กลุ่มอาการมาร์แฟน

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
กลุ่มอาการมาร์แฟน
ชื่ออื่นMarfan's syndrome
Marfan wrist.tiff
มือของผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟน[1]
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์
อาการรูปร่างผอมสูง แขนขายาว ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ[2]
ภาวะแทรกซ้อนกระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ท่อเลือดแดงโป่งพอง[2]
ระยะดำเนินโรคระยะยาว[2]
สาเหตุทางพันธุกรรม (ออโตโซมลักษณะเด่น)[2]
วิธีวินิจฉัยเกณฑ์ของเกนต์[3]
ยาเบตาบล็อกเกอร์, แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์, สารยับยั้งเอซีอี[4][5]
พยากรณ์โรคมักมีการคาดหมายคงชีพปกติ[2]
ความชุก1 ใน 5,000–10,000 คน[4]

กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ: Marfan syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[2] ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ[2] อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง[6]

กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[2] การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)[3]

ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม[2] การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ[7][4][5]

ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[8] อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน[4] กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896[9]

อ้างอิง[แก้]

  1. Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 6 May 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
  3. 3.0 3.1 "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
  4. 4.0 4.1 4.2 4.3 "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. สืบค้นเมื่อ 5 November 2016.
  5. 5.0 5.1 "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
  6. "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. Archived from the original on 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
  7. Vaidyanathan, Balu. "Role of beta-blockers in Marfan's syndrome and bicuspid aortic valve: A time for re-appraisal". NCBI - NIH. สืบค้นเมื่อ August 14, 2018.
  8. Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. Archived from the original on 2010-01-31. estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
  9. Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (in ฝรั่งเศส). 13 (3rd series): 220–226.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]