กลุ่มอาการมาร์แฟน
| กลุ่มอาการมาร์แฟน | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Marfan's syndrome |
| สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์ |
| อาการ | รูปร่างผอมสูง แขนขายาว ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ[1] |
| ภาวะแทรกซ้อน | กระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ท่อเลือดแดงโป่งพอง[1] |
| ระยะดำเนินโรค | ระยะยาว[1] |
| สาเหตุ | ทางพันธุกรรม (ออโตโซมลักษณะเด่น)[1] |
| วิธีวินิจฉัย | เกณฑ์ของเกนต์[2] |
| ยา | เบตาบล็อกเกอร์, แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์, สารยับยั้งเอซีอี[3][4] |
| พยากรณ์โรค | มักมีการคาดหมายคงชีพปกติ[1] |
| ความชุก | 1 ใน 5,000–10,000 คน[3] |
กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ: Marfan syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ[1] อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง[6]
กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)[2]
ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม[1] การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ[7][3][4]
ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[8] อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน[3] กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896[9]
การแสดงของกลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นเช่นไร
[แก้]ดังที่กล่าวมาแล้วว่ากลุ่มอาการมาร์แฟน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีนฟิปริลลิน ซึ่งเป็นส่วน สำคัญของโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย อาการแสดงต่างๆสามารถอธิบายเป็นระบบได้ดังนี้
- ระบบโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ
- ระบบหัวใจและหลอดเลือด
- ระบบสายตาและการมองเห็น
- ระบบประสาท
- ระบบการหายใจ
- ระบบผิวหนังและเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงของหน้าท้อง
ลักษณะการแสดงออกของโรคในแต่ละบุคคลจะไม่เท่ากัน มีตั้งแต่มีอาการน้อยไปจนถึงมาก บางคนอาจมีอาการทางกระดูกมากกว่าหัวใจ หรือ บางคนอาจมีความผิดปกติทางระบบหัวใจเด่นชัดโดยไม่มีสายตาผิดปกติ อย่างไรก็ตามในเมื่อ ความรุนแรงของโรคมีหลายระดับ ดังนั้นในผู้ที่ประสบกับความผิดปกติในระบบใดระบบหนึ่งแล้ว จำเป็นจะต้องเฝ้าระวัง การเกิดโรคในระบบอื่นๆด้วย ซึ่งไม่มีใครสามารถคาดเดาได้ว่าจะเกิดขึ้นเมื่อไร และรุนแรงเพียงใด
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ
[แก้]อาการแสดงในระบบนี้ เป็นผลมาจากการที่โครงสร้างกระดูกและเอ็นกระดูกทั่วร่างกายยืดตัวออกง่าย ไม่ แข็งแรงหรือแน่นหนาดังเช่นปกติ ปัญหาที่จะพบคือข้อต่างๆในร่างกายงอเข้า‐ออกได้มากกว่าปกติ อาจจะมีประวัติข้อ ไหล่, ข้อเข่า, หรือข้ออื่นๆหลุดบ่อย กระดูกส่วนอื่นๆ ที่ตรวจพบความผิดปกติ ได้แก่ กระดูกสันหลังคด, กระดูกสันหลัง เคลื่อน หรือ กระดูกกลางอกยุบตัวลงหรือโป่งขึ้นผิดปกติ เป็นต้น ลักษณะเด่นที่สามารถเห็นได้จากภายนอกก็คือ ผู้ที่ ประสบภาวะมาร์แฟนที่มีความผิดปกติทางโครงสร้างเหล่านี้ จะมีความสูงมากกว่าบุคคลอื่นในครอบครัว แขนยาว ลำตัวช่วงล่างยาวกว่าช่วงบนมาก ใบหน้าจะมีลักษณะเรียวยาว อาจมีภาวะฟันสบกันผิดปกติได้เนื่องจากกระดูกกราม ล่างยืดออกทำให้การเรียงตัวของฟันในช่องปากค่อนข้างแน่น ในส่วนของความผิดปกติอื่นๆที่สามารถตรวจพบได้ เช่น ฝ่าเท้าแบนราบ ไม่มีความโค้งไว้ช่วยแบ่งเบาการรองรับน้ำหนัก หรือ เพดานปากยกตัวโค้งสูงกว่าปกติ เนื่องจากสูญเสีย ความสามารถของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในการรักษารูปทรงต่างๆเหล่านี้ไว้ ปัญหาที่จะพบได้จากโครงสร้างที่ผิดปกติไปได้แก่
1. โครงสร้างกระดูกสันหลังคด จะทำให้ปวดหลังเสียบุคลิก เมื่อคดมากจะส่งผลกระทบต่อการหายใจได้ และถ้า ประสบปัญหากระดูกสันหลังเคลื่อน อาจทำให้เกิดอาการกระดูกกดทับเส้นประสาท ทำให้มีอาการชาและเกิดการ อ่อนแรงของแขนขาได้
2. กระดูกกลางอกยุบหรือโป่งตัวผิดปกติ ถ้าเป็นมากจะส่งผลกระทบต่อการขยายตัวของปอดในการหายใจรับออกซิเจน มาเลี้ยงเนื้อเยื่อส่วนต่างๆของร่างกาย ผู้ป่วยจะมีอาการเริ่มต้นของการมีออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพอ เกิด ง่วงหาวในเวลากลางวันตลอด หรือกลางคืนนอนกรนเสียงดัง ซึ่งเป็นอาการแสดงว่าร่างกายพยายามที่จะสูดรับ ออกซิเจนให้เพียงพอต่อความต้องการ
3. ฝ่าเท้าที่แบนราบจะส่งผลต่อการเดิน เนื่องจากร่างกายปกติของมนุษย์จะสร้างให้ฝ่าเท้ามีความโค้งระดับหนึ่งเพื่อ แบ่งเบาภาระการรับน้ำหนักตัวของร่างกายให้กระจายไปทั่ว ไม่ลงไปในจุดใดจุดหนึ่งของเท้า ดังนั้นถ้าปราศจาก ความโค้งที่ฝ่าเท้านี้ไป เวลาออกเดินหรือวิ่งมากๆ จะทำให้เจ็บหรือบอบช้ำที่เท้าได้ง่าย
4. ข้อที่บิดงอง่ายผิดปกติ จะมีผลกระทบอย่างมากถ้าเกิดการปะทะอย่างรุนแรง จะทำให้ข้อหลุดออกจากเบ้าได้ง่าย และเมื่ออายุมากขึ้น มีโอกาสเป็นโรคข้อเสื่อมได้เร็วกว่าคนปกติ
5. กระดูกกรามที่เรียวเล็กจะทำให้ฟันในช่องปากเรียงตัวกันแน่นหนา เกิดภาวะฟันซ้อนกัน ทำให้สบฟันผิดปกติและ เคี้ยวอาหารลำบาก
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบหัวใจและหลอดเลือด
[แก้]ส่วนประกอบต่างๆของระบบหัวใจและหลอดเลือดก็ได้รับผลกระทบจากการที่เยื้อเยื่อเกี่ยวพันยืดตัวออกง่าย เช่นกัน ดังนี้
1. ลิ้นหัวใจที่กั้นระหว่างหัวใจห้องบนซ้ายและล่างซ้าย เรียกว่า “ลิ้นหัวใจไมตรัล” ถ้าเนื้อเยื่อของลิ้นหัวใจนี้ยืดตัวออก ง่าย จะทำให้ลิ้นไมตรัลยืดตัวออกยาวผิดปกติ ส่งผลให้การเปิดปิดของลิ้นหัวใจไม่ปกติ เกิดภาวะลิ้นหัวใจรั่วได้ ถ้า รั่วมากจะทำให้การสูบฉีดเลือดไม่เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวได้
2. หลอดเลือดแดงใหญ่ หรือทางการแพทย์เรียกว่า “เอออร์ต้า” จะยืดตัวโป่งออกได้ง่าย โดยเฉพาะในตำแหน่งที่เพิ่ง พ้นออกมาจากหัวใจห้องล่างซ้าย เนื่องจากได้รับแรงดันจากการสูบฉีดโลหิตมากที่สุด ถ้าหลอดเลือดแดงใหญ่ นี้โป่งออกมากขึ้นเป็นกระเปาะในตำแหน่งต่างๆ ก็จะทำให้เลือดไม่ไหลไปตามหลอดเลือดปกติ แต่จะเซาะเข้าไปตาม ผนังหลอดเลือดแทน ถ้าเซาะเข้าไปมากขึ้นเรื่อยๆโดยรักษาไม่ทัน จะทำให้หลอดเลือดแดงแตก มีอันตรายถึงแก่ชีวิต
3. ลิ้นหัวใจที่กั้นระหว่างหัวใจห้องล่างซ้ายกับหลอดเลือดแดงใหญ่เอออร์ต้า มีชื่อเรียกว่า “ลิ้นหัวใจเอออร์ติก” เปรียบเสมือนประตูที่จะเปิดให้เลือดสูบฉีดออกจากหัวใจไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆในร่างกาย เมื่อหลอดเลือดแดงใหญ่ ส่วนต้นตรงหน้าลิ้นนี้โป่งออก ทำให้การปิดของลิ้นนี้ไม่ปกติ เกิดลิ้นหัวใจเอออร์ติกรั่วได้ ถ้ารั่วมากมีผลให้ระบบการ ทำงานของหัวใจล้มเหลวได้
4. ความผิดปกติอื่นที่อาจตรวจพบ เช่นหินปูนเกาะที่ฐานลิ้นหัวใจไมตรัล หรือ ความดันหลอดเลือดในปอดสูงขึ้นโดยไม่ มีสาเหตุอื่น เกิดอาการหอบเหนื่อย ปากเขียว เนื่องจากออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายไม่เพียงพอ
ในบุคคลที่ประสบปัญหาทางระบบหัวใจและหลอดเลือด จะค่อนข้างมีผลต่อการดำรงชีวิตประจำวันพอสมควร เนื่องจาก การทำกิจกรรมต่างๆที่ทำให้หัวใจต้องทำงานสูบฉีดโลหิตอย่างหนัก จะทำให้อาการที่เป็นอยู่แย่ลงได้ เช่น ลิ้นหัวใจที่รั่ว อยู่รองรับการสูบฉีดโลหิตไม่ทัน เกิดรั่วมากขึ้นหรือหัวใจล้มเหลว หรือหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองตัวมากขึ้นเมื่อได้รับ แรงกระแทกจากจากการสูบฉีดโลหิต ทำให้มีโอกาสที่เลือดจะเซาะเข้าไปในผนังหลอดเลือดได้ง่ายขึ้น รวมถึงทำให้ลิ้น หัวใจเอออร์ติกรั่วมากขึ้น เป็นต้น ดังนั้นผู้ที่มีลักษณะหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งตัวออกเป็นกระเปาะเช่นนี้ เหมือนมี ระเบิดเวลาอยู่ในร่างกาย จำเป็นต้องรู้จักวิธีปฏิบัติตัว ถนอมรักษาหัวใจและหลอดเลือดให้อยู่กับชีวิตเราได้นานที่สุด การเรียนรู้ที่จะดูแลและมาตรวจร่างกายสม่ำเสมอไม่ใช่เรื่องยาก และสามารถดำรงชีวิตอยู่ในสังคมได้อย่างปกติสุข
กลุ่มอาการผิดปกติทางสายตาและการมองเห็น
[แก้]ในอาการผิดปกติกลุ่มนี้ เลนส์ตาจะได้รับผลกระทบมากที่สุดเนื่องจากมีส่วนประกอบของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอยู่ มาก อาจเกิดเลนส์ตานูนมากกว่าปกติ ผู้ป่วยมักจะมีอาการสายตาสั้นมาตั้งแต่เด็ก และใน 60‐70% ของผู้ประสบภาวะ มาร์แฟนจะมีเลนส์ตาเคลื่อนหรือหลุดได้ ทำให้มองเห็นภาพไม่ชัด นอกจากนี้ อาการอื่นๆที่พบร่วมได้ เช่น จอประสาท ตาด้านในลอกตัว, กล้ามเนื้อควบคุมม่านตาฝ่อ, กระจกตาแบนราบ ซึ่งทั้งหมดนี้ก่อให้เกิดปัญหาเรื่องการมองเห็นทั้งหมด และผู้ประสบภาวะมาร์แฟนที่มีปัญหาทางด้านสายตายังมีโอกาสเกิดเป็นต้อหินมากกว่าคนปกติด้วย ดังนั้นถ้ามีอาการ ปวดตา ตาแดง กระจกตาขุ่นมัว เห็นภาพไม่ชัด ต้องรีบพบแพทย์ให้เร็วที่สุด
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบประสาท
[แก้]ไขสันหลังเป็นอวัยวะที่ทำหน้าที่ควบคุมระบบประสาทส่วนกลางร่วมกับสมอง ภายในช่องระหว่างเยื่อหุ้มไขสันหลังจะมีน้ำไขสันหลังอยู่ เยื่อหุ้มไขสันหลังเป็นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันชนิดหนึ่ง ในผู้ที่ประสบภาวะมาร์แฟน พบว่าเยื่อหุ้มไขสันหลังส่วนนอกสูญเสียความยืดหยุ่นปกติ ทำให้ยืดตัวโป่งออกง่ายจากความดันของน้ำไขสันหลังภายใน คนปกติจะไม่เกิดภาวะเช่นนี้ในระดับความดันน้ำไขสันหลังปกติ เยื่อหุ้มไขสันหลังโป่งออกเป็นกระเปาะเช่นนี้มักพบบริเวณไขสันหลังส่วนล่างช่วงบั้นเอวและกระเบนเหน็บ อาการที่เกิดขึ้นเริ่มตั้งแต่ไม่มีอาการ เมื่อโป่งพองออกมามากก็จะเสียดสีกับกระดูก
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบหายใจ
[แก้]โดยปกติแล้วในชายหนุ่มรูปร่างผอมสูงมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดภาวะลมรั่วในเยื่อหุ้มปอดเฉียบพลันหลังจากการออกแรงหรือ เล่นกีฬา แต่ในผู้ที่ประสบภาวะมาร์แฟนมีการสูญเสียความยืดหยุ่นของปอด
สามารถเกิดภาวะเยื่อหุ้มปอดรั่วได้ง่ายกว่าคนปกติถึง 50 เท่า และพบได้ 1 ใน 20 คนของกลุ่มผู้ประสบภาวะมาร์แฟน ดังนั้นเมื่อใดที่ออกแรงแล้วรู้สึกเจ็บแน่นหน้าอก หายใจเข้าลึกๆแล้วเจ็บมากขึ้น หายใจ
หอบเหนื่อย พึงคิดไว้กาอนว่าอาจเกิดภาวะเช่นนี้ได้ ให้รีบมาโรงบาลทันที
จากผลของการสูญเสียความยืดหยุ่นของปอด การตรวจภาพรังสีของปอดอาจพบลักษณฯะถุงลมโป่งออกเป็นกระเปาะ ซึ่งสามารถแตกออกได้ในที่สุด ถ้าตรวจพบแต่เนิ่นๆ การผ่าตัดออกจะช่วยลดโอกาสการเกิดกระเปาะถุงลมแตกและมีลมรั่วในเยื่อหุ้มปอดได้ อย่างไรก็ตามปอดของผู้ประสบภาวะมาร์แฟนไม่ได้มีโอกาสเป็นหอบหืดหรือถุงลมโป่งพองจากการสูบบุหรี่มากกว่าคนปกติ แต่ในทางกลับกัน การสูบบุหรี่ทำให้เกิดภาวะถุงลมโป่งพองและแตกง่ายในกลุ่มมาร์แฟน
กลุ่มอาการผิดปกติทางผิวหนังและเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงของหน้าท้อง
[แก้]ลักษณะผิวหนังของผู้ประสบภาวะกลุ่มอาการมาร์แฟนจะเกิดการแตกเป็นลายได้ง่ายกว่าปกติ เหมือนที่พบในหญิงตั้งครรภ์ หรือ คนที่มีรูปร่างอ้วน แต่ในมาร์แฟนสามารถเกิดขึ้นได้ในคนรูปร่างผอมสูง ตำแหน่งที่พบรอยแตกของผิวหนังได้ ได้แก่ หน้าท้อง, ไหล่, สะโพก, หลัง เป็นต้น
นอกจากนี้ความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงของหน้าท้องที่เสียไป ทำให้ลำไส้ดันผนังหน้าท้องออกมาอยู่ในช่องว่างในขาหนีบได้ง่าย หรือที่เรียกกันว่า “ไส้เลื่อน” นั่นเอง ดังนั้นถ้าคลำก้อนได้ที่ขาหนีบ หรือในผู้ชายคลำพบก้อนหยุ่นๆในถุงอัณฑะ ให้รีบมาปรึกษาแพทย์ทันที
กลุ่มอาการผิดปกติในอวัยวะอื่นๆ
[แก้]ในอวัยวะอื่นๆ นอกเหนือจากที่กล่าวมาแล้ว มีโอกาสเกิดความผิดปกติได้น้อยมาก แต่ก็มีรายงานตรวจพบบ้าง ซึ่งเป็นผลมาจากที่ความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติไปทั่วร่างกาย เช่น เยื่อบุกระเพาะปัสสาวะโป่งออกเป็น
กระเปาะ ทำให้มีการติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ เป็นต้น
จากที่กล่าวมาทั้งหมดนี้ พึงนึกไว้เสมอว่าผู้ที่มีปัญหาความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอันเนื่องมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีนฟิบริลลิน ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน ไม่จำเป็นต้องมีอาการทั้งหมดตามนี้ ไม่มีใครสามารถบอกได้ว่า ใครจะมีอาการอะไรบ้าง มากน้อยแค่ไหน และเมื่อไรจะเกิดอาการอะไรเพิ่มเติม ซึ่งจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล จึงเป็นหน้าที่ของผู้ที่ประสบปัญหานี้และครอบครัว ที่จะหาข้อมูลเป็นความรู้ติดตัว เฝ้าระวังการเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และเรียนรู้ที่จะใช้ชีวิตร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ให้มีความสุข
เนื่องจากมาร์แฟนเป็น “กลุ่มอาการ” การวินิจฉัยต้องอาศัยการซักประวัติและตรวจร่างกายทางคลินิกโดยละเอียด และมีการตรวจเอ็กซ์เรย์ปอด กระดูกสันหลัง และเชิงกรานร่วม นอกจากนั้นจะมีการตรวจหาความผิดปกติทางตาโดยละเอียด และการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจดูความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด การที่มีอาการใดอาการหนึ่งคล้ายผู้ที่เป็นมาร์แฟน ไม่สามารถวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟนได้ ต้องมีอาการหลายๆอย่างรวมกันตามแนวทางการวินิจฉัยของแพทย์ การเจาะเลือดเพื่อตรวจยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติเป็นเพียงส่วนหนึ่งในการวินิจฉัยเท่านั้น ไม่ได้หมายความว่าถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ จะทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีนไม่ใช่ตัวชี้บ่งว่าเป็นโรค ต้องประกอบกับอาการและอาการแสดงทางคลินิกด้วยเสมอ ในบางสถานการณ์ที่มีคนในครอบครัวมีอาการมากกว่า 1 คนขึ้นไป อาจต้องเจาะเลือดเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมของคนในครอบครัวของทั้งคนที่มีและไม่มีอาการ เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยให้ง่ายขึ้น
ในปัจจุบันค้นพบว่า ยีนเอฟบีเอ็นวันที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน มีขนาดใหญ่ และมีการกลายพันธุ์ได้มากหลายตำแหน่ง ดังนั้นถ้าการตรวจเลือดหาพันธุกรรมไม่พบความผิดปกติ ไม่ได้หมายความว่าไม่เป็นมาร์แฟน เพราะยังมีตำแหน่งที่สามารถเกิดการกลายพันธุ์ได้อีกมาก ข้อมูลทางคลินิกอย่างอื่นจึงมีน้ำหนักมากในการวินิจฉัย
ความรุนแรงของกลุ่มอาการมาร์แฟนมีหลากหลายตั้งแต่มีอาการน้อยจนถึงรุนแรง แม้กระทั่งในครอบครัวเดียวกัน ก็อาจมีอาการที่แสดงออกต่างกัน ยังไม่มีรายงานว่าอะไรเป็นปัจจัยควบคุมที่ทำให้เกิดความผิดปกติหลากหลายเช่นนี้ ดังนั้นการเฝ้าระวังและติดตามดูแลสุขภาพอย่างใกล้ชิดจะสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากกลุ่มอาการนี้ได้มากและทำให้สามารถดำรงชีวิตอยู่ในสังคมได้เป็นปกติสุข
โรงพยาบาลในประเทศไทยที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน
[แก้]สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่
[แก้]- โรงพยาบาลรามาธิบดี อายุรศาสตร์
- โรงพยาบาลศิริราช อายุรศาสตร์
- โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กองอายุรกรรม
สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปี
[แก้]- คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
- คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช
- คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
- คลินิกกุมารเวชศาสตร์จุฬา
- โรงพยาบาลเด็ก
นักกีฬากับมาร์แฟน
