กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
| กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Ullrich–Turner syndrome, Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis; 45X, 45X0 |
.png) | |
| ตัวอย่างผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ | |
| สาขาวิชา | Pediatrics, medical genetics |
| อาการ | Webbed neck, short stature, swollen hands and feet[1] |
| ภาวะแทรกซ้อน | Heart defects, diabetes, low thyroid hormone[1] |
| การตั้งต้น | At birth[1] |
| ระยะดำเนินโรค | Long term |
| สาเหตุ | Missing X chromosome[2] |
| วิธีวินิจฉัย | Physical signs, genetic testing[3] |
| ยา | Human growth hormone, estrogen replacement therapy[4] |
| พยากรณ์โรค | Shorter life expectancy[5] |
| ความชุก | 1 in 2,000 to 5,000[6][7] |
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Turner syndrome) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Ullrich-Turner syndrome) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", อังกฤษ: gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X
มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism
เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้[8][9]
อาการและอาการแสดง
[แก้]
ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักมีอาการดังนี้
- ตัวเตี้ย
- บวมน้ำเหลือง
- หน้าอกกว้าง หัวนมอยู่ห่างกันกว่าปกติ
- มีอาการโรคหัวใจโรคไต
- ไรผมอยู่ต่ำ
- หูอยู่ต่ำ
- เป็นหมันหรือมีลูกยาก
- ต่อมเพศ (รังไข่) ไม่เจริญ
- ไม่มีประจำเดือน
- อ้วน
- กระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4 (กระดูกฝ่ามือตำแหน่งนิ้วก้อย) สั้นกว่าปกติ
- เล็บเล็ก
- ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ
- มีแผ่นที่คอ (webbed neck) จาก cystic hygroma
- หลอดเลือดเอออร์ตาแคบ (coarctation of aorta)
- ลิ้นเอออร์ติกมีสองลิ้น
- เต้านมเจริญน้อยกว่าปกติ
- ไตเป็นรูปเกือกม้า
- ตาหรือการมองเห็นผิดปกติ
- หูติดเชื้อหรือสูญเสียการได้ยิน
- อัตราส่วนรอบอกต่อรอบสะโพกสูงกว่าปกติ
- สมาธิสั้น
- การใช้ภาษาบกพร่อง
อ้างอิง
[แก้]- ↑ 1.0 1.1 1.2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อNIH2012Sym - ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อNIH2013Def - ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อNIH2012Diag - ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อNIH2012Tx - ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อNEJM2004 - ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อArchDisChild - ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อMar2013 - ↑ Cockwell, A; MacKenzie, M; Youings, S; Jacobs, P (1991). "A cytogenetic and molecular study of a series of 45,X fetuses and their parents". Journal of medical genetics. 28 (3): 151–5. PMC 1016795. PMID 1675683.
- ↑ Sybert, V. P.; McCauley, E. (2004). "Turner's Syndrome". New England Journal of Medicine. 351: 1227. doi:10.1056/NEJMra030360.
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]- http://turnersyndrome.org Turner Syndrome Society of the United States
- Turner Syndrome at the National Institute of Child Health and Human Development เก็บถาวร 2002-05-24 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
- Turner Syndrome at NIH's Office of Rare Diseases
- MedlinePlus Encyclopedia Turner syndrome
- Endocrine and Metabolic Diseases Information Service เก็บถาวร 2015-02-25 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
- The Turner Syndrome Support Society is a national charity caring for the needs of those with Turner Syndrome throughout the United Kingdom.
- New Zealand Turner Syndrome Support Group a New Zealand charity supporting people with Turner Syndrome
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |