โครโมโซม 1 (มนุษย์)
โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส[1] คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.[2]
การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน [1] ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์
รายชื่อยีนที่พบ
[แก้]รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :
p-arm
[แก้]- ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
- COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
- CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
- DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
- DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
- ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
- GALE: UDP-galactose-4-epimerase
- GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
- HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
- KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
- KIF1B: kinesin family member 1B
- MFN2: mitofusin 2
- MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
- MUTYH: mutY homolog (E. coli)
- NGF: Nerve Growth Factor
- PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
- PINK1: PTEN induced putative kinase 1
- PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
- TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
- UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)
q-arm
[แก้]- ASPM: a brain size determinant
- CRP: C-reactive protein
- F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
- FMO3: flavin containing monooxygenase 3
- GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์)
- GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน
- HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
- HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก
- IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
- LMNA: lamin A/C
- MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
- MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- PPOX: protoporphyrinogen oxidase
- PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
- SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
- TNNT2: cardiac troponin T2
- USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)
ตามลิงก์ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส
โรคและความผิดปกติ
[แก้]มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน
โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):
- 1q21.1 deletion syndrome
- 1q21.1 duplication syndrome
- โรคอัลไซเมอร์
- Alzheimer disease, type 4
- มะเร็งเต้านม
- Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
- Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
- collagenopathy, types II and XI
- congenital hypothyroidism
- หูหนวก, autosomal recessive deafness 36
- Ehlers-Danlos syndrome
- Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
- Factor V Leiden thrombophilia
- Familial adenomatous polyposis
- galactosemia
- โรคเกาเชอร์
- โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1
- โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2
- โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3
- Gaucher-like disease
- Gelatinous drop-like corneal dystrophy
- ต้อหิน
- Hemochromatosis
- Hemochromatosis, type 2
- Hepatoerythropoietic porphyria
- Homocystinuria
- Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
- 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
- Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
- โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
- medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- Microcephaly
- Muckle-Wells Syndrome
- Nonsyndromic deafness
- Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
- Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
- Oligodendroglioma
- โรคพาร์คินสัน
- ฟีโอโครโมไซโตมา
- porphyria
- porphyria cutanea tarda
- popliteal pterygium syndrome
- มะเร็งต่อมลูกหมาก
- Stickler syndrome
- Stickler syndrome, COL11A1
- TAR syndrome
- trimethylaminuria
- Usher syndrome
- Usher syndrome type II
- Van der Woude syndrome
- Variegate porphyria
References
[แก้]- ↑ 1.0 1.1 "Chromosome size and number of genes derived from this database". สืบค้นเมื่อ 2012-03-11.
- ↑ Gregory SG; Barlow KF; และคณะ (May 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. doi:10.1038/nature04727. PMID 16710414.
Further reading
[แก้]- Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R (2003). "The Origin of Human Chromosome 1 and Its Homologs in Placental Mammals". Genome Res. 13 (8): 1880–8. doi:10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576.
- Revera, M.; Van Der Merwe, L; และคณะ (2007). "Long-term follow-up of R403WMHY7 and R92WTNNT2 HCM families: mutations determine left ventricular dimensions but not wall thickness during disease progression". Cardiovascular Journal of Africa. 18 (3): 146–153. PMC 4213759. PMID 17612745.
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000". Cytogenet Cell Genet. 92 (1–2): 23–41. doi:10.1159/000056867. PMID 11306795.
External links
[แก้]
วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อที่เกี่ยวข้องกับ โครโมโซม 1 (มนุษย์)
- National Institutes of Health. "Chromosome 1". Genetics Home Reference. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2012-02-04. สืบค้นเมื่อ 2017-05-06.
- "Final genome 'chapter' published". BBC NEWS. 2006-05-18. สืบค้นเมื่อ 2017-05-06.
- "Chromosome 1". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. สืบค้นเมื่อ 2017-05-06.