โครโมโซม 1 (มนุษย์)

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
Map of Chromosome 1
Map of Chromosome 1. See locus for notation.
โครโมโซม 1 เป็นโครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของมนุษย์ โดยในแต่ละเซลล์จะมี 2 แท่ง (โครโมโซมคู่ที่ 1) และเป็นโครโมโซมร่างกาย (มนุษย์มีโครโมโซมร่างกาย 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่) โครโมโซม 1 มีคู่เบส 249 ล้านคู่เบส[1] คิดเป็นประมาณ 9% ของดีเอ็นเอทั้งหมดในเซลล์ของมนุษย์.[2]

การระบุยีนที่พบในโครโมโซมแท่งที่ 1 มีทั้งหมด 4,316 ยีน [1] ซึ่งมากกว่าที่คาดคิดกันไว้ โครโมแท่งนี้ได้ระบุยีนเสร็จสิ้นเพียงสองทศวรรษหลังจากเริ่มโครงการจีโนมมนุษย์

รายชื่อยีนที่พบ[แก้]

รายชื่อยีนบางส่วนที่พบในโครโมโซม 1 :

p-arm[แก้]

  • ACADM: acyl-Coenzyme A dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain
  • COL11A1: collagen, type XI, alpha 1
  • CPT2: carnitine palmitoyltransferase II
  • DBT: dihydrolipoamide branched chain transacylase E2
  • DIRAS3: DIRAS family, GTP-binding RAS-like 3
  • ESPN: espin (autosomal recessive deafness 36)
  • GALE: UDP-galactose-4-epimerase
  • GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
  • HMGCL: 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
  • KCNQ4: potassium voltage-gated channel, KQT-like subfamily, member 4
  • KIF1B: kinesin family member 1B
  • MFN2: mitofusin 2
  • MTHFR: 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH)
  • MUTYH: mutY homolog (E. coli)
  • NGF: Nerve Growth Factor
  • PARK7: Parkinson disease (autosomal recessive, early onset) 7
  • PINK1: PTEN induced putative kinase 1
  • PLOD1: procollagen-lysine 1, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
  • TACSTD2: tumour-associated calcium signal transducer 2
  • TSHB: thyroid stimulating hormone, beta
  • UROD: uroporphyrinogen decarboxylase (the gene for porphyria cutanea tarda)

q-arm[แก้]

  • ASPM: a brain size determinant
  • CRP: C-reactive protein
  • F5: coagulation factor V (proaccelerin, labile factor)
  • FMO3: flavin containing monooxygenase 3
  • GBA: glucosidase, beta; acid (includes glucosylceramidase) (ยีนของโรคเกาเชอร์)
  • GLC1A: ยีนของโรคต้อหิน
  • HFE2: hemochromatosis type 2 (juvenile)
  • HPC1: ยีนของโรคมะเร็งต่อมลูกหมาก
  • IRF6: ยีนของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน
  • LMNA: lamin A/C
  • MPZ: myelin protein zero (Charcot-Marie-Tooth neuropathy 1B)
  • MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
  • PPOX: protoporphyrinogen oxidase
  • PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
  • SDHB: succinate dehydrogenase complex subunit B
  • TNNT2: cardiac troponin T2
  • USH2A: Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild)

ตามลิงก์ http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/chromo01.shtml โครโมโซม 1 ประกอบด้วยเบส 263 ล้านคู่เบส

โรคและความผิดปกติ[แก้]

มีโรคที่รู้จักกัน 890 ชนิด ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมนี้ บางส่วนของโรคเหล่านี้มีอาการหูหนวกโรคอัลไซเมอร์ ต้อหินและโรคมะเร็งเต้านม การจัดเรียงและการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเป็นที่แพร่หลายในโรคมะเร็งและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย รูปแบบของการเปลี่ยนแปลงลำดับแสดงให้เห็นถึงการแสดงออกของยีนอย่างเฉพาะเจาะจงที่อาจนำไปสู่การแสดงออกของโรคในมนุษย์ แต่ในบางส่วนของโลกอาจจะไม่มีการแสดงออกของโรคอย่างชัดเจน
โรคที่เกี่ยวข้องกับยีนบนโครโมโซมที่ 1 (ซึ่งมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักมากที่สุดของโครโมโซมของมนุษย์):
  • 1q21.1 deletion syndrome
  • 1q21.1 duplication syndrome
  • โรคอัลไซเมอร์
  • Alzheimer disease, type 4
  • มะเร็งเต้านม
  • Brooke Greenberg Disease (Syndrome X)
  • Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
  • Charcot–Marie–Tooth disease, types 1 and 2
  • collagenopathy, types II and XI
  • congenital hypothyroidism
  • หูหนวก, autosomal recessive deafness 36
  • Ehlers-Danlos syndrome
  • Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliosis type
  • Factor V Leiden thrombophilia
  • Familial adenomatous polyposis
  • galactosemia
  • โรคเกาเชอร์
  • โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 1
  • โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 2
  • โรคเกาเชอร์ ชนิดที่ 3
  • Gaucher-like disease
  • Gelatinous drop-like corneal dystrophy
  • ต้อหิน
  • Hemochromatosis
  • Hemochromatosis, type 2
  • Hepatoerythropoietic porphyria
  • Homocystinuria
  • Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
  • 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
  • Hypertrophic cardiomyopathy, autosomal dominant mutations of TNNT2; hypertrophy usually mild; restrictive phenotype may be present; may carry high risk of sudden cardiac death
  • โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
  • medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
  • Microcephaly
  • Muckle-Wells Syndrome
  • Nonsyndromic deafness
  • Nonsyndromic deafness, autosomal dominant
  • Nonsyndromic deafness, autosomal recessive
  • Oligodendroglioma
  • โรคพาร์คินสัน
  • ฟีโอโครโมไซโตมา
  • porphyria
  • porphyria cutanea tarda
  • popliteal pterygium syndrome
  • มะเร็งต่อมลูกหมาก
  • Stickler syndrome
  • Stickler syndrome, COL11A1
  • TAR syndrome
  • trimethylaminuria
  • Usher syndrome
  • Usher syndrome type II
  • Van der Woude syndrome
  • Variegate porphyria

References[แก้]

  1. 1.0 1.1 http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database, retrieved 2012-03-11.
  2. Gregory SG, Barlow KF, McLay KE และคณะ (May 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature 441 (7091): 315–21. Bibcode:2006Natur.441..315G. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727. 

Further reading[แก้]

External links[แก้]