กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (Fragile X syndrome)
ตำแหน่งของยีน FMR1
การจำแนกโรคหรืออาการ และแหล่งข้อมูลอื่น
ICD-10	Q99.2
ICD-9	759.83
OMIM	309550
DiseasesDB	4973
eMedicine	ped/800
MeSH	D005600

กลุ่มอาการโครโมโซมเอกซ์เปราะบาง (อังกฤษ: Fragile X syndrome) หรือกลุ่มอาการมาร์ติน-เบล (อังกฤษ: Martin-Bell syndrome) เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะสติปัญญาบกพร่องที่ถ่ายทอดในครอบครัว และเป็นโรคพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับภาวะสติปัญญาบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดรองจากกลุ่มอาการดาวน์

ประวัติศาสตร์

ในปี ค.ศ. 1943 Martin และ Bell ได้สำรวจครอบครัวที่มีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นเพศชายมีภาวะสติปัญญาบกพร่องหลายราย ทั้งสองสามารถเชื่อมโยงการถ่ายทอดภาวะสติปัญญาบกพร่องนี้ว่าเป็นการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเอกซ์ได้แม้จะยังไม่ทราบลักษณะที่แน่นอน ต่อมาในปี ค.ศ. 1969 Lubs ค้นพบข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนที่เกินมาจากแขนข้างยาวของโครโมโซมเอกซ์ในผู้ป่วยเพศชายและเพศหญิงที่ไม่มีอาการ ผลการสังเกตนี้ยังไม่มีใครพบยืนยันซ้ำจนกระทั่งมีการค้นพบว่าผลจาก folate-deficient thymidine-deficient medium ที่ใช้ในการเพาะเซลล์ลิมโฟซัยต์ในการศึกษาระยะแรกๆ นั้นเป็นส่วนสำคัญในการศึกษา

External links

• CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
• FraXA.org - The Fragile X Research Foundation
• Fragilex.org.uk - The United Kingdom National Fragile X charity
• FragileX.org The National Fragile X Foundation (US) - Support, Awareness, Education, Research and Advocacy since 1984
• FragileX.org.au - Fragile X Association of Australia - charity - news, forums, support, information, clinics
• The Colorado Fragile X Consortium
• Gene Reviews
• Closely linked to Nicolaides-Baraitser syndrome