ข้ามไปเนื้อหา

กลุ่มอาการแม็คคูน–อัลไบรต์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
(เปลี่ยนทางจาก McCune–Albright syndrome)
กลุ่มอาการแม็คคูน อัลไบรต์
A: รูปแบบพยาธิสภาพสีผิวคล้ำลงบริเวณใบหน้า อก และแขน ที่มีขอบแบบ "ชายฝั่งเมน" (coast of Maine), และมีแนวโน้มที่พยาธิสภาพนี้จะไม่ล้ำเส้นกลางลำตัวและไปตามแนวของเส้นบลาสชโก
B: พยาธิสภาพสีผิวคล้ำแบบทั่วไปที่พบได้บนไลังคอและขอบแก้มก้น (ลูกศรดำ)
C: พยาธิสภาพสีผิวคล้ำแบบทั่วไปที่พบได้บนหลังตอนล่างในผู้ใหญ่ มีขอบแบบ "ชายฝั่งเมน" (ลูกศรขาว) นอกจากนี้ยังสามารถสังเกตเห็นสันหลังไม่สมมาตรอันเก็นผลจากสันหลังงอเหตุไฟบรัสดิสเพลเซีย (fibrous dysplasia)
สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์

กลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์ (อังกฤษ: McCune–Albright syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ส่งผลให้เกิดความผิดปกติในระบบกระดูก ผิวหนัง และระบบต่อมไร้ท่อ โรคนี้ถือเป็นโรคพันธุกรรมกลุ่มโมเซอิกที่เกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่กระตุ้นยีนโซมาติกในโลคัส GNAS ซึ่งสร้างหน่วยย่อยอัลฟาของโปรตีนจี เฮตเตอโรไตรเมตริก Gs[1]

โรคนี้มีการบรรยายไว้ครั้งแรกในปี 1937 โดยกุมารแพทย์ชาวอเมริกัน ดอนอแวน เจมส์ แม็คคูน และนักวิทยาต่อมไร้ท่อ ฟุลเลอร์ อัลไบรต์[2][3][4]

อาการ

[แก้]

จะสงสัยกลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์เมื่อมีอาการแสดงต่อไปนี้อย่างน้อยสองข้อ:

  • ไฟบรัสดิสเฟลเซีย
  • พยาธิสภาพผิวคล้ำ (Hyperpigmented skin lesions) ที่มีลักษณะเฉพาะ เช่น ขอบยึกยือแบบ "ชายฝั่งของเมน" ("coast of Maine") และมีแนวโน้มที่จะเกิดตามเส้นกลางลำตัว ในอดีตนิยมเรียกรูปแบบพยาธิสภาพนี้ว่ากาเฟอูเลต์มักคูล แต่ลดความนิยมลงเนื่องจากสามารถใช้บรรยายได้เฉพาะพยาธิสภาพในผู้ป่วยผิวขาว[5]
  • โรคกลุ่มต่อมไร้ท่อทำงานมากเกินปกติ

โรคต่อมไร้ท่อจำนวนมากสามารถพบได้ในโรคนี้ อันเป็นผลจากการผลิตฮอร์โมนเพิ่มขึ้น

  • การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัย: เป็นโรคของต่อมไร้ท่อที่พบได้มากที่สุดในกลุ่มอาการแม็คคูน-อัลไบรต์ พบในเด็กผู้หญิง (~85%) ควบคู่ไปกับซิสต์ผลิตฮอร์โมนเอสโตรเจน ส่งผลให้เกิดการเติบโตของเต้านม, ความสูง และเลือดออกทางช่องคลอด[6][7] การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ก่อนวัยยังอาจพบได้ในเด็กผู้ชายเช่นกัน แต่พบได้น้อยกว่ามาก (~10–15%)[7]
  • ความผิดปกติของอัณฑะ: พบได้ในเด็กผู้ชายส่วนใหญ่ (~85%) ที่มีโรคนี้[7][8][9]
  • ภาวะธัยรอยด์สูง: เกิดขึ้นในราวหนึ่งในสามของผู้ป่วย สามารถตรวจได้จากการอัลตราซาวด์ต่อมธัยรอยด์ และอาจมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในการเกิดมะเร็งต่อมธัยรอยด์[7][8][9]
  • โกรว์ธฮอร์โมนเกิน: พบได้ในผู้ป่วยราว 10–15%[7] อาจทำให้เกิดการขยายตัวของไฟบรัสดิสเพลเซียในกระดูกเครนิโอเฟเชียล (craniofacial) ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงในการสูญเสียการมองเห็นและการได้ยิน[10][11]
  • กลุ่มอาการคุชชิง: พบได้ยากมากและถ้าพบ จะพบตั้งแต่ยังเป็นทารก[12]
  • ฟอสเฟตในเลือดสูง เป็นผลจากไฟโบรบลาสต์โกรว์ธแฟ็กเตอร์ 23 ที่ผลิตมามากเกินไป อาจนำไปสู่โรคกระดูกอ่อนและความผิดปกติของกระดูก[13]

