได้ทำการศึกษาวิจัยร่วมกับ Fuller Albright ในปี ค.ศ. 1942 ใน Massachusetts General Hospital ในบอสตัน แมสซาชูเซตส์ และได้บันทึกคำอธิบายโรคนี้ไว้ในปีนั้นเอง[6]
อาการและการแสดง[แก้]
- รูปร่างสูงกว่าค่าเฉลี่ย
- มีการเจริญเติบโตของเต้านม
- ไหล่แคบ
- สะโพกผาย
- อัณฑะเล็กกว่าปกติ
- หนวดเคราเจริญบกพร่อง
- ขนอวัยวะเพศเป็นลักษณะของเพศหญิง
- เป็นหมัน
- สมาธิสั้น
- แขนและขายาว
- ปัญญาอ่อนเล็กน้อย
สาเหตุ[แก้]
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการมีโครโมโซม X เกินมา มาจากการไม่แยกส่วน (nondisjunction) ของโครโมโซมในขั้นตอนการแบ่งเซลล์ไมโอซิส 1 หรือการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ในกรณีนี้ โครโมโซมคู่ X และ Y ไม่แยกกันตามขั้นตอนปกติ ทำให้เกิดมีเซลล์อสุจิที่มีโครโมโซม X และ Y อยู่ด้วยกันในเซลล์เดียว (ปกติควรมีเพียง X หรือ Y อย่างใดอย่างหนึ่งเพียงอันเดียว) เมื่อเซลล์อสุจินี้ผสมกับเซลล์ไข่ปกติที่มีโครโมโซม X 1 อัน จึงทำให้เกิดตัวอ่อนที่มีโครโมโซมเป็น XXY ขึ้นมา ถือเป็นรูปแบบที่ไม่ปกติของโครโมโซม XY ที่พบบ่อยที่สุด เกิดขึ้นในทารกเพศชายเกิดมีชีพ 1 ใน 100 คน
อ้างอิง[แก้]
- ↑ Cotran, Ramzi S.; Kumar, Vinay; Fausto, Nelson; Nelso Fausto; Robbins, Stanley L.; Abbas, Abul K. (2005). Robbins and Cotran pathologic basis of disease. St. Louis, Mo: Elsevier Saunders. p. 179. ISBN 0-7216-0187-1.
{{cite book}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) - ↑ Bock, Robert (August 1993). "Understanding Klinefelter Syndrome: A Guide for XXY Males and their Families" (HTML). NIH Pub. No. 93-3202. Office of Research Reporting, NICHD. สืบค้นเมื่อ 2007-04-07.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. p 549. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ "Klinefelter Syndrome" (HTML). Health Information. National Institute of Health and Human Development. 2007-02-19. สืบค้นเมื่อ 2007-03-24. and "Klinefelter syndrome" (HTML). Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2006. สืบค้นเมื่อ 2007-03-24.[ลิงก์เสีย] both provide statistical estimates.
- ↑ Russell, Liane Brauch (9 June 1961). "Genetics of Mammalian Sex Chromosomes: Mouse studies throw light on the functions and on the occasionally aberrant behavior of sex chromosomes". Science. 133 (3467): 1795–1803. doi:10.1126/science.133.3467.1795.
{{cite journal}}: CS1 maint: date and year (ลิงก์) - ↑ Klinefelter, HF Jr; Reifenstein, EC Jr; Albright, F. (1942). "Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without a-Leydigism and increased excretion of follicle-stimulating hormone". J Clin Endocrinol Metab. 2: 615–624. doi:10.1210/jcem-2-11-615.
{{cite journal}}: CS1 maint: date and year (ลิงก์). Klinefelter, HF (1986). "Klinefelter's syndrome: historical background and development". South Med J. 79 (45): 1089–1093. PMID 3529433.{{cite journal}}: CS1 maint: date and year (ลิงก์) talks about the history of the development of the literature.
แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ที่เว็บไซต์ Curlie
 |
บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์ |