ข้ามไปเนื้อหา

โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
Spinal muscular atrophy
ชื่ออื่นAutosomal recessive proximal spinal muscular atrophy, 5q spinal muscular atrophy
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord
สาขาวิชาประสาทวิทยา
อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงลงเรื่อยๆ[1]
ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังคด, ข้อติด, ปอดอักเสบ[2]
การตั้งต้นความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นมาตั้งแต่กำเนิด, แสดงอาการที่อายุแตกต่างกันในแต่ละชนิด
ประเภทType 0 to type 4[2]
สาเหตุMutation in SMN1[2]
วิธีวินิจฉัยGenetic testing[1]
โรคอื่นที่คล้ายกันCongenital muscular dystrophy, Duchenne muscular dystrophy, Prader-Willi syndrome[2]
การรักษาSupportive care, medications[1]
ยาNusinersen, onasemnogene abeparvovec, Risdiplam
พยากรณ์โรคแตกต่างกันไปในแต่ละชนิด[2]
ความชุกพบ 1 ใน 10,000 คน[2]

โรคกล้ามเนื้อฝ่อจากไขสันหลัง (อังกฤษ: spinal muscular atrophy, SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดผ่านออโตโซมลักษณะด้อย ทำให้เกิดความผิดปกติของยีน SMN1 ซึ่งถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีน SMN ซึ่งเป็นส่วนประกอบสำคัญของเซลล์ยูคาริโอต โดยเฉพาะเซลล์ประสาทสั่งการ หากในเซลล์มีโปรตีนนี้น้อยลงจะทำให้เซลล์ประสาทในแอนทีเรียร์ฮอร์นของไขสันหลังสูญเสียการทำงาน ทำให้เกิดกล้ามเนื้อฝ่อทั่วร่างกายได้

SMA แบ่งเป็นหลายชนิด มีความรุนแรงหลายระดับ แต่มีสิ่งที่เหมือนกันคือผู้ป่วยจะค่อยๆ มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงและฝ่อลีบลงไปเรื่อยๆ จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อส่วนต้นและกล้ามเนื้อปอดมักได้รับผลกระทบเป็นลำดับแรกๆ บางชนิดอาจส่งผลต่อระบบอื่นของร่างกายได้ โดยเฉพาะชนิดที่พบตั้งแต่อายุน้อย ในบรรดาทารกที่เสียชีวิตจากโรคทางพันธุกรรม พบโรคนี้บ่อยที่สุด

อ้างอิง

[แก้]
  1. 1.0 1.1 1.2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NIH20192
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ NORD20192

แหล่งข้อมูลอื่น

[แก้]
การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก