กลุ่มอาการวิลเลียม
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
| กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams syndrome) |
|
|---|---|
| การจำแนกโรคหรืออาการ และแหล่งข้อมูลอื่น | |
| ICD-10 | Q93.8 |
| ICD-9 | 758.9 |
| OMIM | 194050 |
| MedlinePlus | 001116 |
| eMedicine | ped/2439 |
| MeSH | D018980 |
กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถุกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[1] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด[2]
[แก้] อ้างอิง
- ^ Dobbs, David. "The Gregarious Brain.", New York Times, July 8, 2007. สืบค้นวันที่ 2007-09-25
- ^ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry 49 (ฉบับที่ 6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
[แก้] ดูเพิ่ม
- Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). "Supravalvular aortic stenosis". Circulation 24 (ฉบับที่): 1311–8. PMID 14007182.
- Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). "Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance". Circulation 26 (ฉบับที่): 1235–40. PMID 13967885.
- Beuren AJ (1972). "Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation". Birth defects Orig Art Ser VIII (ฉบับที่ 5): 45–56.
- Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). (99) 01397-1 "Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome". Trends Neurosci. 22 (ฉบับที่ 5): 197–207. doi:10.1016/S0166-2236 (99) 01397-1. PMID 10322491. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0166-2236 (99) 01397-1.
[แก้] แหล่งข้อมูลอื่น
บทความเกี่ยวกับการแพทย์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์
