กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
| กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) | |
|---|---|
.jpg) ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เปรียบเทียบก่อนและหลังการผ่าตัดพังผืดที่คอซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะประการหนึ่งของกลุ่มอาการนี้ | |
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| ICD-10 | Q96 |
| ICD-9 | 758.6 |
| DiseasesDB | 13461 |
| MedlinePlus | 000379 |
| eMedicine | ped/2330 |
| MeSH | D014424 |
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Turner syndrome) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Ullrich-Turner syndrome) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", อังกฤษ: gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X
มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism
เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้[1][2]
อาการและอาการแสดง[แก้]
ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักมีอาการดังนี้
- ตัวเตี้ย
- บวมน้ำเหลือง
- หน้าอกกว้าง หัวนมอยู่ห่างกันกว่าปกติ
- มีอาการโรคหัวใจโรคไต
- ไรผมอยู่ต่ำ
- หูอยู่ต่ำ
- เป็นหมันหรือมีลูกยาก
- ต่อมเพศ (รังไข่) ไม่เจริญ
- ไม่มีประจำเดือน
- อ้วน
- กระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4 (กระดูกฝ่ามือตำแหน่งนิ้วก้อย) สั้นกว่าปกติ
- เล็บเล็ก
- ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ
- มีแผ่นที่คอ (webbed neck) จาก cystic hygroma
- หลอดเลือดเอออร์ตาแคบ (coarctation of aorta)
- ลิ้นเอออร์ติกมีสองลิ้น
- เต้านมเจริญน้อยกว่าปกติ
- ไตเป็นรูปเกือกม้า
- ตาหรือการมองเห็นผิดปกติ
- หูติดเชื้อหรือสูญเสียการได้ยิน
- อัตราส่วนรอบอกต่อรอบสะโพกสูงกว่าปกติ
- สมาธิสั้น
- การใช้ภาษาบกพร่อง
อ้างอิง[แก้]
- ↑ Cockwell, A; MacKenzie, M; Youings, S; Jacobs, P (1991). "A cytogenetic and molecular study of a series of 45,X fetuses and their parents". Journal of medical genetics. 28 (3): 151–5. PMC 1016795. PMID 1675683.
- ↑ Sybert, V. P.; McCauley, E. (2004). "Turner's Syndrome". New England Journal of Medicine. 351: 1227. doi:10.1056/NEJMra030360.
External links[แก้]
- http://turnersyndrome.org Turner Syndrome Society of the United States
- Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development
- Turner Syndrome at NIH's Office of Rare Diseases
- MedlinePlus Encyclopedia Turner syndrome
- Endocrine and Metabolic Diseases Information Service
- The Turner Syndrome Support Society is a national charity caring for the needs of those with Turner Syndrome throughout the United Kingdom.
- New Zealand Turner Syndrome Support Group a New Zealand charity supporting people with Turner Syndrome
บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์