โรคฮีโมฟิเลีย
| โรคฮีโมฟิเลีย Haemophilia |
|
|---|---|
| การจำแนกและทรัพยากรภายนอก | |
| ICD-10 | D66-D68 |
| ICD-9 | 286 |
| OMIM | 306700 306900 264900 |
| DiseasesDB | 5555 5561 29376 |
| MedlinePlus | 000537 |
| eMedicine | med/3528 |
| MeSH | D025861 |
ฮีโมฟิเลีย (อังกฤษ: Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน[1] ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน
เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมเอ็กซ์เชื่อมโยงตามเพศลักษณะด้อยอื่น ๆ โรคฮีโมฟิเลียมักเกิดในชายมากกว่าหญิง เพราะหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซม แต่ชายมีโครโมโซมเดียว ฉะนั้นยีนที่บกพร่องจึงปรากฏแน่นอนในชายที่มี เนื่องจากหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซมและโรคฮีโมฟิเลียพบน้อย โอกาสของหญิที่มีสำเนายีนบกพร่องสองสำเนาจึงพบน้อยมาก ฉะนั้น หญิงแทบทั้งหมดเป็นพาหะไร้อาการของโรค พาหะหญิงสามารถรับยีนบกพร่องจากมารดาหรือบิดาก็ได้ หรืออาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ ฮีโมฟิเลียซีซึ่งไม่เชื่อมโยงตามเพศ เกิดจากการขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 11 ซึ่งเกิดได้ทั้งในสองเพศ พบมากกว่าในชาวยิวอัชเคนาซิ (ยุโรปตะวันออก)[2] แต่พบน้อยในกลุ่มประชากรอื่น
ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมีระดับแฟ็กเตอร์จับลิ่ม (clotting factor) ในน้ำเลือดต่ำหรือกัมมันตภาพของแฟ็กเตอร์จับลิ่มซึ่งจำเป็นต่อกระบวนการเลือดจับลิ่มปกติเสื่อม ฉะนั้น เมื่อหลอดเลือดบาดเจ็บ จะเกิดสะเก็ด (scab) ชั่วคราวได้ แต่การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่มทำให้ไม่มีการเกิดไฟบริน (fibrin) ซึ่งจำเป็นต่อการคงลิ่มเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมิได้เลือดไหลรุนแรงกว่าผู้ไม่ป่วย แต่เลือดไหลเป็นเวลานานกว่ามาก ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรุนแรง แม้การบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถส่งผลให้เสียเลือดหลายวันหรือสัปดาห์ หรือไม่หายสมบูรณ์เลย ในบริเวณอย่างสมองและในข้อ การเลือดไหลไม่หยุดนี้อาจถึงชีวิตหรือหมดกำลัง (debilitation) ถาวรได้
อ้างอิง[แก้]
- ↑ "Hemophilia B". สืบค้นเมื่อ 21 November 2007.
- ↑ Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (1 January 2009). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects. Infobase Publishing. pp. 194–. ISBN 978-1-4381-2095-9. สืบค้นเมื่อ 25 August 2013.
แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]
- ฮีโมฟีเลียไทย - HemophiliaThai
- Hemophilia.ca, Hemophilia A & B information, Canadian Hemophilia Society
- Hemophilia.org, Types of Bleeding Disorders], UK Haemophilia Society
- WFH.org, Online Hemophilia Publications Library: World Hemophilia Federation
- Haemophilia.org.uk, An Introduction to Haemophilia, UK Haemophilia Society
- History of Heamophilia Research
บทความเกี่ยวกับแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยเพิ่มข้อมูล ดูเพิ่มที่ สถานีย่อย:แพทยศาสตร์
