ภาวะไขมันในเลือดสูง: Adrenoleukodystrophy
เมแทบอลิซึมของคาร์โบไฮเดรต: โรคพร่องเอนไซม์ G-6-PD · Pyruvate dehydrogenase deficiency · Danon disease/glycogen storage disease Type IIb
ความผิดปกติของการสะสมไขมัน: Fabry's disease
โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกชนิดสารมิวโคโพลีแซ็กคาไรด์คั่ง: กลุ่มอาการฮันเตอร์
โรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่มีความบกพร่องเกี่ยวกับเบสพิวรีน-ไพริมิดีน: กลุ่มอาการเลสช์–ไนแฮน
ความผิดปกติของตา: ตาบอดสี (สีแดงและเขียว ไม่ใช่สีน้ำเงิน) · Ocular albinism (1) · Norrie disease · Choroideremia