กลุ่มอาการวิลเลียม
| กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams syndrome) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Williams-Beuren syndrome (WBS) |
.jpg) | |
| A 21 and 28 year old who have Williams syndrome[1] | |
| สาขาวิชา | Medical genetics, pediatrics |
| อาการ | Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short[2] |
| ภาวะแทรกซ้อน | โรคหัวใจ, periods of high blood calcium[3][2] |
| ระยะดำเนินโรค | Lifelong[2] |
| สาเหตุ | Genetic[2] |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | Noonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome[2] |
| การรักษา | Various types of therapy[2] |
| พยากรณ์โรค | Shorter life expectancy[4] |
| ความชุก | 1 in 7,500 to 1 in 20,000[5] |
กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[6] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด[7]
อ้างอิง
[แก้]- ↑ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
- ↑ Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 20 January 2017. สืบค้นเมื่อ 22 January 2017.
บทความนี้รวมเอาเนื้อความจากแหล่งอ้างอิงนี้ ซึ่งเป็นสาธารณสมบัติ
- ↑ Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (ภาษาอังกฤษ). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.
- ↑ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- ↑ Dobbs, David (July 8, 2007). "The Gregarious Brain". New York Times. สืบค้นเมื่อ 2007-09-25.
If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition.
- ↑ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
ดูเพิ่ม
[แก้]- Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). "Supravalvular aortic stenosis". Circulation. 24: 1311–8. PMID 14007182.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) - Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). "Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance". Circulation. 26: 1235–40. PMID 13967885.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์) - Beuren AJ (1972). "Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation". Birth defects Orig Art Ser VIII (5): 45–56.
- Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). "Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome". Trends Neurosci. 22 (5): 197–207. doi:10.1016/S0166-2236(99)01397-1. PMID 10322491.
{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |