เด็กดักแด้

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
โรคเด็กดักแด้
ชื่ออื่นโรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฮาร์เลควิน,[1] hyosis fetalis, ichthyosis fetalis, keratosis diffusa fetalis, harlequin fetus,[2]:562 ichthyosis congenita gravior[1]
Harlequin fetus.JPG
Harlequin-type ichthyosis
สาขาวิชาตจวิทยา
อาการผิวหนังหนาพร้อมรอยแตก, องคฺประกอบใบหน้าผิดปกติ[3][4]
ภาวะแทรกซ้อนปัญหาในการหายใจ, ติดเชื้อ, ปะญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิร่างกาย, ขาดน้ำ[4]
การตั้งต้นตั้งแต่เกิด[3]
สาเหตุพันธุกรรม (ออโตโซมอลรีเซสสีฟ)[3]
วิธีวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการแสดงออกและการตรวจสอบทางพันธุกรรม[5]
โรคอื่นที่คล้ายกันIchthyosis congenita, Lamellar ichthyosis[3]
การรักษารักษาพยุงอาการ, ครีมเพิ่มความชุ่มชื้น[3]
ยายาฆ่าเชื้อ, etretinate, retinoids[3]
พยากรณ์โรคโดยทั่วไปเสียชีวิตในเดือนแรก[6]
ความชุก1 ใน 300,000[7]

โรคดักแด้ หรือ ทารกดักแด้ หรือ โรคผิวหนังเกล็ดปลาชนิดฮาร์เลควิน (อังกฤษ: Harlequin-type ichthyosis) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เกิดการหนาตัวของผิวหนังแทบทั่วทั้งบริเวณของร่างกายตั้งแต่แรกเกิด[4] ผิวหนังจะสร้างแผ่นรูปเพชรที่แยกจากกันด้วยรอยแตกลึก[4] ซึ่งส่งผลกระทบต่อรูปทรงของเปลือกตา จมูก ปาก หู และจำกัดการเคลื่อนไหวของแขนและขา[4] Restricted movement of the chest can lead to breathing difficulties.[4] แผ่นต่าง ๆ นี้จะหลุดลอกออกในเวลาหลายสัปดาห์[3] อาการแทรกซ้อนอื่นที่อาจเกิดขึ้นได้ เช่น การคลอดก่อนกำหนด, การติดเชื้อ, ปัญหาเกี่ยวกับอุณหภูมิร่างกาย, และ ภาวะขาดน้ำ[4][5] โรคทารกดักแด้ถือเป็นรูปแบบของโรคผิวหนังเกล็ดปลาที่รุนแรงที่สุด[8]

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.[ต้องการหน้า]
  2. James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
  3. 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 "Ichthyosis, Harlequin Type - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2006. Archived from the original on April 26, 2017. สืบค้นเมื่อ April 26, 2017.
  4. 4.0 4.1 4.2 4.3 4.4 4.5 4.6 "Harlequin ichthyosis". Genetics Home Reference (in อังกฤษ). November 2008. Archived from the original on July 28, 2017. สืบค้นเมื่อ July 18, 2017.
  5. 5.0 5.1 อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Gli2017
  6. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Sc2011
  7. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Ah2014
  8. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Shi2015

แม่แบบ:ABC transporter disorders