ข้ามไปเนื้อหา

โรคนอนไม่หลับมรณะ

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคนอนไม่หลับมรณะ
Fatal insomnia
การถ่ายภาพกะโหลกของผู้ป่วย FFI จาก MRI มีสัญญาณผิดปกติในบริเวณใต้เปลือกสมองส่วนกลีบหน้าผากและข้างขมับทั้งสองข้าง MRA แสดงให้เห็นหลอดเลือดแดงเลี้ยงเสมองแขนงส่วนปลายที่มีขนาดเล็กลง
สาขาวิชาจิตเวชศาสตร์, เวชศาสตร์การหลับ, ประสาทพยาธิวิทยา
อาการนอนไม่หลับมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและเสียชีวิต
ภาวะแทรกซ้อนเข้าสู่สภาพเคลิ้มหลับอย่างถาวรในช่วงท้ายโรค
การตั้งต้นวัยกลางคน[1]
ประเภทFatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia[2]
สาเหตุการกลายพันธุ์ของยีน, ผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ พบน้อยมาก
ปัจจัยเสี่ยงประวัติครอบครัว
วิธีวินิจฉัยสงสัยจากอาการ ใช้การทดสอบการหลับ เพ็ตสแกนและการทดสอบพันธุกรรม (ถ้าสงสัยแบบในวงศ์ตระกูล)[1]
โรคอื่นที่คล้ายกันโรคอัลไซเมอร์, ภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าผากและขมับ, โรคสมองรูปฟองน้ำที่ติดต่อได้อย่างอื่น[3]
การป้องกันไม่มี
การรักษาการดูแลประคับประคอง[2]
ยาไม่มี
พยากรณ์โรคอายุคาดหมายคงชีพ 7 เดือนถึง 6 ปี[2]
ความชุกมีน้อยกว่า 40 ตระกูลทั่วโลกที่มียีนสัมพันธ์กับโรคนี้, มีการวินิจฉัยผู้ป่วยแบบเกิดห่าง ๆ 24 ราย (ในปี 2016)[3]

โรคนอนไม่หลับมรณะ (อังกฤษ: fatal insomnia) เป็นโรคที่หายากยิ่งซึ่งทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาเรื่องการหลับอันเป็นอาการเด่นของโรค[2] ปัญหานอนไม่หลับตรงแบบค่อย ๆ เริ่มเป็นและเป็นหนักขึ้นเรื่อย ๆ[3] ส่วนอาการอื่น เช่น ปัญหาการพูด ปัญหาการประสานงานกล้ามเนื้อ และภาวะสมองเสื่อม[4][5] ผู้ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิตภายในไม่กี่เดือนถึงปี

จัดเป็นโรคพรีออนของสมอง[2] ปกติเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่เข้ารหัสโปรตีน PrPC[2] โรคนี้มีอยู่สองแบบ คือ โรคนอนไม่หลับมรณะในวงศ์ตระกูล (fatal familial insomnia, FFI) ซึ่งมีการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะเด่น และโรคนอนไม่หลับมรณะแบบเกิดห่าง ๆ (sporadic fatal insomnia, sFI) ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัยมาจากอาการ และสนับสนุนด้วยการศึกษาการหลับ เพ็ตสแกน และการตรวจพันธุกรรมถ้าคนในครอบครัวผู้ป่วยมีประวัติโรคนี้ โรคนี้ยืนยันการวินิจฉัยได้แต่วิธีการชันสูตรพลิกศพสมองหลังเสียชีวิตแล้วเท่านั้น เช่นเดียวกับโรคพรีออนแบบอื่น[1]

โรคนอนไม่หลับมรณะนี้ไม่มีทางรักษาที่ทราบ และผู้ป่วยจะมีอาการมากขึ้นเรื่อย ๆ จนนำไปสู่ประสาทหลอน อาการเพ้อ และสภาพสับสนคล้ายภาวะสมองเสื่อม จนเสียชีวิตในที่สุด[6] อายุอยู่รอดเฉลี่ยหลังเริ่มมีอาการคือ 18 เดือน[6] มีบันทึกผู้ป่วยคนแรกในประเทศอิตาลีใน ค.ศ. 1765[7]

อ้างอิง

[แก้]
  1. 1.0 1.1 1.2 "Fatal familial insomnia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 "Fatal Insomnia - Neurologic Disorders". Merck Manuals Professional Edition (ภาษาอังกฤษแบบแคนาดา). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
  3. 3.0 3.1 3.2 "Fatal Familial Insomnia". NORD (National Organization for Rare Disorders). สืบค้นเมื่อ 17 May 2019.
  4. "What is fatal familial insomnia?". Healthline. 2018-01-26. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
  5. "Fatal Insomnia". Merck Manual. สืบค้นเมื่อ 4 May 2018.
  6. 6.0 6.1 Schenkein J, Montagna P (2006). "Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI?". MedGenMed. 8 (3): 65. PMC 1781306. PMID 17406188.
  7. Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery (ภาษาอังกฤษ). New York: Random House Trade Paperbacks. p. 4.

แหล่งข้อมูลอื่น

[แก้]
การจำแนกโรค