ผลต่างระหว่างรุ่นของ "กลุ่มอาการดาวน์"

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
เรียกดูประวัติแบบโต้ตอบ
← การแก้ไขก่อนหน้าการแก้ไขถัดไป →
เนื้อหาที่ลบ เนื้อหาที่เพิ่ม
เห็นภาพข้อความวิกิ
MuanN (คุย | ส่วนร่วม)
การแก้ไข 15,017 ครั้ง
ไม่มีความย่อการแก้ไข
บรรทัด 15: บรรทัด 15:
}}
}}


'''กลุ่มอาการดาวน์''' หรือ '''ดาวน์ซินโดรม''' ({{lang-en|Down syndrome}}) เป็น[[โรคพันธุกรรม]]ที่ที่เกิดจากการมี[[โครโมโซม 21]] เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน<ref name=Patt2009>{{cite journal|last=Patterson|first=D|title=Molecular genetic analysis of Down syndrome.|journal=Human Genetics|date=Jul 2009|volume=126|issue=1|pages=195–214|pmid=19526251|doi=10.1007/s00439-009-0696-8}}</ref> ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมี[[child development|พัฒนาการ]]ล่าช้า มีใบหน้าเป็น[[Dysmorphic feature|ลักษณะเฉพาะ]] และมี[[ความพิการทางสติปัญญา]]ระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง<ref name=Wei2010>{{cite journal|last=Weijerman|first=ME|author2=de Winter, JP|title=Clinical practice. The care of children with Down syndrome.|journal=European journal of pediatrics|date=Dec 2010|volume=169|issue=12|pages=1445–52|pmid=20632187|doi=10.1007/s00431-010-1253-0}}</ref> [[ระดับเชาวน์ปัญญา]]โดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอากาดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก<ref name=Malt2013/>
'''กลุ่มอาการดาวน์''' หรือ '''ดาวน์ซินโดรม''' ({{lang-en|Down syndrome}}) เป็น[[โรคพันธุกรรม]]ที่เกิดจากความผิดปกติของ[[โครโมโซม]] เด็กกลุ่มอาการดาวน์จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวค่อนข้างเตี้ย มือสั้น มักมี[[โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด]] หรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด และภาวะ[[ต่อมไทรอยด์]]บกพร่องและปัญหาหลักคือ ภาวะปัญญาอ่อน


สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การ[[แฝดสามของโครโมโซม|มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง]] คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า [[TRISOMY]] 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า [[chromosomal translocation|TRANSLOCATION]] คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า [[โมเซอิค|MOSAIC]]
สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การ[[แฝดสามของโครโมโซม|มีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง]] คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า [[TRISOMY]] 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า [[chromosomal translocation|TRANSLOCATION]] คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า [[โมเซอิค|MOSAIC]]

รุ่นแก้ไขเมื่อ 23:30, 25 พฤษภาคม 2558

กลุ่มอาการดาวน์
(Down syndrome)
ไฟล์:Drill.jpg
เด็กชายที่มีกลุ่มอาการดาวน์กำลังประกอบชั้นหนังสือ
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10Q90
ICD-9758.0
OMIM190685
DiseasesDB3898
MedlinePlus000997
eMedicineped/615
MeSHD004314

กลุ่มอาการดาวน์ หรือ ดาวน์ซินโดรม (อังกฤษ: Down syndrome) เป็นโรคพันธุกรรมที่ที่เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งอันหรือบางส่วน[1] ผู้ป่วยส่วนใหญ่จะมีพัฒนาการล่าช้า มีใบหน้าเป็นลักษณะเฉพาะ และมีความพิการทางสติปัญญาระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง[2] ระดับเชาวน์ปัญญาโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอากาดาวน์ในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นอยู่ประมาณ 50 เทียบเท่ากับเด็กอายุ 8-9 ปี อย่างไรก็ดีระดับสติปัญญาของผู้ป่วยเหล่านี้อาจมีความแตกต่างกันได้มาก[3]

สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดก็คือ การมีโครโมโซมเกินไป 1 แท่ง คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่ง แทนที่จะมี 2 แท่ง ซึ่งทางการแพทย์เรียกว่า TRISOMY 21 มีมากถึง 95% สาเหตุรองลงมาเรียกว่า TRANSLOCATION คือมีโครโมโซมย้ายที่ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 14 มายึดติดกับคู่ที่ 21 เป็นต้น พบได้ 4% ส่วนสาเหตุที่พบได้น้อยที่สุดคือมีโครโมโซมทั้ง 46 และ 47 แท่งในคน ๆ เดียว พบได้เพียง 1% เท่านั้นเรียกว่า MOSAIC

พันธุศาสตร์

กลุ่มอาการดาวน์มีสาเหตุมาจากการที่ผู้ป่วยมีจำนวนชุดของยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุด[1][4] ส่วนใหญ่เกิดกับพ่อแม่ที่มีพันธุกรรมเป็นปกติ[5] พ่อแม่คู่ที่มีบุตรคนเป็นกลุ่มอาการดาวน์แล้วคนหนึ่งมีโอกาสที่จะมีบุตรคนอื่นเป็นกลุ่มอาการดาวน์อยู่ที่ 1% หากผลตรวจโครโมโซมของทั้งพ่อและแม่คู่นั้นออกมาเป็นปกติ[6]

ข้อมูลบนโครโมโซมที่มีเกินมานั้นอาจเกิดขึ้นได้หลายวิธี สาเหตุที่พบบ่อยที่สุด (คิดเป็น 92-95% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) เกิดจากการมีโครโมโซม 21 เกินมาทั้งแท่ง เรียกว่ามีแฝดสามของโครโมโซม 21 (trisomy 21) [7][8] ส่วนในผู้ป่วยอีกกลุ่มหนึ่ง (1-2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด) มีเซลล์บางเซลล์ในร่างกายเป็นปกติ ในขณะที่เซลล์บางเซลล์มีแฝดสามของโครโมโซม 21 ลักษณะเช่นนี้เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์แบบโมเซอิก[6][9] รูปแบบอื่น ๆ ที่พบได้ค่อนข้างบ่อย เช่น การสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน ไอโซโครโมโซม (โครโมโซมมีแขนสองข้างเหมือนกัน) และโครโมโซมวงแหวน ความผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 ที่เกินมา ทำให้เกิดโรค พบได้ใน 2.5% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ทั้งหมด[10]

แฝดสามของโครโมโซม 21

แคริโอไทป์ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์แบบที่มีแฝดสามของโครโมโซม 21: สังเกตว่ามีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง

แฝดสามของโครโมโซม 21 หรือ แคริโอไทป์แบบ 47,XX,+21 ในเพศหญิง และ 47,XY,+21 ในเพศชาย[11] เกิดจากการที่โครโมโซม 21 ไม่แยกออกจากกันอย่างที่ควรจะเป็น ในขั้นตอนการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (เซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิ) ทำให้เกิดเซลล์ไข่หรือเซลล์อสุจิที่มีจำนวนแท่งของโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นจากปกติ (เป็น 2 แท่ง แทนที่จะเป็น 1 แท่ง) ทำให้มีจำนวนโครโมโซมทั้งหมดเป็น 24 แท่ง (แทนที่จะเป็น 23 แท่ง) เมื่อเซลล์สืบพันธุ์ที่มีจำนวนแท่งโครโมโซมผิดปกตินี้ ปฏิสนธิกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ ตัวอ่อนที่เกิดมาจึงมีโครโมโซม 47 แท่ง (แทนที่จะเป็น 46 แท่ง) โดยมีโครโมโซม 21 จำนวน 3 แท่ง (แทนที่จะเป็น 2 แท่ง)[1][7] 88% ของการเกิดแฝดสามของโครโมโซม 21 เกิดจากการไม่แยกตัวของโครโมโซมในเซลล์สืบพันธุ์ของมารดา 8% จากบิดา และ 3% เกิดหลังจากที่เซลล์ไข่และเซลล์อสุจิผสมกันแล้ว[12]

การสับเปลี่ยน

องค์ประกอบของโครโมโซมที่ 21 ที่เกินมาจนทำให้เกิดกลุ่มอาการดาวน์นั้น 2-4% อาจเกิดจากการสับเปลี่ยนของโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียนได้[6][13] ในกรณีนี้ แขนข้างยาวของโครโมโซม 21 นั้น ไปติดอยู่กับโครโมโซมอื่น ซึ่งมักเป็นโครโมโซม 14[14] หากบุคคลนี้เป็นเพศชายจะมีแคริโอไทป์เป็น 46XY,t(14q21q)[14][15] ซึ่งอาจเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ หรือมีอยู่ก่อนในบิดาหรือมารดาก็เป็นได้[16] บิดามารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้ส่วนใหญ่มีสุขภาพและระดับสติปัญญาเป็นปกติ[14] อย่างไรก็ดี ในขั้นตอนการสร้างเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่นั้น มีโอกาสที่จะเกิดเซลล์สืบพันธุ์ที่มีองค์ประกอบของโครโมโซม 21 เกินมาได้[13] ทำให้มารดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาสให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์สูงถึง 15% และบิดาที่มีการสับเปลี่ยนเช่นนี้มีโอกาส 5% หรือน้อยกว่า[16] ความเสี่ยงของการให้กำเนิดทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์ในกรณีเช่นนี้ไม่สัมพันธ์กับอายุของมารดา[14] ทารกที่เกิดแม้ไม่มีกลุ่มอาการดาวน์แต่ก็อาจได้รับโครโมโซมที่มีการสับเปลี่ยนในลักษณะที่ทำให้เพิ่มความเสี่ยงการมีทายาทเป็นกลุ่มอาการดาวน์ต่อไปได้[14] ในกรณีเช่นนี้บางคนเรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ชนิดที่ถ่ายทอดในครอบครัว (familial)[17]

การตรวจคัดกรอง

หญิงตั้งครรภ์อาจมีความจำเป็นต้องรับการตรวจคัดกรองเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนหลาย ๆ อย่าง ระหว่างตั้งครรภ์ แนวทางการคัดกรองมาตรฐานหลายแนวทางสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ได้ มักมีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมพร้อมกับการตรวจทางพันธุกรรม เช่น การเจาะน้ำคร่ำ การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling, CVS) หรือการเก็บเลือดจากสายสะดือ (percutaneous umbilical cord blood sampling, PUBS) สำหรับคู่แต่งงานที่มีความเสี่ยงต่อการมีบุตรที่มีกลุ่มอาการดาวน์มากกว่าคนทั่วไป หรือการตรวจครรภ์ตามปกติแสดงให้เห็นว่าอาจมีภาวะผิดปกติ ในสหรัฐอเมริกานั้นแนวทางเวชปฏิบัติของ ACOG (สภาสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาอเมริกา) แนะนำให้มีการตรวจคัดกรองทั้งแบบเจ็บตัวและไม่เจ็บตัวแก่หญิงตั้งครรภ์ทุกคน ทุกอายุ อย่างไรก็ดี ประกันภัยฯ บางรูปแบบจะให้หญิงตั้งครรภ์ได้รับการตรวจแบบเจ็บตัวเฉพาะในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 34 ปี หรือผลการตรวจแบบไม่เจ็บตัวบ่งชี้ว่ามีความเสี่ยงสูงเท่านั้น

การเจาะน้ำคร่ำและการตรวจชิ้นเนื้อรกนั้นถือเป็นการตรวจแบบเจ็บตัว ต้องมีการใส่เครื่องมือเข้าไปในหรือใกล้มดลูก จึงมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรหรือการเกิดอันตรายต่อทารก ถือกันว่าการเจาะน้ำคร่ำมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร 0.5% และการตรวจชิ้นเนื้อรกมีความเสี่ยง 1% นอกจากนี้ยังมีวิธีการตรวจคัดกรองที่ไม่ทำให้เจ็บตัวอีกหลายอย่างที่ใช้ตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในทารกในครรภ์ได้ ส่วนใหญ่ทำในช่วงปลายไตรมาสที่ 1 หรือต้นไตรมาสที่ 2 ด้วยความเป็นการตรวจคัดกรองนี้เองทำให้การตรวจแต่ละวิธีให้ผลตรวจเป็นผลบวกลวงจำนวนไม่น้อย กล่าวคือ ตรวจพบว่าทารกอาจเป็นกลุ่มอาการดาวน์ แต่ที่จริงแล้วไม่ได้เป็น

กาตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ในไตรมาสที่ 1 และ 2
การตรวจคัดกรอง อายุครรภ์เป็นสัปดาห์ โอกาสการตรวจพบ อัตราผลบวกลวง รายละเอียด
การตรวจสี่อย่าง (Quad screen) 15–20 81%[18] 5% ตรวจเลือดของมารดาหาระดับของ AFB, hCG, estriol และ inhibin-alpha (INHA) [19]
Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen (aka "1st Trimester Combined Test") 10–13.5 85%[20] 5% Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associated plasma protein A). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods.[21] Performing an NT ultrasound requires considerable skill; a Combined test may be less accurate if there is operator error, resulting in a lower-than-advertised sensitivity and higher false-positive rate, possibly in the 5-10% range.
Integrated Test 10-13.5 and 15–20 95%[22] 5% The Integrated test uses measurements from both the 1st Trimester Combined test and the 2nd trimester Quad test to yield a more accurate screening result. Because all of these tests are dependent on accurate calculation of the gestational age of the fetus, the real-world false-positive rate is >5% and maybe be closer to 7.5%.

อ้างอิง

  • จากหนังสือพิมพ์บ้านเมือง ฉบับวันที่ 29 กันยายน 2547 โดย น.พ.สุรพงศ์ อำพันวงษ์
  1. ↑ 1.0 1.1 1.2 Patterson, D (Jul 2009). "Molecular genetic analysis of Down syndrome". Human Genetics. 126 (1): 195–214. doi:10.1007/s00439-009-0696-8. PMID 19526251.
  2. ↑ Weijerman, ME; de Winter, JP (Dec 2010). "Clinical practice. The care of children with Down syndrome". European journal of pediatrics. 169 (12): 1445–52. doi:10.1007/s00431-010-1253-0. PMID 20632187.
  3. ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Malt2013
  4. ↑ Lana-Elola, E; Watson-Scales, SD; Fisher, EM; Tybulewicz, VL (Sep 2011). "Down syndrome: searching for the genetic culprits". Disease models & mechanisms. 4 (5): 586–95. doi:10.1242/dmm.008078. PMC 3180222. PMID 21878459.
  5. ↑ Hammer, edited by Stephen J. McPhee, Gary D. (2010). "Pathophysiology of Selected Genetic Diseases". Pathophysiology of disease : an introduction to clinical medicine (6th ed. ed.). New York: McGraw-Hill Medical. pp. Chapter 2. ISBN 978-0-07-162167-0. {{cite book}}: |edition= has extra text (help); |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  6. ↑ 6.0 6.1 6.2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Nel2010
  7. ↑ 7.0 7.1 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Rubin2013
  8. ↑ "CDC—Birth Defects, Down Syndrome—NCBDDD". Cdc.gov. 2013-11-06.
  9. ↑ Kausik Mandal (2013). Treatment & prognosis in pediatrics. Jaypee Brothers Medical P. p. 391. ISBN 978-93-5090-428-2.
  10. ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Hick2012
  11. ↑ Fletcher-Janzen, edited by Cecil R. Reynolds, Elaine (2007). Encyclopedia of special education a reference for the education of children, adolescents, and adults with disabilities and other exceptional individuals (3rd ed. ed.). New York: John Wiley & Sons. p. 458. ISBN 978-0-470-17419-7. {{cite book}}: |edition= has extra text (help); |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  12. ↑ Zhang, edited by Liang Cheng, David Y. (2008). Molecular genetic pathology. Totowa, N.J.: Humana. p. 45. ISBN 978-1-59745-405-6. {{cite book}}: |first= มีชื่อเรียกทั่วไป (help)
  13. ↑ 13.0 13.1 A.K. David (2013). Family Medicine Principles and Practice (Sixth Edition ed.). New York, NY: Springer New York. p. 142. ISBN 978-0-387-21744-4. {{cite book}}: |edition= has extra text (help)
  14. ↑ 14.0 14.1 14.2 14.3 14.4 Michael Cummings (2013). Human Heredity: Principles and Issues (10 ed.). Cengage Learning. p. 138. ISBN 978-1-285-52847-2.
  15. ↑ Jerome Frank Strauss, Robert L. Barbieri (2009). Yen and Jaffe's reproductive endocrinology : physiology, pathophysiology, and clinical management (6th ed. ed.). Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier. p. 791. ISBN 978-1-4160-4907-4. {{cite book}}: |edition= has extra text (help)
  16. ↑ 16.0 16.1 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Menk2006
  17. ↑ Shaffer, R.J. McKinlay Gardner, Grant R. Sutherland, Lisa G. (2012). Chromosome abnormalities and genetic counseling (4th ed. ed.). Oxford: Oxford University Press. p. 292. ISBN 978-0-19-974915-7. {{cite book}}: |edition= has extra text (help)
  18. ↑ ACOG Guidelines Bulletin #77 clearly state that the sensitivity of the Quad Test is 81%
  19. ↑ For a current estimate of rates, see Benn PA, Ying J, Beazoglou T, Egan JF (2001). "Estimates for the sensitivity and false-positive rates for second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustment for cross-identification and double-positive results". Prenat. Diagn. 21 (1): 46–51. doi:10.1002/1097-0223 (200101) 21:1<46::AID-PD984>3.0.CO;2-C. PMID 11180240. {{cite journal}}: ตรวจสอบค่า |doi= (help); ไม่รู้จักพารามิเตอร์ |month= ถูกละเว้น (help)CS1 maint: multiple names: authors list (ลิงก์)
  20. ↑ ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Combined Test is 82-87%
  21. ↑ NIH FASTER study (NEJM 2005 (353) :2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353) :19).
  22. ↑ ACOG Guidelines Bulletin #77 state that the sensitivity of the Integrated Test is 94-96%
วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับ กลุ่มอาการดาวน์


Stub icon

บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล

เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=กลุ่มอาการดาวน์&oldid=6002281"