ข้ามไปเนื้อหา

กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์
(Beckwith-Wiedemann syndrome)
ตัวอย่างอาการของผู้ป่วย[1]
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์
การตั้งต้นแต่กำเนิด
ระยะดำเนินโรคตลอดชีวิต
สาเหตุความผิดปกติทางพันธุกรรม ส่วนใหญ่เกิดขึ้นเอง
พยากรณ์โรคหากผ่านช่วงแรกเกิดมาได้ส่วนใหญ่โตได้ปกติ
ความชุก1 ใน 13,700

กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ (อังกฤษ: Beckwith–Wiedemann syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดอย่างหนึ่งส่วนใหญ่ปรากฏอาการให้เห็นตั้งแต่แรกเกิดทำให้มีอวัยวะบางส่วนใหญ่ผิดปกติและเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็ง แรกเริ่มแล้ว Dr. Hans-Rudolf Wiedemann เสนอให้ใช้คำว่า exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome (EMG syndrome, กลุ่มอาการสะดือโป่ง-ลิ้นใหญ่ผิดปกติ-รูปร่างโตเหมือนยักษ์) เพื่อเรียกชื่อกลุ่มอาการที่ทำให้ผู้ป่วยมีอาการสามอย่างพร้อมกันข้างต้น ต่อมาจึงถูกเรียกชื่อเป็นกลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์ หลังจาก Prof. John Bruce Beckwith ได้เก็บข้อมูลเพิ่มเติมด้วยการชันสูตรศพพบว่าผู้ป่วยกลุ่มนี้ส่วนหนึ่งมีต่อมหมวกไตโตกว่าปกติมาก ลักษณะที่พบบ่อยในผู้ป่วย BWS ได้แก่ ลิ้นใหญ่ผิดปกติ ทารกตัวใหญ่ผิดปกติ มีความบกพร่องของผนังหน้าท้องในแนวแกน (เช่น สะดือจุ่น สะดือโป่ง กล้ามเนื้อหน้าท้องอ่อนตัว) หูผิดปกติ และมีน้ำตาลต่ำแรกเกิด

[แก้]
การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก
  1. ↑ Wang R, Xiao Y, Li D, Hu H, Li X, Ge T, และคณะ (2020). "Clinical and molecular features of children with Beckwith–Wiedemann syndrome in China: a single-center retrospective cohort study". Ital J Pediatr. 46 (1): 55. doi:10.1186/s13052-020-0819-3. PMC 7191772. PMID 32349794.
    - "This article is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License". Annotated by Mikael Häggström, MD
เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=กลุ่มอาการเบ็ควิท-ไวเดอมานน์&oldid=11905248"