โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
| โรคปัสสาวะเมเพซิรัป (Maple syrup urine disease) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | บรานชด์-เชย คีโตอะซีดูเรีย (Branched-chain ketoaciduria) |
 | |
| ไอโซลิวซีน (ในภาพ), ลิวซีน และ วาลีน เป็นกรดอะมิโนแบบกิ่งที่เกิดการสะสมก่อตัวในผู้ป่วย MSUD | |
| สาขาวิชา | พันธุศาสตร์การแพทย์ |
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล[1] (อังกฤษ: Maple Syrup Urine Disease; MSUD) หรือ โรคปัสสาวะหอม[2] เป็นความผิดปกติทางพันธุรกรรมแบบออโตโซมอล รีเซสสีฟ[3] ที่มีผลกระทบต่อกระบวนการเมตาบอลิกที่ผิดปกติของกรดอะมิโนสายกิ่ง ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน โรคนี้เป็นหนึ่งในชนิดของออร์แกนิกเอซิดีเมีย[4] ชื่อของโรคได้มาจากกลิ่นหวานของปัสสาวะผู้ป่วยทารก โดเฉพาะก่อนการวินิจฉัยและระหว่างการเจ็บป่วยแบบฉับพลัน[5]
อาการ
[แก้]ชื่อโรคได้มาจากปัสสาวะของผู้ป่วยที่มีกลิ่นหวานคล้ายเมเพิลซิรัปซึ่งจะเกิดเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่ภาวะวิกฤตทางเมตาบอลิก when กลิ่นเดียวกันนี้ยังพบได้ในขี้หู เช่นกัน ในวัฒนธรรมที่เมเพิลซิรัปไม่ได้เป็นที่นิยมทั่วไป กลิ่นของปัสสาวะนี้อาจกล่าวว่าคล้ายกับกลิ่ของเฟนูกรีก (fenugreek)[6]
ระบาดวิทยา
[แก้]โรค MSUD เป็นโรคหายาก ความขุกในประชากรของสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 180,000 ของทารกที่เกิด อย่างไรก็ตาม ในประชากรที่มีแนวโน้มการแต่งงานในสายเลือดเดียวกัน (consanguinity) สูงเช่นชาวเมนนอไนท์ (Mennonites) ในเพนน์ซิลเวเนีย หรือชาวเอมิช (Amish) ความถี่ของ MSUD สูงอย่างมีนัยสำคัญอยู่ที่ 1 ใน 176 ของทารก ในประเทศออสเตรียความถี่อยู่ที่ 1 ใน 250,000 ของทารกแรกเกิด[7] นอกจากนี้ยังเชื่อกันว่าความชุกที่สูงในประชากรบางกลุ่มนั้นเป็นผลบางส่วนมาจากปรากฏการณ์ฟาวเดอร์[8] เนื่องจาก MSUD พบชุกมากเป็นพิเศษในบุตรหลานของชาวเอมิช, เมนนอนไนท์ และชาวยิว[9][10][11]
อ้างอิง
[แก้]- ↑ บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับประเทศไทย (อังกฤษ-ไทย) ฉบับปี 2009. สำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข, 2552.
- ↑ พรสวรรค์ วสันต์. 2550. เมตาบอลิค โรคพันธุกรรมอันตราย. นิตยสารรักลูก ปีที่ 25 ฉบับที่ 295 สิงหาคม 2550.
- ↑ Podebrad F, Heil M, Reichert S, Mosandl A, Sewell AC, Böhles H (April 1999). "4,5-dimethyl-3-hydroxy-25H-furanone (sotolone)--the odour of maple syrup urine disease". Journal of Inherited Metabolic Disease. 22 (2): 107–114. doi:10.1023/A:1005433516026. PMID 10234605.
- ↑ Ogier de Baulny H, Saudubray JM (2002). "Branched-chain organic acidurias". Semin Neonatol. 7 (1): 65–74. doi:10.1053/siny.2001.0087. PMID 12069539.
- ↑ "Maple syrup urine disease". Genetics Home Reference. July 2017.
- ↑ อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ
<ref>ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ:0 - ↑ "Maple Syrup Urine Disease (MSUD): Facts & Information". Disabled World. สืบค้นเมื่อ 2016-11-10.
- ↑ Jaworski MA, Severini A, Mansour G, Konrad HM, Slater J, Henning K, Schlaut J, Yoon JW, Pak CY, Maclaren N, และคณะ (1989). "Genetic conditions among Canadian Mennonites: evidence for a founder effect among the old country (Chortitza) Mennonites". Clin Invest Med. 12 (2): 127–141. PMID 2706837.
- ↑ Mary Kugler, R.N. "Maple Syrup Urine Disease". About.com Health.
- ↑ Puffenberger EG (2003). "Genetic heritage of Old Order Mennonites in southeastern Pennsylvania". Am J Med Genet C Semin Med Genet. 121 (1): 18–31. doi:10.1002/ajmg.c.20003. PMID 12888983.
- ↑ "Maple Syrup Urine Disease (MSUD) - Jewish Genetic Disease". สืบค้นเมื่อ 18 December 2015.
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
- ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference
- msud ใน NIH/UW GeneTests
| ฐานข้อมูลการควบคุมรายการหลักฐาน: ประจำชาติ |
|---|
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |