อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด
| อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด (Congenital insensitivity to pain) | |
|---|---|
| บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก | |
| OMIM | 243000 147430 |
| DiseasesDB | 31214 |
| MeSH | D000699 |
อาการไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด (อังกฤษ: Congenital insensitivity to pain, congenital analgesia ตัวย่อ CIP) เป็นความไม่สามารถรู้สึก (และไม่เคยรู้สึก) ความเจ็บปวดทางกายตั้งแต่กำเนิด ที่พบน้อย และเกิดจากเหตุต่าง ๆ หลายอย่าง[1] เป็นภาวะที่ต่างจาก กลุ่มโรคเส้นประสาทอิสระและเส้นประสาทรับความรู้สึกเหตุกรรมพันธุ์ (Hereditary sensory and autonomic neuropathy, HSAN) ซึ่งมีอาการและเหตุที่เฉพาะเจาะจงกว่า เพราะการรู้สึกเจ็บเป็นเรื่องจำเป็นเพื่อรอดชีวิต CIP จึงเป็นภาวะที่อันตรายมาก[1] คนไข้มักจะเสียชีวิตตั้งแต่วัยเด็กเนื่องจากบาดเจ็บหรือป่วยโดยไม่รู้ตัว[1][2] โดยแผลไหม้เป็นความบาดเจ็บที่พบบ่อยมากที่สุดอย่างหนึ่ง[2]
อาการ[แก้]
สำหรับคนไข้อาการนี้ การรับรู้ทางประชานและความรู้สึกทั่วไปจะปกติ ยกตัวอย่างเช่น ยังสามารถจำแนกสัมผัสอย่างละเอียดได้ (แม้อาจจะรับรู้ความเย็นร้อนไม่ได้[3]) และไม่ปรากฏความพิการทางกายอย่างอื่น ๆ
เพราะเด็กที่มีโรคนี้จะไม่สามารถรู้สึกเจ็บปวด จึงอาจไม่ตอบสนองต่อปัญหาต่าง ๆ แล้วทำให้เสี่ยงโรค/ปัญหาที่หนักยิ่ง ๆ ขึ้น บ่อยครั้งอาจมีปัญหาในปากหรือใกล้ ๆ ปาก (เช่น กัดปลายลิ้นขาด หรือมีกระดูกแตก/หัก)[2] มีการติดเชื้อหรือความเสียหายที่กระจกตาเนื่องจากมีวัตถุแปลกปลอมในตา[2][4]
คนไข้โดยทั่วไปจะไม่ตอบสนองในสองแบบที่เห็นได้[1][4]
- ความไม่ไวความเจ็บปวด (insensitivity to pain) เป็นการไม่รู้สิ่งเร้าที่ทำให้เจ็บ คนไข้จะไม่สามารถบอกระดับหรือรูปแบบความเจ็บปวด
- ความไม่สนใจต่อความเจ็บปวด (indifference to pain) หมายความว่า คนไข้สามารถรู้สึกถึงสิ่งเร้า แต่ไม่ตอบสนองอย่างสมควร เช่น จะไม่ผงะถอยเมื่อได้รับความเจ็บปวด
เหตุต่าง ๆ[แก้]
อาจเป็นไปได้ว่าอาการนี้ส่วนหนึ่งมีเหตุจากการผลิตเอ็นดอร์ฟินมากขึ้นในสมอง[ต้องการอ้างอิง] ในกรณีนี้ อาจรักษาด้วยยาต้านโอปิออยด์เช่น naloxone แต่นี่ก็ไม่ช่วยเสมอไป[5]
อาการนี้อาจมีเหตุจากความบกพร่องของช่องไอออนแบบ voltage-gated sodium channel คือ SCN9A (Nav1.7) คนไข้ที่มีการกลายพันธุ์เช่นนี้ จะไม่ไวความเจ็บปวดตั้งแต่กำเนิดแต่ไม่มีโรคเส้นประสาทอื่น ๆ มีการกลายพันธุ์ของ SCN9A ได้สามที่ คือ
- W897X อยู่ที่ P-loop ของ domain 2
- I767X อยู่ที่ส่วน S2 ของ domain 2
