กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
(Fragile X syndrome)
ชื่ออื่นMartin–Bell syndrome,[1]
Escalante syndrome
Fragx-2.jpg
เด็กชายที่มีใบหูยื่นออกซึ่งมีลักษณะของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์, จิตเวชศาสตร์
อาการปัญญาอ่อน, ใบหน้ายาวและแคบ, ใบหูใหญ่, นิ้วบิดงอได้ผิดปรกติ, อัณฑะขนาดใหญ่ผิดปรกติ[1]
ภาวะแทรกซ้อนลักษณะแบบโรคออทิซึม, อาการชัก[1]
การตั้งต้นสังเกตได้เมื่อผู้ป่วยอายุ 2 ปี[1]
ระยะดำเนินโรคตลอดชีวิต[2]
สาเหตุพันธุกรรม (ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์)[1]
วิธีวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรม[2]
การรักษาการดูแลประคับประคอง, การกระตุ้นพัฒนาการ[2]
ความชุก1 ใน 4,000 (ชาย), 1 ใน 8,000 (หญิง)[1]

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (อังกฤษ: Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (อังกฤษ: Martin-Bell syndrome) เป็นสาเหตุของภาวะสติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง[1]ที่ถ่ายทอดในครอบครัวซึ่งพบบ่อยที่สุด และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบมากที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์

ประวัติศาสตร์[แก้]

ในปี ค.ศ. 1943 Martin และ Bell ได้สำรวจครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหลายราย ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงการถ่ายทอดภาวะสติปัญญาบกพร่องนี้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอกซ์ได้แม้จะยังไม่ทราบลักษณะที่แน่นอน[3] ต่อมาในปี ค.ศ. 1969 Lubs ค้นพบข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนที่เกินมาจากแขนข้างยาวของโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยเพศชายและเพศหญิงที่ไม่มีอาการ[4] ผลการสังเกตนี้ยังไม่มีใครพบยืนยันซ้ำจนกระทั่งมีการค้นพบว่าผลจาก folate-deficient thymidine-deficient medium ที่ใช้ในการเพาะเซลล์ลิมโฟซัยต์ในการศึกษาระยะแรก ๆ นั้นเป็นส่วนสำคัญในการศึกษา

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 "fragile X syndrome". Genetics Home Reference. April 2012. เก็บ จากแหล่งเดิมเมื่อ 9 October 2016. สืบค้นเมื่อ 7 October 2016.
  2. 2.0 2.1 2.2 "Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC (ภาษาอังกฤษ). 2 February 2017. เก็บ จากแหล่งเดิมเมื่อ 10 May 2017. สืบค้นเมื่อ 10 May 2017.
  3. Martin JP, Bell J (July 1943). "A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage". Journal of Neurology and Psychiatry. 6 (3–4): 154–7. doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154. PMC 1090429. PMID 21611430.
  4. Lubs HA (May 1969). "A marker X chromosome". American Journal of Human Genetics. 21 (3): 231–44. PMC 1706424. PMID 5794013.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]


การจำแนกโรค
V · T · D
ทรัพยากรภายนอก