กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน

กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (Androgen insensitivity syndrome)
โครงสร้างของฮอร์โมน testosterone และ dihydrotestosterone ซึ่งเป็นฮอร์โมนกลุ่มแอนโรเจนตัวสำคัญที่เกี่ยวข้องกับการเกิดกลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10	E 34.5
ICD-9	259.5
OMIM	312300 300068
DiseasesDB	29662 12975
eMedicine	ped/2222
MeSH	D013734

กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน (อังกฤษ: androgen insensitivity syndrome; AIS, androgen resistance syndrome) เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางการเจริญทางเพศอย่างหนึ่งที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างแอนโดรเจน รีเซพเตอร์ (androgen recepter)^[1] ผลของความผิดปกติเหล่านี้มีหลายอย่างขึ้นกับโครงสร้างและความไว (sensitivity) ของรีเซพเตอร์ที่ผิดปกติ ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้มีโครโมโซมเป็น XY ส่วนใหญ่จะมีความบกพร่องในการแสดงออกของลักษณะเพศชาย (undervirilization) และภาวะเป็นหมันแตกต่างกันไปในหลายระดับ ผู้ป่วยบางรายมีอาการต่อต้านแอนโดรเจนโดยสมบูรณ์ (compelte androgen insensitivity syndrome; CAIS) ทำให้มีลักษณะภายนอกเป็นเพศหญิงโดยสมบูรณ์แม้จะมีโครโมโซมเป็น 46XY และยังมีอัณฑะไม่ลงถุง ภาวะเช่นนี้เรียกว่า "testicular feminization" ซึ่งปัจจุบันถือว่าเป็นคำที่ไม่ให้เกียรติ^{[ต้องการอ้างอิง]}และไม่ตรงความหมาย

อ้างอิง

↑ McPhaul MJ (2002). "Androgen receptor mutations and androgen insensitivity". Molecular and Cellular Endocrinology. 198 (1–2): 61–7. doi:10.1016/S0303-7207(02)00369-6. PMID 12573815. Unknown parameter |month= ignored (help)

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

Information

Androgen-Insensitivity Syndrome ในหอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติอเมริกัน สำหรับหัวข้อเนื้อหาทางการแพทย์ (MeSH)

androgen ใน NIH/UW GeneTests
An Australian parent/patient booklet on CAIS
The Secret of My Sex news article
Women With Male DNA All Female news article at ABCnews.com

Patient groups

พยาธิวิทยา ระบบต่อมไร้ท่อ: โรคของต่อมไร้ท่อ (E00–35)

ตับอ่อน/
เมแทบอลิซึมของ
คาร์โบไฮเดรต

การทำหน้าที่น้อย	เบาหวาน ชนิด: (ชนิดที่ 1, ชนิดที่ 2, MODY 1 2 3 4 5 6) · ภาวะแทรกซ้อน (โคม่า, โรคหลอดเลือดฝอย, ภาวะเลือดเป็นกรดจากคีโตน, โรคไต, โรคเส้นประสาท, โรคจอตา, โรคกล้ามเนื้อหัวใจ) ตัวรับอินซูลิน (Rabson–Mendenhall syndrome) · การดื้ออินซูลิน

Hyperfunction	Hypoglycemia · beta cell (Hyperinsulinism) · G cell (Zollinger–Ellison syndrome)

Hypothalamic/
pituitary axes

Hypothalamus

gonadotropin (Kallmann syndrome, Adiposogenital dystrophy) · CRH (Tertiary adrenal insufficiency) · vasopressin (Neurogenic diabetes insipidus) · general (Hypothalamic hamartoma)

Pituitary

Hyperpituitarism	anterior (Acromegaly, Hyperprolactinaemia, Pituitary ACTH hypersecretion) · posterior (SIADH) · general (Nelson's syndrome)

Hypopituitarism	anterior (Kallmann syndrome, Growth hormone deficiency, ACTH deficiency/Secondary adrenal insufficiency) · posterior (Neurogenic diabetes insipidus) · general (Empty sella syndrome, Pituitary apoplexy, Sheehan's syndrome, Lymphocytic hypophysitis)

