ยูนิพาเรนทัลไดโซมี

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
Uniparental disomy
การจำแนกและแหล่งข้อมูลภายนอก
ICD-10 Q99.8
MeSH D024182

Uniparental disomy (UPD) (แฝดสองของโครโมโซมที่ได้มาจากพ่ออย่างเดียวหรือแม่อย่างเดียว) เกิดจากการได้รับโครโมโซมคู่หนึ่งทั้งสองอัน หรือส่วนหนึ่งของโครโมโซมทั้งสองอัน จากบิดาหรือมารดาเท่านั้น

พยาธิสรีรวิทยา[แก้]

UPD อาจเกิดขึ้นได้แบบสุ่มในช่วงการสร้างเซลล์ไข่และเซลล์อสุจิ หรืออาจเกิดขึ้นในช่วงแรกของการสร้างตัวอ่อน นอกจากนี้ยังอาจเกิดจากกระบวนการ trisomic rescue ได้ด้วย

ฟีโนทัยป์[แก้]

การเกิด UPD ส่วนใหญ่ ไม่ส่งผลต่อลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต อย่างไรก็ดีหากเกิดเหตุการณ์ที่ทำให้เกิด UPD ขึ้น ในช่วงไมโอซิส 2 อาจทำให้จีโนทัยป์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ มีโครโมโซมที่เหมือนกันทุกประการสองอัน ทำให้โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยบางอย่างแสดงอาการออกมาได้ ดังนั้นจึงควรสงสัยว่าจะมี UPD ในผู้ป่วยที่มีอาการของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยที่มีบิดาหรือมารดาเท่านั้นมียีนที่เป็นพาหะ