กลุ่มอาการมาร์แฟน

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
กลุ่มอาการมาร์แฟน
ชื่ออื่นMarfan's syndrome
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์
อาการรูปร่างผอมสูง แขนขายาว ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ[1]
ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ท่อเลือดแดงโป่งพอง[1]
ระยะดำเนินโรคระยะยาว[1]
สาเหตุทางพันธุกรรม (ออโตโซมลักษณะเด่น)[1]
วิธีวินิจฉัยเกณฑ์ของเกนต์[2]
ยาเบตาบล็อกเกอร์, แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์, สารยับยั้งเอซีอี[3][4]
พยากรณ์โรคมักมีการคาดหมายคงชีพปกติ[1]
ความชุก1 ใน 5,000–10,000 คน[3]

กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ: Marfan syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ[1] อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง[6]

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[1] การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)[2]

ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม[1] การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ[7][3][4]

ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[8] อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน[3] กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896[9]

โรงพยาบาลในประเทศไทยที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน [10][แก้]

สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่[แก้]

สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปี[แก้]

นักกีฬากับมาร์แฟน[แก้]

เนื่องจากผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีรูปร่างสูง ทำให้หลายคนได้ฝึกฝนเป็นนักกีฬา โดยเฉพาะบาสเก็ตบอลและวอลเลย์บอล ซึ่งจะเป็นอันตรายอย่างมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที เพราะการออกกำลังกายหนักสำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีโอกาสทำให้ เลนส์ตาหลุด ข้อหลุด หัวใจเต้นเร็วมากเกิดการโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่มากจนเกิดการเซาะของเลือดในผนังหลอดเลือด[11]

นักกีฬาที่มีชื่อเสียงและถูกวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[แก้]

  • Isaiah Austin นักบาสเก็ตบอลแห่งมหาวิทยาลัย Baylor ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟน 4 วันก่อนการดราฟท์ผู้เล่น NBA ทั้งนี้ Isaiah ตาบอดข้างขวาตั้งแต่อายุ 16 ปีเพราะเลนส์ตาหลุด แม้ไม่ได้ถูกคัดเลือกเข้า NBA แต่ทาง NBA ได้ให้เกียรติขึ้นเวทีในวันดราฟท์ผู้เล่นปี 2014[12]

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 6 May 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  2. 2.0 2.1 "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. สืบค้นเมื่อ 5 November 2016.
  4. 4.0 4.1 "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  5. Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
  6. "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  7. Vaidyanathan, Balu. "Role of beta-blockers in Marfan's syndrome and bicuspid aortic valve: A time for re-appraisal". NCBI - NIH. สืบค้นเมื่อ August 14, 2018.
  8. Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. Archived from the original on 2010-01-31. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  9. Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (in ฝรั่งเศส). 13 (3rd series): 220–226.
  10. thaimarfan.org/articles/41974427/โรงพยาบาลที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน.html
  11. http://www.thaimarfan.org/articles/41974085/การออกกำลังกายในผู้ประสบภาวะมาร์แฟน.html
  12. http://espn.go.com/nba/draft2014/story/_/id/11119553/former-baylor-star-isaiah-austin-career-ending-medical-condition

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]