ข้ามไปเนื้อหา

แม่แบบ:ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายกรดอะมิโน

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี

ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายกรดอะมิโน (E70-72)

K→เอซิทิล-โคเอ

ไลซีน/สายตรง	กลูตาริกเอซิดูเรีย ชนิด 1 · ชนิด 2 · ภาวะไลซีนในเลือดสูง · Pipecolic acidemia · Saccharopinuria
ลิวซีน	โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล · ภาวะมีกรดไอโซวาลิริกในเลือด · 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency · 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency
ทริปโทแฟน	ทริปโทแฟนในเลือดสูง

G→ไพรูเวต→ซิเตรต

ไกลซีน	Sarcosinemia · D-Glyceric acidemia · Glutathione synthetase deficiency ไกลซีน→ครีเอทีน: ภาวะพร่องเอนไซม์ GAMT

G→กลูตาเมต→
α-คีโตกลูตาเรต

ฮิสติดีน	Carnosinemia · ภาวะฮิสติดีนในเลือดสูง · Urocanic aciduria
พรอลีน	ภาสะพรอลีนในเลือดสูง · ภาวะพร่องเอนไซม์พรอลีเดส
กลูตาเมท/กลูตามีน	SSADHD

G→พรอพิโอนิล-โคเอ→
ซัคซินิล-โคเอ

วาลีน	โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล · ภาวะวาลีนในเลือดสูง · Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
ไอโซลิวซีน	โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเพิล · Beta-ketothiolase deficiency · 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
เมไธออนีน	Hypermethioninemia · ฮอมอซิสทีนิวเรีย · Cystathioninuria
BC/OA ทั่วไป	ภาวะมีกรดโพรพิโอนิกในเลือด · ภาวะมีกรดเมทิลมาโลนิกในเลือด · Methylmalonyl-CoA mutase deficiency

G→ฟิวมาเรต

ฟีนิลอะลานีน/ไทโรซีน

ฟีนิลคีโตนูเรีย	Tetrahydrobiopterin deficiency · 6-Pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency
ไทโรซีนีเมีย	Type II tyrosinemia · Type III tyrosinemia/Hawkinsinuria · แอลแคปทอนิวเรีย/โอรรอนอซิส · Type I tyrosinemia
ไทโรซีน→เมลานิน	คนเผือก: คนเผือกตา (ชนิด 1) · คนเผือกตาและผิวหนัง (กลุ่มอาการเฮอร์แมนสกี-พัดลัก) · กลุ่มอาการวาร์เดินบูร์ก
ไทโรซีน→นอร์เอพิเนฟริน	Dopamine beta hydroxylase deficiency

G→ออกซาโลอะซีเตต

วัฏจักรยูเรีย/ภายะแอมโมเนียในเลือดสูง (อาร์จีนีน, แอสปาร์เตต)	N-Acetylglutamate synthase deficiency · Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Ornithine transcarbamylase deficiency/translocase deficiency · Citrullinemia · Argininosuccinic aciduria · อาร์ตีนีเนเมีย

Transport/
IE of RTT

Solute carrier family: Cystinuria · Hartnup disease · Lysinuric protein intolerance · Iminoglycinuria
Fanconi syndrome: Oculocerebrorenal syndrome · Cystinosis

Other

Trimethylaminuria · 2-Hydroxyglutaric aciduria · Fumarase deficiency

กล่องท้ายเรื่องที่เกี่ยวกับ:
เมแทบอลิซึม

เมแทบอลิซึม, วัฏจักรเครบส์, ไกลโคไลซิส/ไกลโคเจน/ฟรุกโตส/เพนโทสฟอสเฟต/ไกลโคโปรตีน/โปรติโอไกลแคน, ลิพิด/ฟอสโฟลิพิด/คอเลสเตอรอล/ไลโปโปรตีน/ไกลโคลิพิด/ไอโคซานอยด์, กรดอะมิโน/ยูเรีย, นิวคลีโอไทด์, พอร์ไฟริน
โรคของวัฏจักรเครบส์, คาร์โบไฮเดรต/ไกลโคโปรตีน/โปรติโอไกลแคน, กรดไขมัน/ฟอสโฟลิพิด/คอเลสเตอรอล/ลิพิด/สะสมไขมัน/ไอโคซานอยด์, กรดอะมิโน, นิวคลีโอไทด์, ฮีม, ชื่อบุคคล
ยา (A16/C10), สารตัวกลาง (วัฏจักรเครบส์, ไกลโคไลซิส/ไกลโคเจน/ฟรุกโตส/เพนโทสฟอสเฟต/ไกลโคโปรตีน/ไกลโคสอะมิโนไกลแคน, กรดไขมัน/ฟอสโฟลิพิด/คอเลสเตอรอล/สฟิงโกลิพิด/ไอโคซานอยด์, กรดอะมิโน/วัฎจักรยูเรีย, นิวคลีโอไทด์, ฮีม)

เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=แม่แบบ:ความผิดปกติแต่กำเนิดของกระบวนการสร้างและสลายกรดอะมิโน&oldid=10808526"

หมวดหมู่:

แม่แบบโรค

หมวดหมู่ที่ซ่อนอยู่: