โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
Spinal muscular atrophy
Polio spinal diagram-en.svg
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10G12.0-G12.1
ICD-9335.0-335.1
OMIM253300 253550 253400 271150
DiseasesDB14093 32911
MedlinePlus000996
eMedicinearticle/1181436
article/1264401
article/306812
MeSHD014897
GeneReviews

โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (อังกฤษ: spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้

SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด