โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล
(Maply Syrup Urine Disease)
L-isoleucine-skeletal.png
Isoleucine (pictured above), leucine, and valine are the branched-chain amino acids which build up in MSUD.
การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น
ICD-10 E71.0
ICD-9 270.3
OMIM 248600
DiseasesDB 7820
MedlinePlus 000373
eMedicine ped/1368
MeSH D008375

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล[1] (อังกฤษ: Maple Syrup Urine Disease) หรือ โรคปัสสาวะหอม[2] เป็นโรคที่มีความผิดปกติของกระบวนการเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนซึ่งเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์เอนไซม์ในกระบวนการย่อยสลายกรดอะมิโนชนิดโซ่กิ่ง (branched-chain amino acid) ได้แก่ลิวซีน ไอโซลิวซีน และวาลีน ทำให้เกิดการคั่งของกรดอะมิโนทั้งสามชนิดนี้ ผลจากการคั่งของกรดอะมิโนจะทำให้เลือดเป็นกรดแบบมีคีโตน ส่งผลต่อสมองและพัฒนาการของระบบประสาท ทารกแรกเกิดที่ป่วยด้วยโรคนี้จะมีกลิ่นของปัสสาวะเป็นลักษณะเฉพาะ จึงเป็นที่มาของชื่อโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล

อ้างอิง[แก้]

  1. บัญชีจำแนกโรคระหว่างประเทศ ฉบับประเทศไทย (อังกฤษ-ไทย) ฉบับปี 2009. สำนักนโยบายและยุทธศาสตร์ สำนักงานปลัดกระทรวงสาธารณสุข, 2552.
  2. พรสวรรค์ วสันต์. 2550. เมตาบอลิค โรคพันธุกรรมอันตราย. นิตยสารรักลูก ปีที่ 25 ฉบับที่ 295 สิงหาคม 2550.