กลุ่มอาการวิลเลียม

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไบยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
กลุ่มอาการวิลเลียม
(Williams syndrome)
ชื่ออื่น Williams-Beuren syndrome (WBS)
Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
A 21 and 28 year old who have Williams syndrome[1]
สาขาวิชา Medical genetics, pediatrics
อาการ Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short[2]
ภาวะแทรกซ้อน Heart problems, periods of high blood calcium[3][2]
ระยะดำเนินโรค Lifelong[2]
สาเหตุ Genetic[2]
โรคอื่นที่คล้ายกัน Noonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome[2]
การรักษา Various types of therapy[2]
พยากรณ์โรค Shorter life expectancy[4]
ความชุก 1 in 7,500 to 1 in 20,000[5]

กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[6] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด[7]

อ้างอิง[แก้]

  1. Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
  3. Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (in อังกฤษ). Archived from the original on 20 January 2017. สืบค้นเมื่อ 22 January 2017. บทความนี้รวมเอาเนื้อความจากแหล่งอ้างอิงนี้ ซึ่งเป็นสาธารณสมบัติ
  4. Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (in อังกฤษ). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.
  5. Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
  6. Dobbs, David (July 8, 2007). "The Gregarious Brain". New York Times. สืบค้นเมื่อ 2007-09-25. If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition.
  7. Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.

ดูเพิ่ม[แก้]

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

Classification
V · T · D
External resources