กลุ่มอาการเรตต์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กลุ่มอาการเรตต์
Rett Syndrome
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10 F84.2
ICD-9 330.8
OMIM 312750
DiseasesDB 29908
MedlinePlus 001536
MeSH C10.574.500.775
GeneReviews

กลุ่มอาการเรตต์ (อังกฤษ: Rett syndrome) ซึ่งเดิมใช้ว่า ภาวะเลือดมีแอมโมเนียมากสมองฝ่อ (cerebroatrophic hyperammonemia) เป็นความผิดปรกติทางประสาทวิทยาหลังคลอดทางพันธุกรรมพบน้อยของเนื้อเทาของสมอง ซึ่งพบเกือบทั้งหมดในหญิง แต่มีพบในผู้ป่วยชาย ลักษณะคลินิกมีมือเท้าเล็กและอัตราการเติบโตของศีรษะลดลง (บ้างมีหัวเล็กเกิน) สังเกตการเคลื่อนไหวของมือแบบฉบับซ้ำ ๆ เช่น บีบบิด (wringing) และ/หรือ การเอามือใส่ปากซ้ำ ๆ ได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการเรตต์เสี่ยงต่อความผิดปรกติทางระบบทางเดินอาหารและมีการชักได้ถึง 80% ตรงแบบ ผู้ป่วยไม่มีทักษะการพูด และประมาณ 50% เดินไม่ได้ กระดูกสันหลังคด ไม่เติบโต และท้องผูกพบมากและอาจเป็นปัญหาได้

อาการแสดงของความผิดปกตินี้สับสนได้ง่ายกับอาการแสดงของกลุ่มอาการแอนเจิลมัน อัมพาตสมองใหญ่และโรคออทิซึม กลุ่มอาการเรตต์เกิดในประมาณ 1:10,000 การเกิดรอดหญิงในทุกภูมิศาสตร์ และทุกเชื้อชาติเผ่าพันธุ์

ใน DSM-IV-TR กลุ่มอาการเรตต์แสดงรายการใต้ประเภทความผิดปกติของพัฒนาการที่กระจายไปทุกด้าน (pervasive developmental disorder) ร่วมกับสเปกตรัมออทิซึม (autism spectrum disorder) และความผิดปกติที่ทำให้ไม่มีบูรณภาพในวัยเด็ก (childhood disintegrative disorder) บ้างแยกว่า การจำแนกมาอยู่กลุ่มนี้ผิด เช่นเดียวกับความผิดปกติมิใช่ออทิซึมอย่างกลุ่มอาการเอ็กซ์เปราะ (fragile X syndrome) ภาวะปุ่มแข็ง (tuberous sclerosis) หรือกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งสามารถเห็นลักษณะออทิซึมได้ มีการเสนอให้ถอนโรคนี้ออกจาก DSM-5 เนื่องจากมีสมุฏฐานจำเพาะ

แอนเดรียส เรตต์ (Andreas Rett) กุมารแพทย์ชาวออสเตรีย อธิบายโรคนี้ครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1966 Huda Zoghbi แสดงใน ค.ศ. 1999 ว่า กลุ่มอาการเรตต์เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MECP2