ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10A81.9
ICD-9046.72
OMIM600072
DiseasesDB32177
MeSHD034062

ภาวะนอนไม่หลับอย่างร้ายแรงในวงศ์ตระกูล[ต้องการอ้างอิง] (อังกฤษ: fatal familial insomnia; FFI) เป็นโรคพรีออนพันธุกรรมถ่ายทอดแบบลักษณะเด่นของสมองที่พบได้ยากมาก เกือบทั้งหมดเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ของโปรตีน PrPC แต่สามารถพัฒนาเองได้ตามธรรมชาติในผู้ป่วยที่ไม่มีการกลายพันธุ์ทายกรรม โปรตีนที่กลายพันธุ์นั้น ซึ่งเรียกว่า PrPSc ถูกพบเพียงราว 40 ครอบครัวทั่วโลก มีผู้ป่วยเพียงเกือบ 100 คนเท่านั้น ถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนที่เป็นโรค บุตรจะมีโอกาส 50% ที่จะรับถ่ายทอดมาและพัฒนาไปเป็นโรคได้ พันธุกรรมของโรคและการพัฒนาไปสู่ภาวะนอนไม่หลับโดยสมบูรณ์ของพ่อแม่เป็นสิ่งที่ไม่สามารถรักษาได้และท้ายที่สุดอาจทำให้เสียชีวิตได้[1]

อ้างอิง[แก้]

  1. The Family That Couldn't Sleep D.T.Max Random House 2006.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]