กลุ่มอาการนูแนน

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
(เปลี่ยนทางจาก Noonan syndrome)
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
กลุ่มอาการนูแนน
(Noonan syndrome)
Noonan syndrome.PNG
ผู้ป่วยเด็กหญิงอายุ 12 ปี มีกลุ่มอาการนูแนน แสดงให้เห็นสันคอ และซี่โครงผิดรูป
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10Q87.1
ICD-9759.89
OMIM163950 605275 609942 610733 611553
DiseasesDB29094
MedlinePlus001656
eMedicinearticle/947504
MeSHD009634
GeneReviews

กลุ่มอาการนูแนน (อังกฤษ: Noonan syndrome) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น ค่อนข้างพบได้บ่อย มีผู้ป่วยได้ทั้งเพศชายและเพศหญิง บางครั้งถูกเรียกว่าเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบเพศชาย แม้สาเหตุทางพันธุกรรมของทั้งของภาวะนี้จะแตกต่างกันโดยสิ้นเชิงก็ตาม ลักษณะที่พบได้บ่อยในผู้ป่วยได้แก่หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด (โดยเฉพาะลิ้นหัวใจพัลโมนารีตีบ ความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบน และโรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวผิดปกติ) ตัวเตี้ย สติปัญญาบกพร่อง อกหวำ การแข็งตัวของเลือดผิดปกติ ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ มีสันคอ สันจมูกแบน เป็นต้น กลุ่มอาการนูแนนเป็นโรคในกลุ่มความผิดปกติของ RAS อย่างหนึ่ง และเป็นหนึ่งในโรคจำนวนหลายโรคที่เกิดจากการขาดตอนของการส่งสัญญาณในวิถี RAS-MAPK

[[หมวดหมู่:ปัญญาอ่อน]