กลุ่มอาการดิจอร์จ

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
22q11.2 deletion syndrome
Brain computer tomography cuts of the patient with 22q11.2 syndrome, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification.jpg
Brain computer tomography cuts of the patient, demonstrating basal ganglia and periventricular calcification. From a case report by Tonelli et al., 2007[1]
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10D82.1
ICD-9279.11, 758.32
OMIM188400
DiseasesDB3631
eMedicinemed/567 ped/589derm/716
MeSHD004062
GeneReviews

กลุ่มอาการดิจอร์จ (อังกฤษ: DiGeorge syndrome) หรือกลุ่มอาการการหลุดหายของตำแหน่ง 22q11 (อังกฤษ: 22q11 deletion syndrome) เกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของโครโมโซม 22 ถือเป็นโรคในกลุ่มของกลุ่มอาการไมโครดีลีชัน (การหลุดหายขนาดเล็ก) ที่พบบ่อยที่สุด โดยเกิดขึ้นที่ตำแหน่ง 22q11.2 ถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น ในความชุกอยู่ที่ประมาณ 1:4000 ภาวะนี้ได้รับการบรรยายไว้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1968 โดยกุมารแพทย์ต่อมไร้ท่อ Angelo DiGeorge นอกจากนี้ภาวะนี้ยังสัมพันธ์กับโรคหัวใจแต่กำเนิดชนิด truncus arteriosus และ Tetralogy of Fallot อีกด้วย

อาการและอาการแสดง[แก้]

ความบกพร่องทางการรับรู้[แก้]

ผู้ป่วยเด็กกลุ่มอาการดิจอร์จมักมีระดับสติปัญญาอยู่ในช่วงก้ำกึ่งระหว่างปกติค่อนข้างต่ำและต่ำ และมักมีความสามารถทางด้านการใช้คำพูดดีกว่าด้านอื่นๆ บางรายสามารถเข้าเรียนในโรงเรียนปกติได้ แต่บางรายต้องเข้าโรงเรียนการศึกษาพิเศษหรือเรียนที่บ้าน ความรุนแรงของภาวะแคลเซียมในเลือดต่ำในวัยเด็กเล็กมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของพฤติกรรมคล้ายออทิสติกในวัยโตขึ้น[2]

ผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการดิจอร์จจะมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคจิตเภท (schizophrenia) โดย 30% จะเคยมีอาการของโรคจิต (psychosis) อย่างน้อยหนึ่งครั้งในชีวิต และประมาณหนึ่งในสี่จะป่วยโรคจิตเภท[3]

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดิจอร์จมีโอกาสเกิดโรคพาร์กินสันชนิดเป็นเร็ว (early onset Parkinson's disease) มากกว่าคนทั่วไป การวินิจฉัยอาจมีความยากลำบากเนื่องจากยาที่ใช้รักษาโรคจิตเภทจะมีผลข้างเคียงทำให้เกิดอาการแบบโรคพาร์กินสันได้ ทำให้การวินิจฉัยล่าช้าออกไปได้ถึง 10 ปี[4][5]

อ้างอิง[แก้]

  1. Tonelli AR, Kosuri K, Wei S, Chick D (2007). "Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report". J Med Case Reports. 1: 167. doi:10.1186/1752-1947-1-167. PMC 2222674. PMID 18053182.
  2. Muldoon M, Ousley OY, Kobrynski LJ, Patel S, Oster ME, Fernandez-Carriba S, Cubells JF, Coleman K, Pearce BD (September 2015). "The effect of hypocalcemia in early childhood on autism-related social and communication skills in patients with 22q11 deletion syndrome". Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 265 (6): 519–24. doi:10.1007/s00406-014-0546-0. PMC 4379129. PMID 25267002.
  3. Zinkstok J, van Amelsvoort T (2005). "Neuropsychological profile and neuroimaging in patients with 22Q11.2 Deletion Syndrome: a review". Child Neuropsychol. 11 (1): 21–37. doi:10.1080/09297040590911194. PMID 15823981.
  4. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Butcher 2013
  5. Mok KY, Sheerin U, Simón-Sánchez J, Salaka A, Chester L, Escott-Price V, และคณะ (May 2016). "Deletions at 22q11.2 in idiopathic Parkinson's disease: a combined analysis of genome-wide association data". Lancet Neurol. 15 (6): 585–96. doi:10.1016/S1474-4422(16)00071-5. PMC 4828586. PMID 27017469.