กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง
| กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (Fragile X syndrome) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Martin–Bell syndrome,[1] Escalante syndrome |
 | |
| เด็กชายที่มีใบหูยื่นออกซึ่งมีลักษณะของกลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง | |
| สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์, กุมารเวชศาสตร์, จิตเวชศาสตร์ |
| อาการ | ปัญญาอ่อน, ใบหน้ายาวและแคบ, ใบหูใหญ่, นิ้วบิดงอได้ผิดปรกติ, อัณฑะขนาดใหญ่ผิดปรกติ[1] |
| ภาวะแทรกซ้อน | ลักษณะแบบโรคออทิซึม, อาการชัก[1] |
| การตั้งต้น | สังเกตได้เมื่อผู้ป่วยอายุ 2 ปี[1] |
| ระยะดำเนินโรค | ตลอดชีวิต[2] |
| สาเหตุ | พันธุกรรม (ถ่ายทอดทางยีนเด่นบนโครโมโซมเอกซ์)[1] |
| วิธีวินิจฉัย | การทดสอบทางพันธุกรรม[2] |
| การรักษา | การดูแลประคับประคอง, การกระตุ้นพัฒนาการ[2] |
| ความชุก | 1 ใน 4,000 (ชาย), 1 ใน 8,000 (หญิง)[1] |
กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (อังกฤษ: Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (อังกฤษ: Martin-Bell syndrome) เป็นสาเหตุของภาวะสติปัญญาบกพร่องเล็กน้อยถึงปานกลาง[1]ที่ถ่ายทอดในครอบครัวซึ่งพบบ่อยที่สุด และเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบมากที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์
ประวัติศาสตร์
[แก้]ในปี ค.ศ. 1943 Martin และ Bell ได้สำรวจครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหลายราย ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงการถ่ายทอดภาวะสติปัญญาบกพร่องนี้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอกซ์ได้แม้จะยังไม่ทราบลักษณะที่แน่นอน[3] ต่อมาในปี ค.ศ. 1969 Lubs ค้นพบข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนที่เกินมาจากแขนข้างยาวของโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยเพศชายและเพศหญิงที่ไม่มีอาการ[4] ผลการสังเกตนี้ยังไม่มีใครพบยืนยันซ้ำจนกระทั่งมีการค้นพบว่าผลจาก folate-deficient thymidine-deficient medium ที่ใช้ในการเพาะเซลล์ลิมโฟซัยต์ในการศึกษาระยะแรก ๆ นั้นเป็นส่วนสำคัญในการศึกษา
อ้างอิง
[แก้]- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 "fragile X syndrome". Genetics Home Reference. April 2012. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 9 October 2016. สืบค้นเมื่อ 7 October 2016.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 "Facts about Fragile X Syndrome". National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities Home CDC (ภาษาอังกฤษแบบอเมริกัน). 2 February 2017. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 10 May 2017. สืบค้นเมื่อ 10 May 2017.
- ↑ Martin JP, Bell J (July 1943). "A Pedigree of Mental Defect Showing Sex-Linkage". Journal of Neurology and Psychiatry. 6 (3–4): 154–7. doi:10.1136/jnnp.6.3-4.154. PMC 1090429. PMID 21611430.
- ↑ Lubs HA (May 1969). "A marker X chromosome". American Journal of Human Genetics. 21 (3): 231–44. PMC 1706424. PMID 5794013.
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]- CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
- FraXA.org - The Fragile X Research Foundation
- Fragilex.org.uk - The United Kingdom National Fragile X charity
- FragileX.org The National Fragile X Foundation (สหรัฐ)
- FragileX.org.au - Fragile X Association of Australia - องค์กรการกุศล
- The Colorado Fragile X Consortium เก็บถาวร 2007-03-12 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
- Gene Reviews
- เชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับกลุ่มอาการ Nicolaides-Baraitser
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |