ผลต่างระหว่างรุ่นของ "กลุ่มอาการดาวน์"

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
เรียกดูประวัติแบบโต้ตอบ
← การแก้ไขก่อนหน้าการแก้ไขถัดไป →
เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
เห็นภาพข้อความวิกิ
MuanN (คุย | ส่วนร่วม)
การแก้ไข 15,018 ครั้ง
MuanN (คุย | ส่วนร่วม)
การแก้ไข 15,018 ครั้ง
ไม่มีความย่อการแก้ไข
บรรทัด 18: บรรทัด 18:


สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การ[[แฝดสามของโครโมโซม|มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง]] คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า [[แฝดสามของโครโมโซม]] (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า [[chromosomal translocation|การสับเปลี่ยนของโครโมโซม]] (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า [[โมเซอิค]] (mosaic)
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การ[[แฝดสามของโครโมโซม|มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง]] คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า [[แฝดสามของโครโมโซม]] (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า [[chromosomal translocation|การสับเปลี่ยนของโครโมโซม]] (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า [[โมเซอิค]] (mosaic)

กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะ[[โครโมโซมผิดปกติ]]ที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์<ref name=Malt2013/> โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน<ref name=Wei2010/> เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990)<ref name=GDB2013>{{cite journal|last1=GBD 2013 Mortality and Causes of Death|first1=Collaborators|title=Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013.|journal=Lancet|date=17 December 2014|pmid=25530442|doi=10.1016/S0140-6736(14)61682-2}}</ref> ชื่อนี้ตั้งตาม [[จอห์น แลงดอน ดาวน์]] แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866<ref name=Hick2012/> อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย [[Jean-Étienne Dominique Esquirol]] และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย [[Édouard Séguin]]<ref name=Evans2009>{{cite book|last=Evans-Martin|first=F. Fay|title=Down syndrome|year=2009|publisher=Chelsea House|location=New York|isbn=978-1-4381-1950-2|page=12|url=http://books.google.ca/books?id=BJf2JgWbYoYC&pg=PA12}}</ref> ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959<ref name=Hick2012/>


==อาการและอาการแสดง==
==อาการและอาการแสดง==

รุ่นแก้ไขเมื่อ 16:21, 10 ตุลาคม 2558

กลุ่มอาการดาวน์
(Down syndrome)
ไฟล์:Drill.jpg
เด็กชายที่มีกลุ่มอาการดาวน์กำลังประกอบชั้นหนังสือ
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10Q90
ICD-9758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
MeSHD004314

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (อังกฤษ: Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน[1] ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง[2] ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอากาดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก[3]

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า แฝดสามของโครโมโซม (trisomy) 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า การสับเปลี่ยนของโครโมโซม (translocation) คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า โมเซอิค (mosaic)

กลุ่มอาการดาวน์เป็นภาวะโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อยที่สุดชนิดหนึ่งในมนุษย์[3] โดยพบในทารกแรกเกิดมีชีวิตถึง 1 ใน 1000 คน[2] เป็นสาเหตุการเสียชีวิตถึง 36,000 ราย ใน ค.ศ. 2013 (ลดลงจาก 43,000 ราย เมื่อ ค.ศ. 1990)[4] ชื่อนี้ตั้งตาม จอห์น แลงดอน ดาวน์ แพทย์ชาวอังกฤษซึ่งได้บรรยายลักษณะของภาวะนี้เอาไว้เมื่อ ค.ศ. 1866[5] อย่างไรก็ดีรายละเอียดบางอย่างของภาวะนี้เคยได้รับการบรรยายไว้ก่อนแล้วเมื่อ ค.ศ. 1838 โดย Jean-Étienne Dominique Esquirol และเมื่อ ค.ศ. 1844 โดย Édouard Séguin[6] ในขณะที่สาเหตุทางพันธุกรรมของภาวะนี้ (การมีโครโมโซม 21 เกินมา) ได้รับการค้นพบโดยคณะนักวิจัยชาวฝรั่งเศสเมื่อ ค.ศ. 1959[5]

อาการและอาการแสดง

ภาพวาดแสดงลักษณะใบหน้าของทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์
An eight-year-old boy
An eight-year-old boy with Down syndrome

ผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แทบทุกคนจะมีความบกพร่องทั้งทางกายและทางสติปัญญา[7] ผู้ป่วยในวัยผู้ใหญ่มักมีสติปัญญาเทียบเท่าเด็กอายุ 8-9 ปี มีภูมิคุ้มกันไม่ดี[8] และมีพัฒนาการล่าช้า[9] นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อปัญหาสุขภาพต่างๆ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด โรคลมชัก มะเร็งเม็ดเลือดขาว โรคไทรอยด์ และโรคทางจิตใจต่างๆ เป็นต้น[5]

ลักษณะ ร้อยละ ลักษณะ ร้อยละ
สติปัญญาบกพร่อง 99%[10] ฟันผิดปกติ 60%[11]
การเจริญเติบโตด้อยกว่าปกติ 90%[12] หางตาชี้ขึ้น 60%[8]
ไส้เลื่อนสะดือ 90%[13] มือสั้น 60%[11]
ผิวหนังย่นที่หลังคอ 80%[5] คอสั้น 60%[11]
โทนกล้ามเนื้ออ่อน 80%[14] หยุดหายใจขณะหลับ 60%[5]
เพดานปากแคบ 76%[11] ปลายนิ้วก้อยเอียงเข้า 57%[8]
ศีรษะแบน 75%[8] ม่านตามีจุดสีขาว 56%[8]
เส้นเอ็นอ่อน ยืนหยุ่นง่าย 75%[8] เส้นลายมือตามขวางมีเส้นเดียว 53%[8]
ลิ้นใหญ่[15] 75%[14] ลิ้นยื่น 47%[11]
ใบหูผิดปกติ]] 70%[5] หัวใจผิดปกติแต่กำเนิด 40%[11]
จมูกแบน 68%[8] ตาเข ~35%[2]
นิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วชี้ห่าง 68%[11] อัณฑะไม่ลงถุง 20%[16]

พันธุศาสตร์

กลุ่มอาการดาวน์มีสาเหตุมาจากการที่ผู้ป่วยมีจำนวนชุดของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุด[1][17] ส่วนใหญ่เกิดกับพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมเป็นปกติ[8] พ่อแม่คู่ที่มีบุตรคนเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่งมีโอกาสที่จะมีบุตรคนอื่นเป็นกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ 1% หากผลตรวจโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่คู่นั้นออกมาเป็นปกติ[18]

ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21) [19][20] ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก[18][21] รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด[5]

แฝดสามของโครโมโซม 21

แคริโอไทป์ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แบบที่มีแฝดสามของโครโมโซม 21: สังเกตว่ามีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง

แฝดสามของโครโมโซม 21 หรือ แคริโอไทป์แบบ 47,XX,+21 ในเพศหญิง และ 47,XY,+21 ในเพศชาย[22] เกิดจากการที่โครโมโซม 21 ไม่แยกออกจากกันอย่างที่ควรจะเป็น ในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) ทำให้เกิดเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิที่มีจำนวนแท่งของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นจากปกติ (เป็น 2 แท่ง แทนที่จะเป็น 1 แท่ง) ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 24 แท่ง (แทนที่จะเป็น 23 แท่ง) เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่มีจำนวนแท่งโครโมโซมผิดปกตินี้ ปฏิสนธิกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ ตัวอ่อนที่เกิดมาจึงมีโครโมโซม 47 แท่ง (แทนที่จะเป็น 46 แท่ง) โดยมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง (แทนที่จะเป็น 2 แท่ง)[1][19] 88% ของการเกิดแฝดสามของโครโมโซม 21 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา 8% จากบิดา และ 3% เกิดหลังจากที่เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิผสมกันแล้ว[23]

การสับเปลี่ยน

องค์ประกอบของโครโมโซมที่ 21 ที่เกินมาจนทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์นั้น 2-4% อาจเกิดจากการสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียนได้[18][24] ในกรณีนี้ แขนข้างยาวของโครโมโซม 21 นั้น ไปติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ซึ่งมักเป็นโครโมโซม 14[25] หากบุคคลนี้เป็นเพศชายจะมีแคริโอไทป์เป็น 46XY,t(14q21q)[25][26] ซึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ หรือมีอยู่ก่อนในบิดาหรือมารดาก็เป็นได้[27] บิดามารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้ส่วนใหญ่มีสุขภาพและระดับสติปัญญาเป็นปกติ[25] อย่างไรก็ดี ในขั้นตอนการสร้างเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่นั้น มีโอกาสที่จะเกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 เกินมาได้[24] ทำให้มารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาสให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สูงถึง 15% และบิดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาส 5% หรือน้อยกว่า[27] ความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในกรณีเช่นนี้ไม่สัมพันธ์กับอายุของมารดา[25] ทารกที่เกิดแม้ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์แต่ก็อาจได้รับโครโมโซมที่มีการสับเปลี่ยนในลักษณะที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงการมีทายาทเป็นกลุ่มอาการดาวน์ต่อไปได้[25] ในกรณีเช่นนี้บางคนเรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ชนิดที่ถ่ายทอดในครอบครัว (familial)[28]

การตรวจคัดกรอง

หญิงตั้งครรภ์อาจมีความจำเป็นต้องรับการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนหลาย ๆ อย่าง ระหว่างตั้งครรภ์ แนวทางการคัดกรองมาตรฐานหลายแนวทางสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ มักมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพร้อมกับการตรวจทางพันธุกรรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling, CVS) หรือการเก็บเลือดจากสายสะดือ (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) สำหรับคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์มากกว่าคนทั่วไป หรือการตรวจครรภ์ตามปกติแสดงให้เห็นว่าอาจมีภาวะผิดปกติ ในสหรัฐอเมริกานั้นแนวทางเวชปฏิบัติของ ACOG (สภาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกา) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทั้งแบบเจ็บตัวและไม่เจ็บตัวแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ทุกอายุ อย่างไรก็ดี ประกันภัยฯ บางรูปแบบจะให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจแบบเจ็บตัวเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 34 ปี หรือผลการตรวจแบบไม่เจ็บตัวบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงเท่านั้น

การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรกนั้นถือเป็นการตรวจแบบเจ็บตัว ต้องมีการใส่เครื่องมือเข้าไปในหรือใกล้มดลูก จึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการเกิดอันตรายต่อทารก ถือกันว่าการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0.5% และการตรวจชิ้นเนื้อรกมีความเสี่ยง 1% นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจคัดกรองที่ไม่ทำให้เจ็บตัวอีกหลายอย่างที่ใช้ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้ ส่วนใหญ่ทำในช่วงปลายไตรมาสที่ 1 หรือต้นไตรมาสที่ 2 ด้วยความเป็นการตรวจคัดกรองนี้เองทำให้การตรวจแต่ละวิธีให้ผลตรวจเป็นผลบวกลวงจำนวนไม่น้อย กล่าวคือ ตรวจพบว่าทารกอาจเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แต่ที่จริงแล้วไม่ได้เป็น

กาตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในไตรมาสที่ 1 และ 2
การตรวจคัดกรอง อายุครรภ์เป็นสัปดาห์ โอกาสการตรวจพบ อัตราผลบวกลวง รายละเอียด
การตรวจสี่อย่าง (Quad screen) 15–20 81%[29] 5% ตรวจเลือดของมารดาหาระดับของ AFB, hCG, estriol และ inhibin-alpha (INHA) [30]
Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen (aka "1st Trimester Combined Test") 10–13.5 85%[31] 5% Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods.[32] Performing an NT ultrasound requires considerable skill; a Combined test may be less accurate if there is operator error, resulting in a lower-than-advertised sensitivity and higher false-positive rate, possibly in the 5-10% range.
Integrated Test 10-13.5 and 15–20 95%[33] 5% The Integrated test uses measurements from both the 1st Trimester Combined test and the 2nd trimester Quad test to yield a more accurate screening result. Because all of these tests are dependent on accurate calculation of the gestational age of the fetus, the real-world false-positive rate is >5% and maybe be closer to 7.5%.

อ้างอิง

  • จากหนังสือพิมพ์บ้านเมือง ฉบับวันที่ 29 กันยายน 2547 โดย น.พ.สุรพงศ์ อำพันวงษ์
  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
  2. ↑ 2.0 2.1 2.2 Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187.
  3. ↑ 3.0 3.1 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Malt2013
  4. ↑ GBD 2013 Mortality and Causes of Death, Collaborators (17 December 2014). "Global, regional, and national age-sex specific all-cause and cause-specific mortality for 240 causes of death, 1990-2013: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2013". Lancet. doi:10.1016/S0140-6736(14)61682-2. PMID 25530442. {{cite journal}}: |first1= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  5. ↑ 5.0 5.1 5.2 5.3 5.4 5.5 5.6 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Hick2012
  6. ↑ Evans-Martin, F. Fay (2009). Down syndrome. New York: Chelsea House. p. 12. ISBN 978-1-4381-1950-2.
  7. ↑ Faragher, edited by Rhonda; Clarke, Barbara (2013). Educating Learners with Down Syndrome Research, theory, and practice with children and adolescents. Hoboken: Taylor and Francis. p. 5. ISBN 978-1-134-67335-3. {{cite book}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  8. ↑ 8.0 8.1 8.2 8.3 8.4 8.5 8.6 8.7 8.8 Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed. ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. {{cite book}}: |edition= has extra text (help); |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  9. ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Nelson2011
  10. ↑ Sankar, editors John M. Pellock, Blaise F.D. Bourgeois, W. Edwin Dodson ; associate editors, Douglas R. Nordli, Jr., Raman (2008). Pediatric epilepsy diagnosis and therapy (3rd ed.). New York: Demos Medical Pub. p. Chapter 67. ISBN 978-1-934559-86-4. {{cite book}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  11. ↑ 11.0 11.1 11.2 11.3 11.4 11.5 11.6 Epstein, Charles J. (2007). The consequences of chromosome imbalance : principles, mechanisms, and models. Cambridge: Cambridge University Press. pp. 255–256. ISBN 978-0-521-03809-6.
  12. ↑ Daniel Bernstein (2012). Pediatrics for medical students (3rd ed.). Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. p. 259. ISBN 978-0-7817-7030-9.
  13. ↑ Tecklin, Jan S. (2008). Pediatric physical therapy (4th ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 380. ISBN 978-0-7817-5399-9.
  14. ↑ 14.0 14.1 Domino, edited by Frank J. (2007). The 5-minute clinical consult 2007 (2007 ed.). Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins. p. 392. ISBN 978-0-7817-6334-9. {{cite book}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  15. ↑ Perkins, JA (December 2009). "Overview of macroglossia and its treatment". Current opinion in otolaryngology & head and neck surgery. 17 (6): 460–5. PMID 19713845.
  16. ↑ Wilson, Golder N.; Cooley, W. Carl (2006). Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes (2 ed.). Cambridge: Cambridge University Press. p. 190. ISBN 978-0-521-61734-5.
  17. ↑ Lana-Elola, E; Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL (Sep 2011). "Down syndrome: searching for the genetic culprits". Disease models & mechanisms. 4 (5): 586–95. doi:10.1242/dmm.008078. PMC 3180222. PMID 21878459.
  18. ↑ 18.0 18.1 18.2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Nel2010
  19. ↑ 19.0 19.1 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Rubin2013
  20. ↑ "CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD". Cdc.gov. 2013-11-06.
  21. ↑ Kausik Mandal (2013). Treatment & prognosis in pediatrics. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2.
  22. ↑ Fletcher-Janzen, edited by Cecil R. Reynolds, Elaine (2007). Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals (3rd ed. ed.). New York: John Wiley & Sons. p. 458. ISBN 978-0-470-17419-7. {{cite book}}: |edition= has extra text (help); |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  23. ↑ Zhang, edited by Liang Cheng, David Y. (2008). Molecular genetic pathology. Totowa, N.J.: Humana. p. 45. ISBN 978-1-59745-405-6. {{cite book}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  24. ↑ 24.0 24.1 A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (Sixth Edition ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4. {{cite book}}: |edition= has extra text (help)
  25. ↑ 25.0 25.1 25.2 25.3 25.4 Michael Cummings (2013). Human Heredity: Principles and Issues (10 ed.). Cengage Learning. p. 138. ISBN 978-1-285-52847-2.
  26. ↑ Jerome Frank Strauss, Robert L. Barbieri (2009). Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management (6th ed. ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4. {{cite book}}: |edition= has extra text (help)
  27. ↑ 27.0 27.1 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Menk2006
  28. ↑ Shaffer, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed. ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7. {{cite book}}: |edition= has extra text (help)
  29. ↑ ACOG Guidelines Bulletin #77 clearly state that the sensitivity of the Quad Test is 81%
  30. ↑ For a current estimate of rates, see Benn PA, Ying J, Beazoglou T, Egan JF (2001). "Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results". Prenat. Diagn. 21 (1): 46–51. doi:10.1002/1097-0223 (200101) 21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C. PMID 11180240. {{cite journal}}: ตรวจสอบค่า |doi= (help); ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |month= ถูกละเว้น (help)CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
  31. ↑ ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Combined Test is 82-87%
  32. ↑ NIH FASTER study (NEJM 2005 (353) :2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353) :19).
  33. ↑ ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Integrated Test is 94-96%
วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับ กลุ่มอาการดาวน์


Stub icon

บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล

เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=กลุ่มอาการดาวน์&oldid=6182428"