- และ S459X อยู่ที่ linker region ระหว่าง domain 1 และ 2
การกลายพันธุ์เหล่านี้ล้วนมีผลเป็นโปรตีนที่สั้นลงและใช้งานไม่ได้ เนื่องจากว่า ช่อง Nav1.7 มีการแสดงออกในระดับสูงในนิวรอนที่เป็นโนซิเซ็ปเตอร์ในปมประสาทรากหลัง (dorsal root ganglia) ในไขสันหลัง และเพราะช่องนี้น่าจะมีบทบาทในการสร้างและส่งศักยะงานในโนซิเซ็ปเตอร์ จึงคาดว่า การกลายพันธุ์ที่ทำลายสมรรถภาพของ SCN9A จะล้มการส่งศักยะงานของโนซิเซ็ปเตอร์[6]
ยีน PRDM12 ปกติจะทำงาน (switched on) ในช่วงพัฒนาการของเซลล์ประสาทที่รับรู้ความเจ็บปวด ผู้ที่ PRDM12 กลายพันธุ์แบบฮอโมไซกัส ก็จะไม่ไว้ความเจ็บปวดด้วย[7][8]
ความพิการทางพัฒนาการเช่นที่พบในโรคออทิซึม อาจรวมสภาวะไม่ไวความเจ็บปวด[9]
ให้สังเกตว่า เพราะเหตุที่ว่ามานี้มีผลเป็นการทำงานผิดปกติของระบบรับความรู้สึกโดยทั่วไป ดังนั้น อาการไม่ไวความเจ็บปวดไม่ได้เป็นตัวบ่งที่เฉพาะเจาะจงของเหตุที่ว่ามานี้
การรักษา[แก้]
สารต้านโอปิออยด์ naloxone ได้ช่วยหญิงผู้หนึ่งที่ไม่ไวความเจ็บปวดแต่กำเนิด ให้รู้สึกเจ็บเป็นครั้งแรกในชีวิต[10] โดยพบผลที่คล้าย ๆ กันสำหรับหนูหริ่งที่ยีน Nav1.7 ถูกกำจัด แล้วบำบัดด้วย naloxone[10] และดังนั้น สารต้านโอปิออยด์ต่าง ๆ รวมทั้ง naloxone และ naltrexone อาจมีผลช่วยบำบัดรักษาอาการนี้[10]
วิทยาการระบาด[แก้]
ความไม่ไวความรู้สึกแต่กำเนิดได้พบในหมู่บ้าน Vittangi ในเทศบาลเมือง Kiruna ในสวีเดนตอนเหนือ ที่พบคนไข้เกือบ 40 คน และก็พบในชาวอเมริกันหลายคนด้วย[11]
ในสื่อ[แก้]
ทีวีโชว์และวิดีโอเกมต่าง ๆ ได้แสดงอาการนี้ เช่นในฤดู 3 ของเฮาส์ เอ็ม.ดี.ตอน "Insensitive" มีคนไข้โรคนี้ที่ได้รับการรักษา ในฤดู 3 ของแพทย์มือใหม่ หัวใจเกินร้อยตอน "Sometimes a fantasy" หมอ Alex Karev ได้รักษาคนไข้เด็กหญิงที่มีอาการนี้
ดูเพิ่ม[แก้]
เชิงอรรถและอ้างอิง[แก้]
- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 Linton, Steven (2005). Understanding Pain for Better Clinical Practice: A Psychological Perspective. Elsevier Health Sciences. p. 14. ISBN 0444515917. สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 Hellier, Jennifer L (2016). The Five Senses and Beyond: The Encyclopedia of Perception. ABC-CLIO. pp. 118–119. ISBN 1440834172. สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
- ↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) Insensitivity to Pain, Congenital, with Anhidrosis; CIPA -256800
- ↑ 4.0 4.1 Brodsky, Michael C (2016). Pediatric Neuro-Ophthalmology. Springer. p. 741. ISBN 1493933841. สืบค้นเมื่อ 13 April 2017.
