โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงาน; จากสมองน้อยและไขสันหลัง; (Spinocerebellar ataxia)
ชื่ออื่น	Spinocerebellar atrophy or Spinocerebellar degeneration
	ก้อนสีม่วงคือสมองน้อย (cerebellum) ของมนุษย์
สาขาวิชา	ประสาทวิทยา

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง (อังกฤษ: spinocerebellar ataxia; spinocerebellar degeneration) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งปัจจุบันยังไม่มีหนทางเยียวยา ผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพไปโดยช้าจนกระทั่งหมดสิ้น โรคนี้มีหลายชนิด ซึ่งในแต่ละชนิดอาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ^[1]

ภาพรวมของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังนั้นถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้สมองน้อย (cerebellum) ไขสันหลัง (spinal cord) และระบบประสาทนอกส่วนกลาง (peripheral nervous system) ซึ่งอยู่บริเวณไขสันหลังของผู้ป่วยทำงานผิดปรกติเนื่องจากมีการฝ่อลีบลง โรคนี้จะปรากฏโดยช้าและรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ อย่างไม่สามารถยับยั้งได้ ^[1]

สำหรับสมองน้อยของมนุษย์นั้นทำหน้าที่ร่วมกับระบบประสาททั้งส่วนกลาง (central nervous system) และส่วนปลาย (peripheral nervous system) ในการควบคุมการทรงตัวและการเคลื่อนไหวของมนุษย์ โดยอาศัยไขสันหลังในการส่งผ่านกระแสประสาท

ความชุกของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังพบได้น้อยมากในโลกนี้^[2] โดยมีอัตราการเกิดโรคประมาณสิบหกคนต่อหนึ่งแสนคน ^[3]

อาการของโรค

อาการของโรคนี้มักเริ่มปรากฏตั้งแต่ผู้ป่วยยังอยู่ในวัยก่อนวัยเริ่มเจริญพันธุ์ (puberty) อย่างไรก็ดี โรคนี้บางประเภทก็ปรากฏในวัยผู้ใหญ่ (adult) เลยก็ได้

ผู้ป่วยเป็นโรคนี้จะสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวทางกายภาพของตน โดยเกิดภาวะสูญเสียการประสานกันของท่าเดิน (unsteady gait) มีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) และอาการตากระตุก (nystagmus) นอกจากนี้ ผู้ป่วยยังอาจมีอาการอื่น ๆ ร่วมด้วยนอกเหนือจากดังกล่าว เช่น อาการสั่น (tremor) ภาวะซึมเศร้า (depression) ภาวะหดเกร็งของกล้ามเนื้อ (spasticity) และโรคนอนไม่หลับ (sleep disorders) อนึ่ง การค้นคว้าอื่น ๆ ยังระบุว่า อาจมีโรคดังต่อไปนี้แทรกซ้อนขึ้นมาในระหว่างการป่วยได้ เช่น ภาวะกระดูกสันหลังโกงคด (kyphoscoliosis) ภาวะนิ้วเท้างุ้ม (hammer toe) ภาวะส่วนโค้งเท้าสูงขึ้น (high arches) หรือโรคหัวใจ (heart disease)

อาการแสดง อายุของผู้ป่วยที่เริ่มเป็นโรค และลักษณะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจะแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบของผู้ป่วย อย่างไรก็ดี แม้ความสามารถในการเคลื่อนไหวทางกายภาพของผู้ป่วยจะเสื่อมสภาพลงตามลำดับและสูญเสียไปในที่สุด แต่ระบบจิตใจและความรู้สึกนึกคิดของผู้ป่วยยังคงปรกติ

สาเหตุ

โรคนี้เกิดขึ้นจากความผิดปรกติในการผลิตซ้ำของโพลีกลูตาไมน์ ไตรนิวคลีโอไทด์ (Trinucleotide repeat disorders, trinucleotide repeat expansion disorders, triplet repeat expansion disorders หรือ codon reiteration disorders) อันเป็นความผิดปรกติทางพันธุกรรมเพราะนิวคลีโอไทด์ผลิตตนเองซ้ำ ๆ มากกว่าปรกติและเกินความต้องการของร่างกาย หากการผลิตดังกล่าวมีขึ้นเป็นเวลานานอาจทำให้เกิดโรคดังกล่าวได้เร็วขึ้น และจะมีการดำเนินโรคและอาการทางคลินิกมากขึ้น

ชนิดของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังสามารถจำแนกชนิดได้โดยอาศัยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและยีนในโครโมโซมที่เกิดความผิดปกติ โดย โรคนี้สามารถถ่ายทอดได้ทั้งทางพันธุกรรมลักษณะเด่น (autosomal dominant) และลักษณะด้อย (autosomal recessive)

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่น

สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นนั้น เมื่อบุคคลได้รับยีนผิดปรกติเพียงยีนหนึ่งจากบิดาหรือมารดาก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบ เช่นเดียวกับบุตรของผู้ป่วยซึ่งก็มีโอกาสป่วยเป็นโรคนี้ได้ถึงร้อยละห้าสิบเช่นเดียวกัน^[4]

ประเภทของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังยังแบ่งได้อีกหลายประเภทตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ ทั้งนี้ ดังรายละเอียดในตารางต่อไปนี้

ชื่อชนิด	ช่วงเวลาตั้งต้นของโรคโดยเฉลี่ย	ความยาวนานของโรค	อาการเด่นชัดของผู้ป่วย	แหล่งที่พบมาก	อาการในโครงสร้างทางพันธุกรรม
เอสซีเอ-1 (อะทาซิน-1 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) ^[5]	สี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี)	สิบห้าปี (สิบถึงยี่สิบแปดปี)	- hypermetric saccades - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades		- โครโมโซม 6-พี (อะทาซิน 1) และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-2 (อะทาซิน-2 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) ^[6]	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (น้อยกว่าสิบปีหรือ อาจเกินกว่าหกสิบปี)	สิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)	ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)	คิวบา	- โครโมโซม 12-คิว และ -การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
- เอสซีเอ-3 (อะทาซิน-3 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) หรือ - โรคมาชาโด-โจเซฟ (Machado-Joseph disease) ^[7] ^[8]	สี่สิบปี (สิบปีถึงเจ็ดสิบปี)	สิบปี (หนึ่งปีถึงยี่สิบปี)	- อาการตากระตุกขณะเพ่งมอง (Gaze-evoked nystagmus) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades	หมู่เกาะอซอส์ (Azores) โปรตุเกส	- โครโมโซม 14-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-4 (พีแอลอีเคเอชจี-4^{[ลิงก์เสีย]})	สี่สิบปีถึงเจ็ดสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบสองปี)	หลายสิบปี	ภาวะสูญเสียรีเฟล็กซ์ (areflexia)		โครโมโซม 16-คิว
เอสซีเอ-5 (เอสพีทีบีเอ็น-2^{[ลิงก์เสีย]})	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (สิบปีถึงหกสิบแปดปี)	ยี่สิบห้าปีขึ้นไป	pure cerebellar		โครโมโซม 11
เอสซีเอ-6 (ซีเอซีเอ็นเอวันเอ เก็บถาวร 2011-09-19 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) ^[9]	ห้าสิบปีถึงหกสิบปี (สิบเก้าปีถึงเจ็ดสิบเอ็ดปี)	ยี่สิบห้าปีขึ้นไป	- อาการตากระตุกลง (downbeating nystagmus) - positional vertigo (อาการแสดงของชนิดนี้มักเกิดขึ้นเป็นครั้งแรก อย่างช้าเมื่ออายุ 65 ปี)		- การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) - โครโมโซม 19-พี และ - ยีนช่องแคลเซียม (calcium channel gene)
เอสซีเอ-7 (อะทาซิน-7 เก็บถาวร 2012-02-21 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) ^[10]	สามสิบปีถึงสี่สิบปี (ครึ่งปีถึงหกสิบปี)	ยี่สิบปี (หนึ่งปีถึงสี่สิบห้าปี; การเกิดโรคครั้งแรกสัมพันธ์กับระยะเวลาของโรคที่สั้น)	- การเสื่อมที่จุดภาพชัด (macular degeneration) - ภาวะสูญเสียเซลล์ประสาทสั่งการส่วนบน (loss of upper motor neuron) - slow saccades		- โครโมโซม 3-พี (อะทาซิน 7) และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ-8 (ไอโอเอสซีเอ^{[ลิงก์เสีย]}) ^[11]	สามสิบเก้าปี (สิบแปดปีถึงหกสิบห้าปี)	ช่วงชีวิตปรกติ	อาการตากระตุกในแนวราบ (horizontal nystagmus)		- โครโมโซม 13-คิว และ - การผลิตซ้ำของลำดับพันธุกรรมซีทีจี (CTG repeated sequence)
เอสซีเอ-10 (อะทาซิน-10^{[ลิงก์เสีย]}) ^[12]	สามสิบหกปี	เก้าปี	กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน (ataxia) และการชัก (seizure)	เม็กซิโก	- โครโมโซม 22-คิว และ - การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมเพ็นทานิวคลีโอไทด์ (pentanucleotide repeated sequence)
เอสซีเอ-11^{[ลิงก์เสีย]}	สามสิบปี (สิบห้าปีถึงเจ็ดสิบปี)	ช่วงชีวิตปรกติ	ภาวะอ่อนแอ (mild) [แต่ยังสามารถเดินได้ด้วยตนเอง (ambulatory)]		โครโมโซม 15-คิว
เอสซีเอ-12 (พีพีพีทูอาร์ทูบี^{[ลิงก์เสีย]}) ^[13]	สามสิบสามปี (แปดปีถึงห้าสิบห้าปี)		- อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor) และ -ภาวะเสียการเคลื่อนไหว (akinesia)		- โครโมโซม 5-คิว และ - การผลิตซ้ำของกรดอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence)
เอสซีเอ13	ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์	ขึ้นอยู่กับพันธุกรรมเคเอ็นซีเอ็น 3 (KCNC3, พันธุกรรมชนิดหนึ่ง)	ภาวะปัญญาอ่อน (mental retardation)		โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-14 (พีอาร์เคซีจี เก็บถาวร 2008-05-29 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน) ^[14]	ยี่สิบแปดปี (สิบสองปีถึงสี่สิบสองปี)	หลายสิบปี (หนึ่งปีถึงสามสิบปี)	ภาวะกล้ามเนื้อกระตุกรัว (myoclonus)		โครโมโซม 19-คิว
เอสซีเอ-16	สามสิบเก้าปี (ยี่สิบปีถึงหกสิบหกปี)	หนึ่งปีถึงสี่สิบปี	อาการสั่นของศีรษะและมือ (head and hand tremor)		โครโมโซม 8-คิว
เอสซีเอ-17 (ทีบีพี เก็บถาวร 2008-05-20 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน)					- การผลิตซ้ำของโครงสร้างทางพันธุกรรมอะมิโนกลูตาไมน์ (CAG repeated sequence) และ - โครโมโซม 6-คิว (พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์, TATA-binding protein)
เอสซีเอ-19^{[ลิงก์เสีย]} และ เอสซีเอ-22^{[ลิงก์เสีย]}			- อาการสมองน้อยอ่อน (Mild cerebellar syndrome) และ - อาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria)
เอสซีเอ-25^{[ลิงก์เสีย]}	หนึ่งปีครึ่งถึงสามสิบเก้าปี	ไม่ทราบ	- กล้ามเนื้อเสียการประสานงานเหตุประสาทพิการ - การอาเจียน และ - ภาวะเจ็บปวดในทางเดินอาหาร (gastrointestinal tract pain)		โครโมโซม 2-พี

หมายเหตุ

"ซีเอซีเอ็นเอวันเอ" (CACNA1A) หมายถึง ช่องแคลเซียมอาศัยศักย์ไฟฟ้าประเภทพี/คิว หน่วยย่อยแอลฟา 1-เอ (calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1-A subunit)
"ทีบีพี" (TBP) หมายถึง พันธะโปรตีนโกลด์เบิร์ก-ฮอกเนสบ็อกซ์ (TATA box binding protein)
"พีพีพีทูอาร์ทูบี" (PPP2R2B) หมายถึง โปรตีนฟอสฟาเทส 2 ส่วนควบคุมย่อยบี บีทาไอโซฟอร์ม (protein phosphatase 2, regulatory subunit B, beta isoform)
"พีอาร์เคซีจี" (PRKCG) หมายถึง โปรตีนไคเนส-ซี, แกมมา (protein kinase-C, gamma)
"พีแอลอีเคเอชจี" (PLEKHG) หมายถึง แพล็กสทรินฮอมอโลยี-ตระกูลจี (pleckstrin homology-family G)
"อะทาซิน" (ataxin) หมายถึง กล้ามเนื้อเสียการประสานงาน
"เอสซีเอ" (SCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลัง
"เอสพีทีบีเอ็น" (SPTBN) หมายถึง สเปกตริน บีทา นอน-อิริโทรไซคลิก (spectrin, beta, non-erythrocytic)
"ไอโอเอสซีเอ" (IOSCA) หมายถึง โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังซึ่งเริ่มเกิดในเด็ก (infantile onset spinocerebellar ataxia)
"ความยาวนานของโรค" หมายถึง ระยะเวลาที่ผู้ป่วยจะมีชีวิตอยู่

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อย

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะด้อยนั้น อาศัยยีนผิดปกติทั้งจากบิดาและมารดาจึงจะก่อโรคนี้ โดยมีโอกาสเกิดเพียงแค่ร้อยละยี่สิบห้าของการตั้งครรภ์หนึ่งครั้ง ชื่อของชนิดจะแตกต่างกันตามแต่ตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบ เช่น

โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานแบบเฟรดริก (Friedreich ataxia)
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานและหลอดเลือดฝอยพอง (Ataxia-telangiectasia)
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการขาดวิตามินอี (Ataxia with vitamin E deficiency)
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานร่วมกับการเสียการทำงานของประสาทกล้ามเนื้อตา (ataxia with oculomotor apraxia; AOA) และ
โรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานชนิดกล้ามเนื้อเกร็ง (Spastic ataxia)

การถ่ายทอดโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังแบบลักษณะเด่น
การถ่ายทอดโรคกล้ามเนื้อเสียการประสานงานจากสมองน้อยและไขสันหลังแบบลักษณะด้อย

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรคนี้ต้องอาศัยความรู้ทางพันธุศาสตร์และประสาทวิทยาอย่างมาก เพราะอาจสับสนกับโรคทางระบบประสาท (neurological condition) อื่น ๆ ได้ เป็นต้นว่า โรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (multiple sclerosis)

วิธีหนึ่งในการวินิจฉัยโรคนี้ได้แก่การใช้ เครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT Scan) หรือ เครื่องฉายภาพด้วยเรโซแนนซ์แม่เหล็ก (MRI) ในการตรวจวิเคราะห์สมอง หากป่วยเป็นโรคนี้จริงจะพบว่าสมองน้อยของผู้ป่วยฝ่อลงอย่างเห็นได้ชัด

การวินิจฉัยที่แม่นยำที่สุดได้แก่การตรวจโครงสร้างทางพันธุกรรมของผู้ป่วย วิธีนี้ยังสามารถใช้ตรวจวิเคราะห์เด็กว่ามีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรมนี้หรือไม่ด้วย

การบำบัดรักษาและการพยากรณ์โรค

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาผู้ป่วยเป็นโรคนี้ และไม่มีวิธีฟื้นฟูร่างกายผู้ป่วยให้กลับเป็นปกติเช่นเดิมได้ แต่ยังสามารถบรรเทาความรุนแรงของอาการได้ โดยอาศัยการทำกายภาพบำบัดและรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น

การบรรเทาความรุนแรงของอาการต่าง ๆ นั้น ได้แก่ การใช้อุปกรณ์ภายนอกช่วยเหลือผู้ป่วยเพื่อให้สามารถดำรงชีวิตได้ด้วยตนเองมากที่สุดเท่าที่กระทำได้ เช่น ไม้เท้า (cane) ไม้ยันรักแร้ (crutch) เครื่องช่วยเดิน (walker) หรือเก้าอี้รถเข็น (wheelchair) ช่วยในการเคลื่อนไหว กับทั้งอุปกรณ์ช่วยเขียน ช่วยป้อนอาหาร และช่วยดูแลผู้ป่วยในกรณีที่สูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวของมือ ตลอดจนอุปกรณ์ช่วยติดต่อสื่อสารในกรณีที่สูญเสียความสามารถของขากรรไกรล่างด้วย

ตัวอย่างผู้ป่วย

นายกลิน วอร์สนิป (Glyn Worsnip) (2 กันยายน 2481—7 มิถุนายน 2539) : ผู้ประกาศข่าวชาวบริติชแห่งสถานีโทรทัศน์บีบีซีซึ่งป่วยเป็นโรคนี้ชนิดที่ 19 (เอสซีเอ-19) และมีอาการพูดไม่เป็นความ (dysarthria) ในระหว่างประกาศข่าว ทำให้ถูกผู้ชมร้องเรียนต่อสถานีและถูกไล่ออกตามลำดับ นายกลินได้จัดสร้างรายการโทรทัศน์ชื่อ "อะโลนวอยซ์" (A Lone Voice) เกี่ยวกับโรคนี้ออกอากาศทางบีบีซี
นางสาวอะยะ คิโต (Aya Kitō) (19 กรกฎาคม 2505—23 พฤษภาคม 2531) : เด็กสาวชาวญี่ปุ่นซึ่งเขียนบันทึกประจำวันเกี่ยวกับประสบการณ์การป่วยเป็นโรคนี้ของเธอ ภายหลังจากการตายของอะยะ บันทึกดังกล่าวได้รับการพิมพ์เผยแพร่ชื่อว่า "อิชิริตโตะรุโนะนะมิดะ" (Ichi Rittoru no Namida, น้ำตาหนึ่งลิตร) และได้รับการดัดแปลงเป็นละครโทรทัศน์ชื่อเดียวกัน ซึ่งละครเรื่องดังกล่าวได้ออกฉายทางทีวีไทย ชื่อไทยว่า "บันทึกน้ำตาหนึ่งลิตร" ตั้งแต่เดือนพฤษภาคม 2551
ครอบครัวอูลาส (Ulas Family) : เป็นครอบครัวชาวตุรกีประกอบไปด้วยสมาชิกสิบเก้าคน สมาชิกห้าคนป่วยเป็นโรคนี้ทำให้สูญเสียความสามารถในการเดิน พวกเขาจึงเดินในอาการคลานด้วยเข่าและมือทั้งสี่ข้าง สถานีโทรทัศน์บีบีซีได้จัดทำสารคดีชื่อ "เดอะแฟมิลีแดตวอกส์ออนออลโฟส์" (The Family That Walks On All Fours) เกี่ยวกับชะตาชีวิตของครอบครัวนี้ ออกอากาศในสหราชอาณาจักรเมื่อ พ.ศ. 2549

อ้างอิง

↑ ^1.0 ^1.1 Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. Philadelphia, Elsevier Saunders: 2005.
↑ Bangkokhealth.com. (2550, 30 พฤษภาคม). Spinocerebellar degeneration. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.1719.net/consult_htdoc/Question.asp?GID=73359^{[ลิงก์เสีย]}. (7 พฤษภาคม 2551).
↑ Sasaki et al. 2003 [1]^{[ลิงก์เสีย]}
↑ กรมสุขภาพจิต. (2548, 17 สิงหาคม). ภาวะเดินเซหรือ Ataxia คืออะไร. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.dmh.go.th/sty_libnews/news/view.asp?id=2479 เก็บถาวร 2008-05-14 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (7 พฤษภาคม 2551).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA1 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca1 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA2 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca2 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA3 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca3 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ US's National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.p.). Machado-joseph. (Online). Available: http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph^{[ลิงก์เสีย]}. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA6 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca6 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA7 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca7 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA8 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca8 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA10 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca10 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA12 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca12 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).
↑ University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA14 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca14 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

แหล่งข้อมูลอื่น

http://www.ataxia.org(อังกฤษ)
Cerebellar Degenerations at tchain.com เก็บถาวร 2010-05-27 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน(อังกฤษ)
http://leedsdna.info/tests/DRPLA.htm เก็บถาวร 2011-08-19 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน (อังกฤษ)
http://www.ataxiaforums.co.uk เก็บถาวร 2018-11-04 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน
CureAtaxia.org เก็บถาวร 2011-01-30 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน(อังกฤษ)

[Robbins-1] 1.0 ^1.1 Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. Philadelphia, Elsevier Saunders: 2005.

[2] Bangkokhealth.com. (2550, 30 พฤษภาคม). Spinocerebellar degeneration. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.1719.net/consult_htdoc/Question.asp?GID=73359^{[ลิงก์เสีย]}. (7 พฤษภาคม 2551).

[3] Sasaki et al. 2003 [1]^{[ลิงก์เสีย]}

[4] กรมสุขภาพจิต. (2548, 17 สิงหาคม). ภาวะเดินเซหรือ Ataxia คืออะไร. [ออนไลน์]. เข้าถึงได้จาก: http://www.dmh.go.th/sty_libnews/news/view.asp?id=2479 เก็บถาวร 2008-05-14 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (7 พฤษภาคม 2551).

[5] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA1 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca1 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[6] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA2 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca2 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[7] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA3 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca3 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[8] US's National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.p.). Machado-joseph. (Online). Available: http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph^{[ลิงก์เสีย]}. (6 May 2008).

[9] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA6 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca6 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[10] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA7 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca7 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[11] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA8 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca8 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[12] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA10 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca10 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[13] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA12 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca12 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[14] University of Washington’s National Center for Biotechnology Information. (n.p.) SCA14 [Online]. Available: http://www.geneclinics.org/profiles/sca14 เก็บถาวร 2008-05-18 ที่ เวย์แบ็กแมชชีน. (6 May 2008).

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]