ผลต่างระหว่างรุ่นของ "กลุ่มอาการมาร์แฟน"
Blenarongyod (คุย | ส่วนร่วม) |
Blenarongyod (คุย | ส่วนร่วม) |
||
บรรทัด 36: | บรรทัด 36: | ||
=== สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปี === |
=== สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปี === |
||
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์ รามาธิบดี |
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์ [[โรงพยาบาลรามาธิบดี |
||
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์ ศิริราช |
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์ [[โรงพยาบาลศิริราช]] |
||
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์ พระมงกุฎเกล้า |
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์ [[โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า]] |
||
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์จุฬา |
* คลินิกกุมารเวชศาสตร์จุฬา |
||
* |
* [[โรงพยาบาลเด็ก]] |
||
== นักกีฬากับมาร์แฟน == |
== นักกีฬากับมาร์แฟน == |
รุ่นแก้ไขเมื่อ 13:20, 25 มีนาคม 2563
กลุ่มอาการมาร์แฟน | |
---|---|
ชื่ออื่น | Marfan's syndrome |
มือของผู้ป่วยกลุ่มอาการมาร์แฟน[1] | |
สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์ |
อาการ | รูปร่างผอมสูง แขนขายาว ข้อต่อยืดได้มากกว่าปกติ[2] |
ภาวะแทรกซ้อน | กระดูกสันหลังคด, ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อน, ท่อเลือดแดงโป่งพอง[2] |
ระยะดำเนินโรค | ระยะยาว[2] |
สาเหตุ | ทางพันธุกรรม (ออโตโซมลักษณะเด่น)[2] |
วิธีวินิจฉัย | เกณฑ์ของเกนต์[3] |
ยา | เบตาบล็อกเกอร์, แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์, สารยับยั้งเอซีอี[4][5] |
พยากรณ์โรค | มักมีการคาดหมายคงชีพปกติ[2] |
ความชุก | 1 ใน 5,000–10,000 คน[4] |
กลุ่มอาการมาร์แฟน (อังกฤษ: Marfan syndrome) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[2] ผู้ป่วยมักมีรูปร่างผอมสูง มีแขน ขา นิ้วมือและนิ้วเท้ายาว รวมถึงมีอาการกระดูกสันหลังคดและมีข้อต่อที่ยืดได้มากกว่าปกติ[2] อาการแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายของกลุ่มอาการนี้ได้แก่ลิ้นหัวใจไมทรัลหย่อนและท่อเลือดแดงโป่งพอง[6]
กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นความผิดปกติของออโตโซมลักษณะเด่น โดย 75% เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ส่วน 25% เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไกลโคโปรตีนที่สำคัญในการสร้างเส้นใยอีลาสติกในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน[2] การวินิจฉัยส่วนมากจะอิงจากเกณฑ์ของเกนต์ (Ghent criteria)[3]
ยังไม่พบวิธีการรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนให้หายขาด แต่ผู้ป่วยมีการคาดหมายคงชีพปกติหากได้รับการดูแลอย่างเหมาะสม[2] การรักษามักใช้ยาเบตาบล็อกเกอร์ แคลเซียมแชนแนลบล็อกเกอร์หรือสารยับยั้งเอซีอีในการป้องกันความผิดปกติของหลอดเลือดหัวใจ รวมถึงการผ่าตัดลิ้นหัวใจ[7][4][5]
ประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 คนจะป่วยเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน[8] อัตราการพบในเพศชายและหญิงมีเท่ากัน[4] กลุ่มอาการมาร์แฟนตั้งชื่อตามอ็องตวน มาร์ฟอง กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศสที่บรรยายถึงกลุ่มอาการนี้เป็นครั้งแรกในปี ค.ศ. 1896[9]
โรงพยาบาลในประเทศไทยที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟน
สำหรับวัยรุ่นและผู้ใหญ่
- โรงพยาบาลรามาธิบดี อายุรศาสตร์
- โรงพยาบาลศิริราช อายุรศาสตร์
- โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า กองอายุรกรรม
สำหรับเด็กอายุน้อยกว่า 13 ปี
- คลินิกกุมารเวชศาสตร์ [[โรงพยาบาลรามาธิบดี
- คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลศิริราช
- คลินิกกุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลพระมงกุฎเกล้า
- คลินิกกุมารเวชศาสตร์จุฬา
- โรงพยาบาลเด็ก
นักกีฬากับมาร์แฟน
เนื่องจากผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีรูปร่างสูง ทำให้หลายคนได้ฝึกฝนเป็นนักกีฬา โดยเฉพาะบาสเก็ตบอลและวอลเลย์บอล ซึ่งจะเป็นอันตรายอย่างมากหากไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างทันท่วงที เพราะการออกกำลังกายหนักสำหรับผู้ที่เป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนจะมีโอกาสทำให้ เลนส์ตาหลุด ข้อหลุด หัวใจเต้นเร็วมากเกิดการโป่งพองของหลอดเลือดแดงใหญ่มากจนเกิดการเซาะของเลือดในผนังหลอดเลือด[10]
นักกีฬาที่มีชื่อเสียงและถูกวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟน
- Isaiah Austin นักบาสเก็ตบอลแห่งมหาวิทยาลัย Baylor ถูกวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟน 4 วันก่อนการดราฟท์ผู้เล่น NBA ทั้งนี้ Isaiah ตาบอดข้างขวาตั้งแต่อายุ 16 ปีเพราะเลนส์ตาหลุด แม้ไม่ได้ถูกคัดเลือกเข้า NBA แต่ทาง NBA ได้ให้เกียรติขึ้นเวทีในวันดราฟท์ผู้เล่นปี 2014[11]
อ้างอิง
- ↑ Staufenbiel, Ingmar; Hauschild, Christian; Kahl-Nieke, Bärbel; Vahle-Hinz, Eva; von Kodolitsch, Yskert; Berner, Maike; Bauss, Oskar; Geurtsen, Werner; Rahman, Alexander (2013-01-01). "Periodontal conditions in patients with Marfan syndrome - a multicenter case control study". BMC Oral Health. 13: 59. doi:10.1186/1472-6831-13-59. ISSN 1472-6831. PMC 3816571. PMID 24165013.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 "What Is Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 6 May 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
{{cite web}}
: ไม่รู้จักพารามิเตอร์|deadurl=
ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=
) (help) - ↑ 3.0 3.1 "How Is Marfan Syndrome Diagnosed?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
{{cite web}}
: ไม่รู้จักพารามิเตอร์|deadurl=
ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=
) (help) - ↑ 4.0 4.1 4.2 4.3 "Marfan Syndrome". National Organization for Rare Disorders. 2017. สืบค้นเมื่อ 5 November 2016.
- ↑ 5.0 5.1 "How Is Marfan Syndrome Treated?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
{{cite web}}
: ไม่รู้จักพารามิเตอร์|deadurl=
ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=
) (help) - ↑ "What Are the Signs and Symptoms of Marfan Syndrome?". NHLBI, NIH. October 1, 2010. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 11 June 2016. สืบค้นเมื่อ 16 May 2016.
{{cite web}}
: ไม่รู้จักพารามิเตอร์|deadurl=
ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=
) (help) - ↑ Vaidyanathan, Balu. "Role of beta-blockers in Marfan's syndrome and bicuspid aortic valve: A time for re-appraisal". NCBI - NIH. สืบค้นเมื่อ August 14, 2018.
- ↑ Keane MG, Pyeritz RE (2008). "Medical management of Marfan syndrome". Circulation. 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2010-01-31.
estimated prevalence of 1 case per 3000 to 5000 individuals
{{cite journal}}
: ไม่รู้จักพารามิเตอร์|deadurl=
ถูกละเว้น แนะนำ (|url-status=
) (help) - ↑ Marfan, Antoine (1896). "Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un certain degré d'amincissement [A case of congenital deformation of the four limbs, more pronounced at the extremities, characterized by elongation of the bones with some degree of thinning]". Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris (ภาษาฝรั่งเศส). 13 (3rd series): 220–226.
- ↑ http://www.thaimarfan.org/articles/41974085/การออกกำลังกายในผู้ประสบภาวะมาร์แฟน.html
- ↑ http://espn.go.com/nba/draft2014/story/_/id/11119553/former-baylor-star-isaiah-austin-career-ending-medical-condition
แหล่งข้อมูลอื่น
- วิกิมีเดียคอมมอนส์มีสื่อเกี่ยวกับ กลุ่มอาการมาร์แฟน
- "กลุ่มอาการมาร์แฟน (Marfan Syndrome)". Pobpad.
- "เว็บไซต์กลุ่มอาการมาร์แฟนไทย (Thai Marfan)". ThaiMarfan.org.
{{cite web}}
: ตรวจสอบค่า|url=
(help)