- ↑ Manfredi, M; Bini, G; Cruccu, G; Accornero, N; Berardelli, A; Medolago, L (1981). "Congenital absence of pain". Arch Neurol. 38 (8): 507–11. doi:10.1001/archneur.1981.00510080069010. PMID 6166287.
{{cite journal}}: CS1 maint: uses authors parameter (ลิงก์) - ↑ Cox, JJ; Reimann, F; Nicholas, AK; Thornton, G; Roberts, E; Springell, K; Karbani, G; Jafri, H; Mannan, J; Raashid, Y; Al-Gazali, L; Hamamy, H; Valente, EM; Gorman, S; Williams, R; McHale, DP; Wood, JN; Gribble, FM; Woods, CG (2006). "An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain". Nature. 444 (7121): 894–8. doi:10.1038/nature05413. PMID 17167479.
{{cite journal}}: CS1 maint: uses authors parameter (ลิงก์) - ↑ Chen, YC; Auer-Grumbach, M; Matsukawa, S; Zitzelsberger, M; Themistocleous, AC; Strom, TM; Samara, C; Moore, AW; Cho, LT; Young, GT; Weiss, C; Schabhüttl, M; Stucka, R; Schmid, AB; Parman, Y; Graul-Neumann, L; Heinritz, W; Passarge, E; Watson, RM; Hertz, JM; Moog, U; Baumgartner, M; Valente, EM; Pereira, D; Restrepo, CM; Katona, I; Dusl, M; Stendel, C; Wieland, T; Stafford, F; Reimann, F; von Au, K; Finke, C; Willems, PJ; Nahorski, MS; Shaikh, SS; Carvalho, OP; Nicholas, AK; Karbani, G; McAleer, MA; Cilio, MR; McHugh, JC; Murphy, SM; Irvine, AD; Jensen, UB; Windhager, R; Weis, J; Bergmann, C; Rautenstrauss, B; Baets, J; De Jonghe, P; Reilly, MM; Kropatsch, R; Kurth, I; Chrast, R; Michiue, T; Bennett, DL; Woods, CG; Senderek, J (July 2015). "Transcriptional regulator PRDM12 is essential for human pain perception". Nature Genetics. 47 (7): 803–8. doi:10.1038/ng.3308. PMID 26005867.
- ↑ Costandi, Mo. "Uncomfortably numb: The people who feel no pain". the guardian. the guardian. สืบค้นเมื่อ 31 July 2015.
- ↑ Wolraich, Mark (2008). Developmental-behavioral Pediatrics: Evidence and Practice. Elsevier Health Sciences. p. 399. ISBN 9780323040259.
- ↑ 10.0 10.1 10.2 Minett, Michael S.; Pereira, Vanessa; Sikandar, Shafaq; Matsuyama, Ayako; Lolignier, Stéphane; Kanellopoulos, Alexandros H.; Mancini, Flavia; Iannetti, Gian D.; Bogdanov, Yury D.; Santana-Varela, Sonia; Millet, Queensta; Baskozos, Giorgios; MacAllister, Raymond; Cox, James J.; Zhao, Jing; Wood, John N. (2015). "Endogenous opioids contribute to insensitivity to pain in humans and mice lacking sodium channel Nav1.7". Nature Communications. 6: 8967. doi:10.1038/ncomms9967. ISSN 2041-1723. PMC 4686868. PMID 26634308.
- ↑ Minde, J (2006). "Norrbottnian congenital insensitivity to pain". Acta Orthopaedica Supplementum. 77 (321): 2–32. PMID 16768023.
แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]
- The Hazards of Growing Up Painlessly By JUSTIN HECKERT, New York Times, November 15, 2012. Profile of Ashlyn Blocker, 13, who has congenital insensitivity to pain.
- www.thefactsofpainlesspeople.com
- How a Single Gene Could Become a Volume Knob for Pain By Erika Hayasaki, WIRED, April 18, 2017. Features profiles on Steven Pete, 36, and Pam Costa, 51. Pete was born with congenital insensitivity to pain; and Pam with erythromelalgia (better known as man on fire syndrome).