กลุ่มอาการวิลเลียม

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กลุ่มอาการวิลเลียม
(Williams syndrome)
ชื่ออื่นWilliams-Beuren syndrome (WBS)
Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
A 21 and 28 year old who have Williams syndrome[1]
สาขาวิชาMedical genetics, pediatrics
อาการFacial changes, intellectual disability, overly friendly, short[2]
ภาวะแทรกซ้อนHeart problems, periods of high blood calcium[3][2]
ระยะดำเนินโรคLifelong[2]
สาเหตุGenetic[2]
โรคอื่นที่คล้ายกันNoonan syndrome, fetal alcohol syndrome, DiGeorge syndrome[2]
การรักษาVarious types of therapy[2]
พยากรณ์โรคShorter life expectancy[4]
ความชุก1 in 7,500 to 1 in 20,000[5]

กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[6] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด[7]

อ้างอิง[แก้]

  1. ↑ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462. PMID 24772323.
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. University of Washington. PMID 20301427.
  3. ↑ Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 20 January 2017. สืบค้นเมื่อ 22 January 2017. {{cite web}}: ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |deadurl= ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=) (help) บทความนี้รวมเอาเนื้อความจากแหล่งอ้างอิงนี้ ซึ่งเป็นสาธารณสมบัติ
  4. ↑ Riccio, Cynthia A.; Sullivan, Jeremy R.; Cohen, Morris J. (2010). Neuropsychological Assessment and Intervention for Childhood and Adolescent Disorders (ภาษาอังกฤษ). John Wiley & Sons. p. 400. ISBN 9780470570333.
  5. ↑ Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
  6. ↑ Dobbs, David (July 8, 2007). "The Gregarious Brain". New York Times. สืบค้นเมื่อ 2007-09-25. If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition. {{cite news}}: Cite ไม่รู้จักพารามิเตอร์ว่างเปล่า : |coauthors= (help)
  7. ↑ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.{{cite journal}}: CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)

ดูเพิ่ม[แก้]

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก
เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=กลุ่มอาการวิลเลียม&oldid=7959074"