โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD
(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)
G6PD - 3D structure - PDB1qki.png
เอนไซม์ กลูโคส-6-ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนส (G-6-PD)
การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น
ICD-10 D55.0
ICD-9 282.2
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MedlinePlus 000528
eMedicine med/900
MeSH D005955

โรคพร่องเอนไซม์ G6PD (อังกฤษ: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งทำให้เม็ดเลือดแดงแตกเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นต่างๆ

สาเหตุ[แก้]

แผนภาพกระบวนการเมตะบอลิซึ่มวิถี Pentose Phosphate Pathway

โรคนี้เกิดจากภาวะที่พร่องเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญในกระบวนการเมแทบอลิซึม ในวิถี Pentose Phosphate Pathway (PPP.) ของน้ำตาลกลูโคส ที่จะเปลี่ยน NADP ไปเป็น NADPH ซึ่งจะไปทำปฏิกิริยากับเอนไซม์ Glutathione reductase และ Glutathione peroxidase ต่อไป ส่งผลให้เกิดการทำลายสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) ต่าง ๆ เช่น H2O2 ที่เป็นพิษต่อเซลล์ในร่างกายโดยเฉพาะเซลล์เม็ดเลือดแดง

ดังนั้นเอนไซม์ G6PD จึงเป็นเอนไซม์ที่ช่วยป้องกันเม็ดเลือดแดงจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) คนที่เกิดภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้แล้วจะทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ได้ง่าย สาเหตุของการพร่องเอนไซม์ G6PD เกิดจากความผิดปกติของพันธุกรรมแบบ X-linked recessive โรคนี้จึงพบในผู้ชายได้มากกว่าผู้หญิง

อาการ[แก้]

อาการของโรคก็คือ Acute hemolytic anemia (ภาวะซีดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกอย่างฉับพลัน) โดยในเด็กทารกจะพบว่ามีอาการดีซ่านที่ยาวนานผิดปกติ ส่วนในผู้ใหญ่นั้นจะพบว่า ปัสสาวะมีสีดำ ถ่ายปัสสาวะน้อยจนอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเฉียบพลัน (Acute renal failure) ได้ นอกจากนี้ ยังส่งผลให้การควบคุมสมดุลของ Electrolytes (สารเกลือแร่ต่างๆในร่างกาย) ของร่างกายเสียไปด้วย โดยเฉพาะการเกิดภาวะ Hyperkalemia (โพแทสเซียมในเลือดสูง)

การวินิจฉัย[แก้]

การย้อมเซลล์เม็ดเลือดแดง (Completed Blood Count - CBC)[แก้]

ในคนที่เป็นโรคนี้ ถ้าย้อมพิเศษจะเห็นลักษณะที่เป็น “Heinz body” ซึ่งเกิดจากการตกตะกอนของฮีโมโกลบินที่ไม่คงตัว มักพบร่วมกับภาวะต่างๆ ที่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตก หรือ มีการทำลายเม็ดเลือดแดงและมีปฏิกิริยา Oxidation เกิดขึ้นกับฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดง เมื่อเม็ดเลือดแดงที่มี Heinz body ผ่านไปที่ตับหรือม้าม เม็ด Heinz body จะถูกกำจัดออกจนเม็ดเลือดแดงมีลักษณะเป็น Bite cell หรือ Defected spherocyte ซึ่งสามารถเห็นได้ใน CBC ปกติ

Haptoglobin[แก้]

Haptoglobin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งในพลาสมา ซึ่งในภาวะปกติ Haptoglobin จะจับกับฮีโมโกลบินอิสระ (Free hemoglobin) โดยค่า Haptoglobin จะมีค่าลดลงในคนที่มีภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis)

Beutler fluorescent spot test[แก้]

เป็นการทดสอบที่บ่งบอกถึงภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD โดยตรง ซึ่งจะแสดงให้เห็นปริมาณ NADPH ที่ผลิตได้จากเอนไซม์ G6PD โดยผ่านรังสีอัลตราไวโอเลต (UV) ถ้าไม่มีการเรืองแสงภายใต้ UV แสดงว่าบุคคลนั้นเป็นมีภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD

สิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดอาการ[แก้]

  1. อาหาร โดยเฉพาะ ถั่วปากอ้า (Fava beans, Feva beans, Broad beans) ซึ่งมีสาร Vicine, Devicine, Convicine และ Isouramil ซึ่งเป็นสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)
  2. การติดเชื้อโรคต่าง ๆ ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระ (Oxidants) มากขึ้น
  3. การเป็นโรคเบาหวานที่ทำให้เกิดกรด (Diabetic ketoacidosis)
  4. การได้รับยาต่าง ๆ ดังนี้ [1]

กลุ่มยาแก้ปวด ลดไข้ (Analgesics/Antipyretics)[แก้]

  • Acetanilid
  • Acetophenetidin (Phenacetin)
  • Amidopyrine (Aminopyrine)
  • Antipyrine
  • Aspirin
  • Phenacetin
  • Probenicid
  • Pyramidone

กลุ่มยารักษาโรคมาลาเรีย (Antimalarial drugs)[แก้]

  • Chloroquine
  • Hydroxychloroquine
  • Mepacrine (Quinacrine)
  • Pamaquine
  • Pentaquine
  • Primaquine
  • Quinine
  • Quinocide

กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (Cardiovascular drugs)[แก้]

  • Procainamide
  • Quinidine

กลุ่มยา Sulfonamides/Sulfones[แก้]

  • Dapsone
  • Sulfacetamide
  • Sulfamethoxypyrimidine
  • Sulfanilamide
  • Sulfapyridine
  • Sulfasalazine
  • Sulfisoxazole

กลุ่มยาปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs)[แก้]

  • Chloramphenicol
  • Co-trimoxazole
  • Furazolidone
  • Furmethonol
  • Nalidixic acid
  • Neoarsphenamine
  • Nitrofurantoin
  • Nitrofurazone
  • Para-amino salicylic acid (PAS)

ยาอื่นๆ[แก้]

  • Alpha-methyldopa
  • Ascorbic acid
  • Cimercaprol (BAL)
  • Hydralazine
  • Mestranol
  • Methylene blue
  • Nalidixic acid
  • Naphthalene
  • Niridazole
  • Phenylhydrazine
  • Pyridium
  • Quinine
  • Toluidine blue
  • Trinitrotoluene
  • Urate oxidase
  • Vitamin K (Water soluble)

การรักษา[แก้]

สิ่งสำคัญที่สุดในการรักษาผู้ป่วยภาวะพร่องเอนไซม์จีซิกส์พี(Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)ดีคือการป้องกันและหลีกเลี่ยงยาและอาหารที่ทำให้มีการสลายของเม็ดเลือดแดง การได้รับวัคซีนป้องกันโรคที่พบบ่อยบางชนิด (เช่น ไวรัสตับอักเสบ เอ และบี) อาจช่วยป้องกันเหตุเม็ดเลือดแดงสลายที่เกิดจากการติดเชื้อนั้นๆ ได้

ในระยะเฉียบพลันของการสลายของเม็ดเลือดแดง ผู้ป่วยอาจจำเป็นต้องได้รับเลือด หรือต้องรับการชำระเลือด (dialysis) หากมีภาวะไตวายเฉียบพลันเกิดขึ้น การให้เลือดเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาอาการ เนื่องจากเม็ดเลือดแดงในเลือดที่ได้รับนั้นโดยทั่วไปจะไม่พร่องเอนไซม์จีซิกส์พีดี ดังนั้นจะมีอายุขัยปกติในร่างกายของผู้รับเลือด

ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการดีขึ้นจากการตัดม้าม เนื่องจากม้ามเป็นแหล่งทำลายเม็ดเลือดแดงของร่างกาย กรดโฟลิกจะช่วยได้ในกรณีที่มีการทำลายและสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่มาก ในขณะที่วิตามินอีและซีลีเนียมนั้นแม้จะฤทธิ์ต้านออกซิเดชันแต่ก็ไม่ช่วยลดความรุนแรงของภาวะพร่อมเอนไซม์จีซิกส์พีดีแต่อย่างใด

อ้างอิง[แก้]

1.ฝ่ายIT 23 http://haamor.com/th/%E0%B8%A0%E0%B8%B2%E0%B8%A7%E0%B8%B0%E0%B8%82%E0%B8%B2%E0%B8%94%E0%B9%80%E0%B8%AD%E0%B8%99%E0%B9%84%E0%B8%8B%E0%B8%A1%E0%B9%8C%E0%B8%88%E0%B8%B5%E0%B8%8B%E0%B8%B4%E0%B8%81%E0%B8%9E%E0%B8%B5%E0%B8%94%E0%B8%B5/