[แก้]เนื่องจากผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีรูปร่างสูง ทำให้หลายคนได้ฝึกฝนเป็นนักกีฬา โดยเฉพาะบาสเก็ตบอลและวอลเลย์บอล ซึ่งจะเป็นอันตรายอย่างมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที เพราะการออกกำลังกายหนักสำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีโอกาสทำให้ เลนส์ตาหลุด ข้อหลุด หัวใจเต้นเร็วมากเกิดการโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่มากจนเกิดการเซาะของเลือดในผนังหลอดเลือด
นักกีฬาที่มีชื่อเสียงและถูกวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน
[แก้]- อิสยาห์ ออสติน (Isaiah Austin) นักบาสเก็ตบอลแห่งมหาวิทยาลัยเบย์เลอร์ (Baylor) ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟน 4 วันก่อนการดราฟต์ผู้เล่น NBA ทั้งนี้ Isaiah ตาบอดข้างขวาตั้งแต่อายุ 16 ปีเพราะเลนส์ตาหลุด แม้ไม่ได้ถูกคัดเลือกเข้า NBA แต่ทาง NBA ได้ให้เกียรติขึ้นเวทีในวันดราฟต์ผู้เล่นปี ค.ศ. 2014[11]
อ้างอิง
[แก้]- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. 1 ตุลาคม 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 6 พฤษภาคม 2016. สืบค้นเมื่อ 16 พฤษภาคม 2016.
- ↑ 2.0 2.1 "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. 1 ตุลาคม 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 มิถุนายน 2016. สืบค้นเมื่อ 16 พฤษภาคม 2016.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. สืบค้นเมื่อ 5 พฤศจิกายน 2016.
- ↑ 4.0 4.1 "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. 1 ตุลาคม 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 มิถุนายน 2016. สืบค้นเมื่อ 16 พฤษภาคม 2016.
- ↑ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
- ↑ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. 1 ตุลาคม 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 มิถุนายน 2016. สืบค้นเมื่อ 16 พฤษภาคม 2016.
- ↑ Vaidyanathan, Balu. "Role of beta-blockers in Marfan's syndrome and bicuspid aortic valve: A time for re-appraisal". NCBI - NIH. สืบค้นเมื่อ 14 สิงหาคม 2018.
- ↑ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 31 มกราคม 2010.
estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
- ↑ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (ภาษาฝรั่งเศส). 13 (3rd series): 220–226. ISSN 0366-1334.
- ↑ "มาร์แฟนซินโดรม (Marfan Syndrome)". Pobpad. 2018-03-09.
- ↑ "Isaiah Austin has Marfan syndrome". ESPN.com news services. 23 มิถุนายน 2014.
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]
- "กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome)". Pobpad.
- "กลุ่มอาการมาร์แฟน". ThaiMarfan.org. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2020-03-24. สืบค้นเมื่อ 2020-03-24.
- กลุ่มอาการมาร์แฟน ที่เว็บไซต์ Curlie
- Orphanet's disease page on Marfan syndrome
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
| ฐานข้อมูลการควบคุมรายการหลักฐาน: ประจำชาติ |
|---|
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |