โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง
หน้าตา
บทความนี้ไม่มีการอ้างอิงจากแหล่งที่มาใด |
Spinal muscular atrophy | |
---|---|
ชื่ออื่น | Autosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy |
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
สาขาวิชา | ประสาทวิทยา |
อาการ | กล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ[1] |
ภาวะแทรกซ้อน | กระดูกสันหลังคด, ข้อติด, ปอดอักเสบ[2] |
การตั้งต้น | ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นมาตั้งแต่กำเนิด, แสดงอาการที่อายุแตกต่างกันในแต่ละชนิด |
ประเภท | Type 0 to type 4[2] |
สาเหตุ | Mutation in SMN1[2] |
วิธีวินิจฉัย | Genetic testing[1] |
โรคอื่นที่คล้ายกัน | Congenital muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome[2] |
การรักษา | Supportive care, medications[1] |
ยา | Nusinersen, onasemnogene abeparvovec, Risdiplam |
พยากรณ์โรค | แตกต่างกันไปในแต่ละชนิด[2] |
ความชุก | พบ 1 ใน 10,000 คน[2] |
โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (อังกฤษ: spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้
SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด
อ้างอิง
[แก้]แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]การจำแนกโรค | |
---|---|
ทรัพยากรภายนอก |
- โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง ที่เว็บไซต์ Curlie
- SMA at NINDS
- SMArt Moves. Cure SMA. Retrieved 3 December 2021.