กลุ่มอาการเทอร์เนอร์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
(Turner Syndrome)
ชื่ออื่นUllrich–Turner syndrome, Bonnevie–Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis; 45X, 45X0
Individuals of Latin American descent with Turner syndrome (centred).png
ตัวอย่างผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์
สาขาวิชาPediatrics, medical genetics
อาการWebbed neck, short stature, swollen hands and feet[1]
ภาวะแทรกซ้อนHeart defects, diabetes, low thyroid hormone[1]
การตั้งต้นAt birth[1]
ระยะดำเนินโรคLong term
สาเหตุMissing X chromosome[2]
วิธีวินิจฉัยPhysical signs, genetic testing[3]
ยาHuman growth hormone, estrogen replacement therapy[4]
พยากรณ์โรคShorter life expectancy[5]
ความชุก1 in 2,000 to 5,000[6][7]

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Turner syndrome) หรือกลุ่มอาการอุลริค-เทอร์เนอร์ (อังกฤษ: Ullrich-Turner syndrome) (หรือ "ภาวะต่อมเพศไม่เจริญ", อังกฤษ: gonadal dysgenesis) เป็นกลุ่มอาการที่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายรูปแบบ ซึ่งรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือการมีโครโมโซมเดี่ยว X

มนุษย์เพศหญิงปกติมีโครโมโซม X สองแท่ง แต่ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โครโมโซม X แท่งหนึ่งในสองแท่งนั้นอาจหายไปหรือมีความผิดปกติ ผู้ป่วยบางรายมีโครโมโซม X หายไปในบางเซลล์ของร่างกาย ภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค หรือ Turner mosaicism

เป็นโรคโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิง คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 3% ของการตั้งครรภ์ตัวอ่อนเพศหญิงทั้งหมด อย่างไรก็ดีตัวอ่อนที่มีแครีโอไทป์เป็น 45,X เพียง 1 ใน 1,000 เท่านั้น ที่สามารถเจริญจนถึงกำหนดคลอดได้[8][9]

อาการและอาการแสดง[แก้]

อาการบวมน้ำเหลืองที่เท้าของทารกแรกเกิดที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์

ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักมีอาการดังนี้

  • ตัวเตี้ย
  • บวมน้ำเหลือง
  • หน้าอกกว้าง หัวนมอยู่ห่างกันกว่าปกติ
  • มีอาการโรคหัวใจโรคไต
  • ไรผมอยู่ต่ำ
  • หูอยู่ต่ำ
  • เป็นหมันหรือมีลูกยาก
  • ต่อมเพศ (รังไข่) ไม่เจริญ
  • ไม่มีประจำเดือน
  • อ้วน
  • กระดูกฝ่ามือชิ้นที่ 4 (กระดูกฝ่ามือตำแหน่งนิ้วก้อย) สั้นกว่าปกติ
  • เล็บเล็ก
  • ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ
  • มีแผ่นที่คอ (webbed neck) จาก cystic hygroma
  • หลอดเลือดเอออร์ตาแคบ (coarctation of aorta)
  • ลิ้นเอออร์ติกมีสองลิ้น
  • เต้านมเจริญน้อยกว่าปกติ
  • ไตเป็นรูปเกือกม้า
  • ตาหรือการมองเห็นผิดปกติ
  • หูติดเชื้อหรือสูญเสียการได้ยิน
  • อัตราส่วนรอบอกต่อรอบสะโพกสูงกว่าปกติ
  • สมาธิสั้น
  • การใช้ภาษาบกพร่อง

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 1.2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2012Sym
  2. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2013Def
  3. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2012Diag
  4. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH2012Tx
  5. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NEJM2004
  6. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ ArchDisChild
  7. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Mar2013
  8. Cockwell, A; MacKenzie, M; Youings, S; Jacobs, P (1991). "A cytogenetic and molecular study of a series of 45,X fetuses and their parents". Journal of medical genetics. 28 (3): 151–5. PMC 1016795. PMID 1675683.
  9. Sybert, V. P.; McCauley, E. (2004). "Turner's Syndrome". New England Journal of Medicine. 351: 1227. doi:10.1056/NEJMra030360.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก