ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด
(Isovaleric acidemia)
Isovaleric acid structure.png
กรดไอโซวาลิริก
การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น
ICD-10 E71.1
ICD-9 270.3
OMIM 243500
DiseasesDB 29840

ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด (อังกฤษ: isovaleric acidemia) หรือ ภาวะพร่องเอนไซม์ไอโซวาลิริก เอซิด โคเอ ดีไฮโดรจีเนส (อังกฤษ: isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบน้อยโรคหนึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในเมแทบอลิซึม ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย โรคนี้จะทำให้มีการติดขัดในเมแทบอลิซึมของ branched-chain amino acid leucine ถือเป็น organic acidemia อย่างหนึ่ง

ดูเพิ่ม[แก้]

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]