อ้างอิง

[แก้]
  1. ↑ Boyce, Alison M.; Collins, Michael T. (1993). "Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome". ใน Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A.; Wallace, Stephanie E.; Bean, Lora J.H.; Mefford, Heather C.; Stephens, Karen; Amemiya, Anne; Ledbetter, Nikki (บ.ก.). GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID 25719192.
  2. ↑ synd/1844 ใน Who Named It?
  3. ↑ McCune, Donovan J.; Bruch, Hilde (1937). "Progress in Pediatrics: Osteodystrophia Fibrosa". Archives of Pediatrics & Adolescent Medicine. 54 (4): 806. doi:10.1001/archpedi.1937.01980040110009.
  4. ↑ Albright F, Butler AM, Hampton AO, Smith P (1937). "Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases". N. Engl. J. Med. 216 (17): 727–746. doi:10.1056/NEJM193704292161701.
  5. ↑ Anderson, Sharon (January 2020). "Café au Lait Macules and Associated Genetic Syndromes". Journal of Pediatric Health Care. 34 (1): 71–81. doi:10.1016/j.pedhc.2019.05.001. ISSN 1532-656X. PMID 31831114.
  6. ↑ Estrada, Andrea; Boyce, Alison M.; Brillante, Beth A.; Guthrie, Lori C.; Gafni, Rachel I.; Collins, Michael T. (November 2016). "Long-term Outcomes of Letrozole Treatment for Precocious Puberty in Girls with McCune-Albright Syndrome". European Journal of Endocrinology. 175 (5): 477–483. doi:10.1530/EJE-16-0526. ISSN 0804-4643. PMC 5066167. PMID 27562402.
  7. ↑ 7.0 7.1 7.2 7.3 7.4 Boyce, Alison M; Collins, Michael T (1993). "Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome". Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome Gene Reviews. NCBI Books. University of Washington, Seattle. สืบค้นเมื่อ 6 January 2018.
  8. ↑ 8.0 8.1 Celi, Francesco S.; Coppotelli, Giuseppe; Chidakel, Aaron; Kelly, Marilyn; Brillante, Beth A.; Shawker, Thomas; Cherman, Natasha; Feuillan, Penelope P.; Collins, Michael T. (June 2008). "The Role of Type 1 and Type 2 5′-Deiodinase in the Pathophysiology of the 3,5,3′-Triiodothyronine Toxicosis of McCune-Albright Syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 93 (6): 2383–2389. doi:10.1210/jc.2007-2237. ISSN 0021-972X. PMC 2435649. PMID 18349068.
  9. ↑ 9.0 9.1 Salenave, Sylvie; Boyce, Alison M.; Collins, Michael T.; Chanson, Philippe (June 2014). "Acromegaly and McCune-Albright Syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 99 (6): 1955–1969. doi:10.1210/jc.2013-3826. ISSN 0021-972X. PMC 4037730. PMID 24517150.
  10. ↑ Cutler, Carolee M.; Lee, Janice S.; Butman, John A.; FitzGibbon, Edmond J.; Kelly, Marilyn H.; Brillante, Beth A.; Feuillan, Penelope; Robey, Pamela G.; DuFresne, Craig R.; Collins, Michael T. (November 2006). "Long-term outcome of optic nerve encasement and optic nerve decompression in patients with fibrous dysplasia: risk factors for blindness and safety of observation". Neurosurgery. 59 (5): 1011–1017, discussion 1017–1018. doi:10.1227/01.NEU.0000254440.02736.E3. ISSN 1524-4040. PMID 17143235. S2CID 19550908.
  11. ↑ Boyce, Alison M.; Brewer, Carmen; DeKlotz, Timothy R.; Zalewski, Christopher K.; King, Kelly A.; Collins, Michael T.; Kim, H. Jeffrey (1 February 2018). "Association of Hearing Loss and Otologic Outcomes With Fibrous Dysplasia". JAMA Otolaryngology–Head & Neck Surgery. 144 (2): 102–107. doi:10.1001/jamaoto.2017.2407. ISSN 2168-619X. PMC 5839293. PMID 29192304.
  12. ↑ Brown, Rebecca J.; Kelly, Marilyn H.; Collins, Michael T. (April 2010). "Cushing Syndrome in the McCune-Albright Syndrome". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 95 (4): 1508–1515. doi:10.1210/jc.2009-2321. ISSN 0021-972X. PMC 2853983. PMID 20157193.
  13. ↑ Boyce, Alison M.; Collins, Michael T. (2020-04-01). "Fibrous Dysplasia/McCune-Albright Syndrome: A Rare, Mosaic Disease of Gα s Activation". Endocrine Reviews. 41 (2): 345–370. doi:10.1210/endrev/bnz011. ISSN 1945-7189. PMC 7127130. PMID 31673695.

แหล่งข้อมูลอื่น

[แก้]
การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก
เข้าถึงจาก "https://th.wikipedia.org/w/index.php?title=กลุ่มอาการแม็คคูน–อัลไบรต์&oldid=11905254"