ข้ามไปเนื้อหา

เด็กดักแด้

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคเด็กดักแด้
ชื่ออื่นโรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฮาร์เลควิน,[1] hyosis fetalis, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus,[2]:562 ichthyosis congenita gravior[1]
Harlequin-type ichthyosis
สาขาวิชาตจวิทยา
อาการผิวหนังหนาพร้อมรอยแตก, องคฺประกอบใบหน้าผิดปกติ[3][4]
ภาวะแทรกซ้อนปัญหาในการหายใจ, ติดเชื้อ, ปะญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิร่างกาย, ขาดน้ำ[4]
การตั้งต้นตั้งแต่เกิด[3]
สาเหตุพันธุกรรม (ออโตโซมอลรีเซสสีฟ)[3]
วิธีวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการแสดงออกและการตรวจสอบทางพันธุกรรม[5]
โรคอื่นที่คล้ายกันIchthyosis congenita, Lamellar ichthyosis[3]
การรักษารักษาพยุงอาการ, ครีมเพิ่มความชุ่มชื้น[3]
ยายาฆ่าเชื้อ, etretinate, retinoids[3]
พยากรณ์โรคโดยทั่วไปเสียชีวิตในเดือนแรก[6]
ความชุก1 ใน 300,000[7]

โรคดักแด้ หรือ ทารกดักแด้ หรือ โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฮาร์เลควิน (อังกฤษ: Harlequin-type ichthyosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการหนาตัวของผิวหนังแทบทั่วทั้งบริเวณของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด[4] ผิวหนังจะสร้างแผ่นรูปเพชรที่แยกจากกันด้วยรอยแตกลึก[4] ซึ่งส่งผลกระทบต่อรูปทรงของเปลือกตา จมูก ปาก หู จำกัดการเคลื่อนไหวของแขนและขา[4] และจำกัดการเคลื่อนไหวของอกซึ่งสามารถนำไปสู่ปัญหาการหายใจ[4] แผ่นต่าง ๆ นี้จะหลุดลอกออกในเวลาหลายสัปดาห์[3] อาการแทรกซ้อนอื่นที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น การคลอดก่อนกำหนด, การติดเชื้อ, ปัญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิร่างกาย, และ ภาวะขาดน้ำ[4][5] โรคทารกดักแด้ถือเป็นรูปแบบของโรคผิวหนังเกล็ดปลาที่รุนแรงที่สุด[8]

อ้างอิง

[แก้]
  1. 1 2 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ต้องการเลขหน้า]
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. 1 2 3 4 5 6 7 "Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2006. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ April 26, 2017. สืบค้นเมื่อ April 26, 2017.
  4. 1 2 3 4 5 6 7 "Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). November 2008. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ July 28, 2017. สืบค้นเมื่อ July 18, 2017.
  5. 1 2 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Gli2017
  6. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Sc2011
  7. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Ah2014
  8. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Shi2015

แม่แบบ:ABC transporter disorders