กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา
(Cri-du-chat syndrome)
การจำแนกและทรัพยากรภายนอก
Criduchat.jpg
ลักษณะใบหน้าของผู้ป่วยกลุ่มอาการครี-ดูว์-ชาที่อายุ 8 เดือน (รูป A), 2 ปี (รูป B), 4 ปี (รูป C) และ 9 ปี (รูป D)
ICD-10 Q93.4
ICD-9 758.31
OMIM 123450
DiseasesDB 29133
MedlinePlus 001593
eMedicine ped/504

กลุ่มอาการครี-ดูว์-ชา[1] (อังกฤษ: Cri-du-chat syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งเกิดจากการหลุดหายของส่วนหนึ่งของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 การหลุดหายนี้อาจมีขนาดตั้งแต่เล็กมากเกิดกับเฉพาะส่วน 5p15.2 ไปจนถึงการหลุดหายของแขนข้างสั้นทั้งหมด การหลุดหายนี้ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ แต่บางส่วนเกิดจากการมีการย้ายที่ของโครโมโซมแบบไม่สมดุลหรือเกิดจากการจัดเรียงตัวใหม่ทำให้มีการหมุนกลับรอบเซนโทรเมียร์ในพ่อหรือแม่ก็ได้

ครี-ดูว์-ชาเป็นนามวลีในภาษาฝรั่งเศส (แปลตามตัวอักษรว่า "เสียงร้องของแมว") ซึ่งมีที่มาจากเสียงร้องของทารกที่มีกลุ่มอาการนี้ซึ่งฟังคล้ายเสียงร้องของแมว โรคนี้พบครั้งแรกโดยเลอเฌิน (Lejeune) และคณะเมื่อปี ค.ศ. 1963[2] ซึ่งได้ให้คำอธิบายโรคนี้ว่าเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยความผิดปกติแต่กำเนิดหลายอย่าง ภาวะสติปัญญาบกพร่อง ศีรษะเล็ก ใบหน้าผิดปกติ และมีเสียงร้องคล้ายแมว ที่เกิดกับทารกแรกเกิด ซึ่งเกิดจากการหลุดหายของโครโมโซมกลุ่ม B ซึ่งต่อมาภายหลังจึงทราบว่าเป็นการหลุดหายของ 5p

อ้างอิง[แก้]

  1. Dictionary.com
  2. Lejeune, J., Lafourcade, J., Berger, R., Vialatta, J., Boeswillwald, M., Seringe, P., Turpin, R. Trois ca de deletion partielle du bras court d'un chromosome 5. C. R. Acad. Sci. (Paris) 257: 3098, 1963.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]