กลุ่มอาการดาวน์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
กลุ่มอาการดาวน์
(Down syndrome)
ชื่ออื่นDown's syndrome, Down's, trisomy 21
Drill.jpg
เด็กชายที่มีกลุ่มอาการดาวน์กำลังประกอบชั้นหนังสือ
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์
อาการพัฒนาการล่าช้า, ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ, สติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง[1]
สาเหตุการมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ชุด[2]
ปัจจัยเสี่ยงมารดามีอายุมาก[3]
วิธีวินิจฉัยการตรวจคัดกรองขณะตั้งครรภ์, การตรวจพันธุกรรม[4]
การรักษาการสนับสนุนทางการศึกษา, การช่วยเหลือด้านอาชีพ[5][6], รักษาภาวะแทรกซ้อนที่พบร่วม
พยากรณ์โรคอายุขัย 50 - 60 ปี (ในประเทศที่พัฒนาแล้ว)[7][8]
ความชุก5.4 ล้านคน (0.1%)[1][9]
การเสียชีวิต26,500 (2015)[10]

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (อังกฤษ: Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน[2] ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง[1] ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก[7]

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic)

ภาวะนี้สามารถวินิจฉัยได้ทั้งขณะตั้งครรภ์ผ่านการคัดกรองขณะตั้งครรภ์และตามด้วยการตรวจวินิจฉัยยืนยัน หรือวินิจฉัยได้หลังคลอดผ่านการตรวจร่างกายและการตรวจพันธุกรรม ในปัจจุบันเมื่อมีการตรวจคัดกรองแพร่หลาย ผู้ตั้งครรภ์จำนวนหนึ่งเลือกยุติการตั้งครรภ์เมื่อตรวจพบภาวะนี้[11][12] ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ควรได้รับการตรวจคัดกรองปัญหาสุขภาพเป็นระยะตลอดชีวิต

ผู้ป่วยสามารถพัฒนาคุณภาพชีวิตได้ผ่านการศึกษาและการดูแลที่เหมาะสม[5] หลายคนสามารถเข้าโรงเรียนและเรียนในชั้นเรียนปกติได้ บางรายอาจต้องได้รับการศึกษาพิเศษ[6] บางรายจบการศึกษาระดับมัธยมปลาย และจำนวนหนึ่งเรียนต่อในระดับอุดมศึกษาได้[13] ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์วัยผู้ใหญ่ในสหรัฐอเมริการ้อยละ 20 ทำงานและมีรายได้ในระดับหนึ่ง[14] แม้หลายคนจะจำเป็นต้องได้รับการจัดสถานที่ทำงานเป็นพิเศษ[6] หลายรายจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือทางการเงินและทางกฎหมาย[8] อายุขัยเฉลี่ยของผู้ป่วยอยู่ที่ 50-60 ปี ในประเทศพัฒนาแล้วที่มีบริการสาธารณสุขที่เหมาะสม[7][8]

กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์[7] โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน[1] เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990)[15] ชื่อนี้ตั้งตาม จอห์น แลงดอน ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866[16] อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย Jean-Étienne Dominique Esquirol และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย Édouard Séguin[17] ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959[16]

อาการและอาการแสดง[แก้]

ภาพวาดแสดงลักษณะใบหน้าของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์
An eight-year-old boy
ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมชายอายุ 8 ปี

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แทบทุกคนจะมีความบกพร่องทั้งทางกายและทางสติปัญญา[18] ผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่มักมีสติปัญญาเทียบเท่าเด็กอายุ 8-9 ปี มีภูมิคุ้มกันไม่ดี[19] และมีพัฒนาการล่าช้า[8] นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่างๆ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลมชัก มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคไทรอยด์ และโรคทางจิตใจต่างๆ เป็นต้น[16]