Thyroid

Hypothyroidism	Iodine deficiency · Cretinism (Congenital hypothyroidism) · Myxedema · Euthyroid sick syndrome

Hyperthyroidism	Hyperthyroxinemia (Thyroid hormone resistance, Familial dysalbuminemic hyperthyroxinemia) · Hashitoxicosis · Thyrotoxicosis factitia · Graves' disease

Thyroiditis	Acute infectious · Subacute (De Quervain's, Subacute lymphocytic) · Autoimmune/chronic (Hashimoto's, Postpartum, Riedel's)

Goitre	Endemic goitre · Toxic nodular goitre · Toxic multinodular goitre Thyroid nodule

Parathyroid

Hypoparathyroidism	Pseudohypoparathyroidism

Hyperparathyroidism	Primary · Secondary · Tertiary · Osteitis fibrosa cystica

Adrenal

Hyperfunction	aldosterone: Hyperaldosteronism/Primary aldosteronism (Conn syndrome, Bartter syndrome, Glucocorticoid remediable aldosteronism) · AME · Liddle's syndrome · 17α CAH cortisol: Cushing's syndrome (Pseudo-Cushing's syndrome) sex hormones: 21α CAH · 11β CAH

Hypofunction/ Adrenal insufficiency (Addison's, WF)	aldosterone: Hypoaldosteronism (21α CAH, 11β CAH) cortisol: CAH (Lipoid, 3β, 11β, 17α, 21α) sex hormones: 17α CAH

Gonads

ovarian: Polycystic ovary syndrome · Premature ovarian failure

testicular: enzymatic (5-alpha-reductase deficiency, 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency) · Androgen receptor (Androgen insensitivity syndrome)

general: Hypogonadism (Delayed puberty) · Hypergonadism (Precocious puberty)

Height

Gigantism · Dwarfism/Short stature (Laron syndrome, Psychosocial)

Multiple

Autoimmune polyendocrine syndrome (APS1, APS2) · Carcinoid syndrome · Multiple endocrine neoplasia (1, 2A, 2B) · Progeria (Werner syndrome, Acrogeria, Metageria) · Woodhouse-Sakati syndrome

กล่องท้ายเรื่องที่เกี่ยวกับ:
ระบบต่อมไร้ท่อ

กายวิภาค/สรีรวิทยา/คัพภวิทยา/ฮอร์โมน

โรค (เบาหวาน)/ความผิดปกติแต่กำเนิด/เนื้องอก, อาการ/ชื่อบุคคล

หัตถการ, ยา (A10/H1/H2/H3/H5)

Sex linkage: X-linked disorders

X-linked recessive

Immune	Chronic granulomatous disease (CYBB) · Wiskott-Aldrich syndrome · X-linked severe combined immunodeficiency · X-linked agammaglobulinemia · Hyper-IgM syndrome type 1 · IPEX · X-linked lymphoproliferative disease

Hematologic	Haemophilia A · Haemophilia B · X-linked sideroblastic anemia

Endocrine	Androgen insensitivity syndrome/Kennedy disease · KAL1 Kallmann syndrome · X-linked adrenal hypoplasia congenita

Metabolic	amino acid: Ornithine transcarbamylase deficiency · Oculocerebrorenal syndrome dyslipidemia: Adrenoleukodystrophy carbohydrate metabolism: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency · Pyruvate dehydrogenase deficiency · Danon disease/glycogen storage disease Type IIb lipid storage disorder: Fabry's disease mucopolysaccharidosis: Hunter syndrome purine-pyrimidine metabolism: Lesch-Nyhan syndrome mineral: Menkes disease/Occipital horn syndrome

Nervous system	X-Linked mental retardation: Coffin-Lowry syndrome · MASA syndrome · X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome · Siderius X-linked mental retardation syndrome eye disorders: Color blindness (red and green, but not blue) · Ocular albinism (1) · Norrie disease · Choroideremia other: Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX2-3) · Pelizaeus-Merzbacher disease · SMAX2

Skin and related tissue	Dyskeratosis congenita · Hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA) · X-linked ichthyosis · X-linked endothelial corneal dystrophy

Neuromuscular	Becker's muscular dystrophy/Duchenne · Centronuclear myopathy (MTM1) · Conradi-Hünermann syndrome

Urologic	Alport syndrome · Dent's disease · X-linked nephrogenic diabetes insipidus

No primary system	Barth syndrome · McLeod syndrome · Smith-Fineman-Myers syndrome · Simpson-Golabi-Behmel syndrome

X-linked dominant

X-linked hypophosphatemia · Focal dermal hypoplasia · Fragile X syndrome · Aicardi syndrome · Incontinentia pigmenti · Rett syndrome · CHILD syndrome · Lujan-Fryns syndrome

Genetic disorder, membrane: cell surface receptor deficiencies

G protein-coupled receptor
(including hormone)

Class A	TSHR (Congenital hypothyroidism 1) · LHCGR (Male-limited precocious puberty) · FSHR (XX gonadal dysgenesis) · EDNRB (ABCD syndrome, Waardenburg syndrome 4a, Hirschsprung's disease 2) · AVPR2 (Nephrogenic diabetes insipidus 1) · PTGER2 (Aspirin-induced asthma)

Class B	PTH1R (Jansen's metaphyseal chondrodysplasia)

Class C	CASR (Familial hypocalciuric hypercalcemia)

Class F	FZD4 (Exudative vitreoretinopathy 1)

Enzyme-linked receptor
(including
growth factor)

RTK	ROR2 (Robinow syndrome) · FGFR1 (Pfeiffer syndrome, KAL2 Kallmann syndrome) · FGFR2 (Apert syndrome, Antley-Bixler syndrome, Pfeiffer syndrome, Crouzon syndrome, Jackson-Weiss syndrome) · FGFR3 (Achondroplasia, Hypochondroplasia, Thanatophoric dysplasia, Muenke syndrome) · INSR (Donohue syndrome · Rabson–Mendenhall syndrome) · NTRK1 (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) · KIT (KIT Piebaldism, Gastrointestinal stromal tumor)

STPK	AMHR2 (Persistent Mullerian duct syndrome II) TGF beta receptors: Endoglin/Alk-1/SMAD4 (Hereditary hemorrhagic telangiectasia) · TGFBR1/TGFBR2 (Loeys-Dietz syndrome)

GC	GUCY2D (Leber's congenital amaurosis 1)

JAK-STAT

Type I cytokine receptor: GH (Laron syndrome) · CSF2RA (Surfactant metabolism dysfunction 4)

MPL (Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia)

TNF receptor

TNFRSF1A (TNF receptor associated periodic syndrome) · TNFRSF13B (Selective immunoglobulin A deficiency 2) · TNFRSF5 (Hyper-IgM syndrome type 3) · TNFRSF13C (CVID4) · TNFRSF13B (CVID2) · TNFRSF6 (Autoimmune lymphoproliferative syndrome 1A)

Lipid receptor

LRP: LRP2 (Donnai-Barrow syndrome) · LRP4 (Cenani Lenz syndactylism) · LRP5 (Worth syndrome, Exudative vitreoretinopathy 4, Osteopetrosis 1)
LDLR (LDLR Familial hypercholesterolemia)

Other/ungrouped

Immunoglobulin superfamily: AGM3, 6

Integrin: LAD 1 · Glanzmann's thrombasthenia · Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia

EDAR (EDAR Hypohidrotic ectodermal dysplasia) · PTCH1 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) · BMPR1A (BMPR1A Juvenile polyposis syndrome) · IL2RG (X-linked severe combined immunodeficiency)

see also cell surface receptors
B structural (perx, skel, cili, mito, nucl, sclr) · DNA/RNA/protein synthesis (drep, trfc, tscr, tltn) · membrane (icha, slcr, atpa, abct, othr) · transduction (iter, csrc, itra), trfk

บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์

กลุ่มอาการต่อต้านแอนโดรเจน

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

รายการเลือกการนำทาง

ค้นหา