กลุ่มอาการวิลเลียม

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไบยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
กลุ่มอาการวิลเลียม
(Williams syndrome)
ชื่ออื่น Williams-Beuren syndrome (WBS)
Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
A 21 and 28 year old who have Williams syndrome[1]
สาขาวิชา Medical genetics, pediatrics
อาการ Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short[2]
ภาวะแทรกซ้อน Heart problems, periods of high blood calcium[3][2]
ระยะดำเนินโรค Lifelong[2]
สาเหตุ Genetic[2]
โรคอื่นที่คล้ายกัน Noonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome[2]
การรักษา Various types of therapy[2]
พยากรณ์โรค Shorter life expectancy[4]
ความชุก 1 in 7,500 to 1 in 20,000[5]

กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[6] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด[7]

อ้างอิง[แก้]

  1. Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics.". Acta naturae 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323. 
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Mor2013
  3. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ GHR2014
  4. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Ric2010
  5. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Mar2008
  6. Dobbs, David (July 8, 2007). "The Gregarious Brain.". New York Times. สืบค้นเมื่อ 2007-09-25. "If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition." 
  7. Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry 49 (6): 576–608. PMID 18489677. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. 

ดูเพิ่ม[แก้]

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

Classification
V · T · D
External resources