ลักษณะ ร้อยละ ลักษณะ ร้อยละ
สติปัญญาบกพร่อง 99%[20] ฟันผิดปกติ 60%[21]
การเจริญเติบโตด้อยกว่าปกติ 90%[22] หางตาชี้ขึ้น 60%[19]
ไส้เลื่อนสะดือ 90%[23] มือสั้น 60%[21]
ผิวหนังย่นที่หลังคอ 80%[16] คอสั้น 60%[21]
โทนกล้ามเนื้ออ่อน 80%[24] หยุดหายใจขณะหลับ 60%[16]
เพดานปากแคบ 76%[21] ปลายนิ้วก้อยเอียงเข้า 57%[19]
ศีรษะแบน 75%[19] ม่านตามีจุดสีขาว 56%[19]
เส้นเอ็นอ่อน ยืนหยุ่นง่าย 75%[19] เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว 53%[19]
ลิ้นใหญ่[25] 75%[24] ลิ้นยื่น 47%[21]
ใบหูผิดปกติ]] 70%[16] หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด 40%[21]
จมูกแบน 68%[19] ตาเข ~35%[1]
นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง 68%[21] อัณฑะไม่ลงถุง 20%[26]

ลักษณะทางกาย[แก้]

ลักษณะเท้าของผู้ป่วย

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์อาจมีลักษณะทางกายภาพบางส่วนหรือทั้งหมดดังต่อไปนี้ คางเล็ก หางตาชี้ขึ้น กล้ามเนื้ออ่อน สันจมูกแบน เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว และลิ้นยื่น เนื่องจากมีลิ้นใหญ่และปากเล็ก[24][25] ลักษณะของทางหายใจเหล่านี้อาจทำให้เกิดภาวะหยุดหายใจขณะหลับได้ โดยพบในผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ประมาณครึ่งหนึ่ง ลักษณะอื่นที่พบได้บ่อยเช่น ใบหน้าแบนและกว้าง[24] คอสั้น ข้อต่ออ่อน ยืดหยุ่น นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง นิ้วสั้น ลายนิ้วมือผิดปกติ[21][24] ผู้ป่วยร้อยละ 20 จะมีภาวะข้อต่อแอตแลนโตแอกเซียล (ข้อต่อกระดูกคอ) ไม่เสถียร เป็นความเสี่ยงให้เกิดการบาดเจ็บต่อไขสันหลังได้ร้อยละ 1-2[7][8] ผู้ป่วยหนึ่งในสามอาจมีข้อสะโพกหลุดได้โดยไม่ได้เกิดจากอุบัติเหตุ[16]

พันธุศาสตร์[แก้]

กลุ่มอาการดาวน์มีสาเหตุมาจากการที่ผู้ป่วยมีจำนวนชุดของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุด[2][27] ส่วนใหญ่เกิดกับพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมเป็นปกติ[19] พ่อแม่คู่ที่มีบุตรคนเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่งมีโอกาสที่จะมีบุตรคนอื่นเป็นกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ 1% หากผลตรวจโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่คู่นั้นออกมาเป็นปกติ[28]

ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21) [29][30] ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก[28][31] รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด[16]

แฝดสามของโครโมโซม 21[แก้]

แคริโอไทป์ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แบบที่มีแฝดสามของโครโมโซม 21: สังเกตว่ามีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง

แฝดสามของโครโมโซม 21 หรือ แคริโอไทป์แบบ 47,XX,+21 ในเพศหญิง และ 47,XY,+21 ในเพศชาย[32] เกิดจากการที่โครโมโซม 21 ไม่แยกออกจากกันอย่างที่ควรจะเป็น ในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) ทำให้เกิดเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิที่มีจำนวนแท่งของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นจากปกติ (เป็น 2 แท่ง แทนที่จะเป็น 1 แท่ง) ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 24 แท่ง (แทนที่จะเป็น 23 แท่ง) เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่มีจำนวนแท่งโครโมโซมผิดปกตินี้ ปฏิสนธิกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ ตัวอ่อนที่เกิดมาจึงมีโครโมโซม 47 แท่ง (แทนที่จะเป็น 46 แท่ง) โดยมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง (แทนที่จะเป็น 2 แท่ง)[2][29] 88% ของการเกิดแฝดสามของโครโมโซม 21 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา 8% จากบิดา และ 3% เกิดหลังจากที่เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิผสมกันแล้ว[33]

