โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
| โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล (Maply Syrup Urine Disease) |
|
|---|---|
 |
|
| Isoleucine (pictured above), leucine, and valine are the branched-chain amino acids which build up in MSUD. | |
| การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น | |
| ICD-10 | E71.0 |
| ICD-9 | 270.3 |
| OMIM | 248600 |
| DiseasesDB | 7820 |
| MedlinePlus | 000373 |
| eMedicine | ped/1368 |
| MeSH | D008375 |
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล[1] (อังกฤษ: Maple Syrup Urine Disease) หรือ โรคปัสสาวะหอม[2] เป็นโรคที่มีความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เอนไซม์ในกระบวนการย่อยสลายกรดอะมิโนชนิดโซ่กิ่ง (branched-chain amino acid) ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ทำให้เกิดการคั่งของกรดอะมิโนทั้งสามชนิดนี้ ผลจากการคั่งของกรดอะมิโนจะทำให้เลือดเป็นกรดแบบมีคีโตน ส่งผลต่อสมองและพัฒนาการของระบบประสาท ทารกแรกเกิดที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีกลิ่นของปัสสาวะเป็นลักษณะเฉพาะ จึงเป็นที่มาของชื่อโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
อ้างอิง [แก้]
- ↑ บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับประเทศไทย (อังกฤษ-ไทย) ฉบับปี 2009. สำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข, 2552.
- ↑ พรสวรรค์ วสันต์. 2550. เมตาบอลิค โรคพันธุกรรมอันตราย. นิตยสารรักลูก ปีที่ 25 ฉบับที่ 295 สิงหาคม 2550.
บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์
