กลุ่มอาการแองเกลแมน
| กลุ่มอาการแองเกลแมน (Angelman syndrome) |
|
|---|---|
| การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น | |
| ICD-10 | Q93.5 |
| ICD-9 | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| DiseasesDB | 712 |
| MeSH | D017204 |
กลุ่มอาการแองเกลแมน (อังกฤษ: Angelman syndrome, AS) เป็นโรคพันธุกรรมเกี่ยวกับระบบประสาท มีลักษณะเฉพาะคือผู้ป่วยจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการ การนอนหลับมีปัญหา มีอาการชัก มีการเคลื่อนไหวผิดปกติ หัวเราะหรือยิ้มบ่อย แลดูมีความสุขผิดปกติ
กลุ่มอาการแองเกลแมนเป็นตัวอย่างที่นิยมใช้ทั่วไปของกระบวนการประทับตราทางพันธุกรรม (genomic imprinting) ซึ่งมักเกิดจากการหลุดหาย (deletion) หรือการยับยั้งการทำงานของยีนบนโครโมโซม 15 ที่ได้รับมาจากแม่ ในขณะที่ยีนบนโครโมโซม 15 อีกแท่งหนึ่งซึ่งได้รับมาจากพ่อนั้นถูก "ประทับตรา" (imprint) ไว้ทำให้ไม่มีการทำงาน กลุ่มอาการอีกอย่างหนึ่งซึ่งมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันเรียกว่ากลุ่มอาการพราเดอร์-วิลลี เกิดจากการหายไปของยีนในตำแหน่งเดียวกันซึ่งได้รับมาจากพ่อ โดยยีนของฝั่งแม่ที่มีอยู่ถูกประทับตราไว้
ชื่อเดิมของกลุ่มอาการแองเกลแมนคือกลุ่มอาการแฮปปี้พัพเพ็ท (happy puppet syndrome, กลุ่มอาการ "หุ่นกระบอกที่มีความสุข") ซึ่งมักถูกถือว่าเป็นการใช้ชื่อที่ไม่สุภาพ เป็นมลทินกับผู้ป่วย จนปัจจุบันกลายเป็นชื่อไม่ได้รับการยอมรับ
บางครั้งผู้ป่วยกลุ่มอาการแองเกลแมนอาจถูกเรียกว่า แองเจล (angels, นางฟ้า/เทวดา) ส่วนหนึ่งมาจากชื่อโรคและลักษณะภายนอกที่ดูมีความสุขตลอดเวลา
ประวัติ [แก้]
แฮร์รี่ แองเกลแมน (Dr. Harry Angelman) ซึ่งเป็นกุมารแพทย์อยู่ใน Warrington ได้รายงานผู้ป่วยเด็กสามรายที่มีภาวะเช่นนี้ไว้ในปี ค.ศ. 1965[1] ซึ่งในภายหลังแองเกลแมนได้กล่าวว่าได้เลือกใช้คำว่า "Puppet children" (เด็กหุ่น) เพื่ออธิบายกรณีผู้ป่วยเหล่านี้ว่ามีที่มาจากภาพสีน้ำมันที่เขาได้เห็นขณะไปพักผ่อนในอิตาลี
 |
|
 |
| — Dr. Charles Williams[2] | ||
อ้างอิง [แก้]
- ↑ Angelman, Harvey (1965). "'Puppet' Children: A report of three cases". Dev Med Child Neurol. 7: 681–688. doi:10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x.
- ↑ "The history of medicine is full of interesting stories about the discovery of illnesses. The saga of Angelman's syndrome is one such story. It was purely by chance that nearly thirty years ago (e.g., circa 1964) three handicapped children were admitted at various times to my children's ward in England. They had a variety of disabilities and although at first sight they seemed to be suffering from different conditions I felt that there was a common cause for their illness. The diagnosis was purely a clinical one because in spite of technical investigations which today are more refined I was unable to establish scientific proof that the three children all had the same handicap. In view of this I hesitated to write about them in the medical journals. However, when on holiday in Italy I happened to see an oil painting in the Castelvecchio Museum in Verona called . . . a Boy with a Puppet. The boy's laughing face and the fact that my patients exhibited jerky movements gave me the idea of writing an article about the three children with a title of Puppet Children. It was not a name that pleased all parents but it served as a means of combining the three little patients into a single group. Later the name was changed to Angelman syndrome. This article was published in 1965 and after some initial interest lay almost forgotten until the early eighties.", Dr. Williams, Charles. Facts about Angelman Syndrome, Angelman Syndrome Foundation (USA). 1991. Accessed 2008-12-18.
แหล่งข้อมูลอื่น [แก้]
- Angelman Syndrome Foundation USA
- Angelman Syndrome Association AUS
- Angelman Syndrome Support Education & Research Trust - UK
- กลุ่มอาการแองเกลแมน ที่ ดีมอซ
- Angelman syndrome ใน NIH/UW GeneTests
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics
|
||||||||||||||
บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์
