กลุ่มอาการวิลเลียม
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
| กลุ่มอาการวิลเลียม (Williams syndrome) |
|
|---|---|
| การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น | |
| ICD-10 | Q93.8 |
| ICD-9 | 758.9 |
| OMIM | 194050 |
| MedlinePlus | 001116 |
| eMedicine | ped/2439 |
| MeSH | D018980 |
กลุ่มอาการวิลเลียม (อังกฤษ: Williams syndrome, Williams-Beuren syndrome) เป็นโรคของพัฒนาการระบบประสาทที่พบน้อยโรคหนึ่ง เกิดจากการหลุดหายของยีนประมาณ 26 ยีนบนแขนข้างยาวของโครโมโซมคู่ที่ 7 มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยมีใบหน้าคล้ายภูติเอลฟ์ จมูกแบน พฤติกรรมร่าเริงผิดปกติ เข้ากับคนแปลกหน้าง่าย พัฒนาการล่าช้า พัฒนาการใช้ภาษาล่าช้า มีปัญหาระบบหัวใจหลอดเลือด เช่น ลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบที่ตำแหน่ง supravalvular และภาวะแคลเซียมในเลือดสูงชั่วคราว (transient hypercalcemia) ถุกค้นพบครั้งแรกเมื่อปี ค.ศ. 1961 โดย Dr. J. C. P. Williams จากนิวซีแลนด์[1] ประมาณความชุกอยู่ที่ 1 ต่อ 7,500 - 20,000 ทารกแรกเกิด[2]
อ้างอิง [แก้]
- ↑ Dobbs, David (July 8, 2007). "The Gregarious Brain.". New York Times. สืบค้นเมื่อ 2007-09-25. "If a person suffers the small genetic accident that creates Williams syndrome, he’ll live with not only some fairly conventional cognitive deficits, like trouble with space and numbers, but also a strange set of traits that researchers call the Williams social phenotype or, less formally, the “Williams personality”: a love of company and conversation combined, often awkwardly, with a poor understanding of social dynamics and a lack of social inhibition."
- ↑ Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC (2008). "Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". J Child Psychol Psychiatry 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
ดูเพิ่ม [แก้]
- Williams JC, Barratt-Boyes BG, Lowe JB (1961). "Supravalvular aortic stenosis". Circulation 24: 1311–8. PMID 14007182.
- Beuren AJ, Apitz J, Harmjanz D (1962). "Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and a certain facial appearance". Circulation 26: 1235–40. PMID 13967885.
- Beuren AJ (1972). "Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation". Birth defects Orig Art Ser VIII (5): 45–56.
- Bellugi U, Lichtenberger L, Mills D, Galaburda A, Korenberg JR (1999). (99) 01397-1 "Bridging cognition, the brain and molecular genetics: evidence from Williams syndrome". Trends Neurosci. 22 (5): 197–207. doi:10.1016/S0166-2236 (99) 01397-1. PMID 10322491.
แหล่งข้อมูลอื่น [แก้]
บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์