การสับเปลี่ยน[แก้]

องค์ประกอบของโครโมโซมที่ 21 ที่เกินมาจนทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์นั้น 2-4% อาจเกิดจากการสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียนได้[28][34] ในกรณีนี้ แขนข้างยาวของโครโมโซม 21 นั้น ไปติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ซึ่งมักเป็นโครโมโซม 14[35] หากบุคคลนี้เป็นเพศชายจะมีแคริโอไทป์เป็น 46XY,t(14q21q)[35][36] ซึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ หรือมีอยู่ก่อนในบิดาหรือมารดาก็เป็นได้[37] บิดามารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้ส่วนใหญ่มีสุขภาพและระดับสติปัญญาเป็นปกติ[35] อย่างไรก็ดี ในขั้นตอนการสร้างเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่นั้น มีโอกาสที่จะเกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 เกินมาได้[34] ทำให้มารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาสให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สูงถึง 15% และบิดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาส 5% หรือน้อยกว่า[37] ความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในกรณีเช่นนี้ไม่สัมพันธ์กับอายุของมารดา[35] ทารกที่เกิดแม้ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์แต่ก็อาจได้รับโครโมโซมที่มีการสับเปลี่ยนในลักษณะที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงการมีทายาทเป็นกลุ่มอาการดาวน์ต่อไปได้[35] ในกรณีเช่นนี้บางคนเรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ชนิดที่ถ่ายทอดในครอบครัว (familial)[38]

การตรวจคัดกรอง[แก้]

หญิงตั้งครรภ์อาจมีความจำเป็นต้องรับการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนหลาย ๆ อย่าง ระหว่างตั้งครรภ์ แนวทางการคัดกรองมาตรฐานหลายแนวทางสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ มักมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพร้อมกับการตรวจทางพันธุกรรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling, CVS) หรือการเก็บเลือดจากสายสะดือ (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) สำหรับคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์มากกว่าคนทั่วไป หรือการตรวจครรภ์ตามปกติแสดงให้เห็นว่าอาจมีภาวะผิดปกติ ในสหรัฐอเมริกานั้นแนวทางเวชปฏิบัติของ ACOG (สภาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกา) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทั้งแบบเจ็บตัวและไม่เจ็บตัวแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ทุกอายุ อย่างไรก็ดี ประกันภัยฯ บางรูปแบบจะให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจแบบเจ็บตัวเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 34 ปี หรือผลการตรวจแบบไม่เจ็บตัวบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงเท่านั้น

การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรกนั้นถือเป็นการตรวจแบบเจ็บตัว ต้องมีการใส่เครื่องมือเข้าไปในหรือใกล้มดลูก จึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการเกิดอันตรายต่อทารก ถือกันว่าการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0.5% และการตรวจชิ้นเนื้อรกมีความเสี่ยง 1% นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจคัดกรองที่ไม่ทำให้เจ็บตัวอีกหลายอย่างที่ใช้ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้ ส่วนใหญ่ทำในช่วงปลายไตรมาสที่ 1 หรือต้นไตรมาสที่ 2 ด้วยความเป็นการตรวจคัดกรองนี้เองทำให้การตรวจแต่ละวิธีให้ผลตรวจเป็นผลบวกลวงจำนวนไม่น้อย กล่าวคือ ตรวจพบว่าทารกอาจเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แต่ที่จริงแล้วไม่ได้เป็น

การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในไตรมาสที่ 1 และ 2
การตรวจคัดกรอง อายุครรภ์เป็นสัปดาห์ โอกาสการตรวจพบ อัตราผลบวกลวง รายละเอียด
การตรวจสี่อย่าง (Quad screen) 15–20 81%[39] 5% ตรวจเลือดของมารดาหาระดับของ AFB, hCG, estriol และ inhibin-alpha (INHA) [40]
Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen (aka "1st Trimester Combined Test") 10–13.5 85%[41] 5% Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods.[42] Performing an NT ultrasound requires considerable skill; a Combined test may be less accurate if there is operator error, resulting in a lower-than-advertised sensitivity and higher false-positive rate, possibly in the 5-10% range.
Integrated Test 10-13.5 and 15–20 95%[43] 5% The Integrated test uses measurements from both the 1st Trimester Combined test and the 2nd trimester Quad test to yield a more accurate screening result. Because all of these tests are dependent on accurate calculation of the gestational age of the fetus, the real-world false-positive rate is >5% and maybe be closer to 7.5%.

อ้างอิง[แก้]

  • จากหนังสือพิมพ์บ้านเมือง ฉบับวันที่ 29 กันยายน 2547 โดย น.พ.สุรพงศ์ อำพันวงษ์
  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187.
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
  3. Morris, JK; Mutton, DE; Alberman, E (2002). "Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down's syndrome". Journal of Medical Screening. 9 (1): 2–6. PMID 11943789.
  4. "How do health care providers diagnose Down syndrome?". Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2014-01-17. Archived from the original on 7 March 2016. สืบค้นเมื่อ 4 March 2016.
  5. 5.0 5.1 Roizen, NJ; Patterson, D (April 2003). "Down's syndrome". Lancet (Review). 361 (9365): 1281–89. doi:10.1016/S0140-6736(03)12987-X. PMID 12699967.
  6. 6.0 6.1 6.2 "Facts About Down Syndrome". National Association for Down Syndrome. สืบค้นเมื่อ 20 March 2012.
  7. 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 Malt, EA; Dahl, RC; Haugsand, TM; Ulvestad, IH; Emilsen, NM; Hansen, B; Cardenas, YE; Skøld, RO; Thorsen, AT; Davidsen, EM (Feb 5, 2013). "Health and disease in adults with Down syndrome". Tidsskrift for den Norske Laegeforening : Tidsskrift for Praktisk Medicin, NY Raekke. 133 (3): 290–4. doi:10.4045/tidsskr.12.0390. PMID 23381164.
  8. 8.0 8.1 8.2 8.3 8.4 Kliegma, Robert M. (2011). "Down Syndrome and Other Abnormalities of Chromosome Number". Nelson textbook of pediatrics (19th ed.). Philadelphia: Saunders. pp. Chapter 76.2. ISBN 978-1-4377-0755-7.
  9. GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national incidence, prevalence, and years lived with disability for 310 diseases and injuries, 1990–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1545–1602. doi:10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577. PMID 27733282.
  10. GBD 2015 Mortality and Causes of Death, Collaborators. (8 October 2016). "Global, regional, and national life expectancy, all-cause mortality, and cause-specific mortality for 249 causes of death, 1980–2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015". Lancet. 388 (10053): 1459–1544. doi:10.1016/s0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903. PMID 27733281.
  11. Natoli, JL; Ackerman, DL; McDermott, S; Edwards, JG (Feb 2012). "Prenatal diagnosis of Down syndrome: a systematic review of termination rates (1995–2011)". Prenatal Diagnosis. 32 (2): 142–53. doi:10.1002/pd.2910. PMID 22418958.
  12. Mansfield, C; Hopfer, S; Marteau, TM (Sep 1999). "Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida, anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review. European Concerted Action: DADA (Decision-making After the Diagnosis of a fetal Abnormality)". Prenatal Diagnosis. 19 (9): 808–12. doi:10.1002/(sici)1097-0223(199909)19:9<808::aid-pd637>3.0.co;2-b. PMID 10521836.
  13. Steinbock, Bonnie (2011). Life before birth the moral and legal status of embryos and fetuses (2nd ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 222. ISBN 978-0-19-971207-6. Archived from the original on 2017-01-23.
  14. Szabo, Liz (May 9, 2013). "Life with Down syndrome is full of possibilities". USA Today. Archived from the original on 8 January 2014. สืบค้นเมื่อ 7 February 2014.
  15. GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMID 25530442.
  16. 16.0 16.1 16.2 16.3 16.4 16.5 16.6 16.7 Hickey, F; Hickey, E; Summar, KL (2012). "Medical update for children with Down syndrome for the pediatrician and family practitioner". Advances in Pediatrics. 59 (1): 137–57. doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006. PMID 22789577.
  17. Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.
  18. Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents. Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3.
  19. 19.0 19.1 19.2 19.3 19.4 19.5 19.6 19.7 19.8 Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed. ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0.
  20. Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson ; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4.
  21. 21.0 21.1 21.2 21.3 21.4 21.5 21.6 21.7 Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6.
  22. Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9.
  23. Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9.
  24. 24.0 24.1 24.2 24.3 24.4 Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9.
  25. 25.0 25.1 Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460–5. PMID 19713845.
  26. Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5.
  27. Lana-Elola, E; Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL (Sep 2011). "Down syndrome: searching for the genetic culprits". Disease models & mechanisms. 4 (5): 586–95. doi:10.1242/dmm.008078. PMC 3180222. PMID 21878459.
  28. 28.0 28.1 28.2 Nelson, Maureen R. (2011). Pediatrics. New York: Demos Medical. p. 88. ISBN 978-1-61705-004-6. Archived from the original on 2017-01-23.
  29. 29.0 29.1 Howard Reisner (2013). Essentials of Rubin's Pathology. Lippincott Williams & Wilkins. pp. 129–131. ISBN 978-1-4511-8132-6. Archived from the original on 2017-01-23.
  30. "CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD". Cdc.gov. 2013-11-06.
  31. Kausik Mandal (2013). Treatment & prognosis in pediatrics. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2.
  32. Fletcher-Janzen, edited by Cecil R. Reynolds, Elaine (2007). Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals (3rd ed. ed.). New York: John Wiley & Sons. p. 458. ISBN 978-0-470-17419-7.
  33. Zhang, edited by Liang Cheng, David Y. (2008). Molecular genetic pathology. Totowa, N.J.: Humana. p. 45. ISBN 978-1-59745-405-6.
  34. 34.0 34.1 A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (Sixth Edition ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4.
  35. 35.0 35.1 35.2 35.3 35.4 Michael Cummings (2013). Human Heredity: Principles and Issues (10 ed.). Cengage Learning. p. 138. ISBN 978-1-285-52847-2.
  36. Jerome Frank Strauss, Robert L. Barbieri (2009). Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management (6th ed. ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4.
  37. 37.0 37.1 Menkes, John H.; Sarnat, Harvey B. (2005). Child neurology (7th ed.). Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins. p. 228. ISBN 978-0-7817-5104-9. Archived from the original on 2017-01-23.
  38. Shaffer, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed. ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7.
  39. ACOG Guidelines Bulletin #77 clearly state that the sensitivity of the Quad Test is 81%
  40. For a current estimate of rates, see Benn PA, Ying J, Beazoglou T, Egan JF (2001). "Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results". Prenat. Diagn. 21 (1): 46–51. doi:10.1002/1097-0223 (200101) 21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C Check |doi= value (help). PMID 11180240. Unknown parameter |month= ignored (help)
  41. ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Combined Test is 82-87%
  42. NIH FASTER study (NEJM 2005 (353) :2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353) :19).
  43. ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Integrated Test is 94-96%

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

Classification
V · T · D
External resources