นิ้วแมงมุม
| นิ้วแมงมุม | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Achromachia |
 | |
| ภาวะนิ้วแมงมุมที่เกิดขึ้นทั้งสองข้าง | |
| สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์ |
| ภาวะแทรกซ้อน | ไม่มี |
| การตั้งต้น | การเกิด |
| ระยะดำเนินโรค | ตลอดชีวิต |
| สาเหตุ | การกลายพันธุ์ในยีนไฟบริลลิน-2 ในโครโมโซม 5q23 |
นิ้วแมงมุม (Arachnodactyly) เป็นภาวะทางการแพทย์ที่ลักษณะของนิ้วมือและนิ้วเท้ามีความยาวและบางผิดปกติเมื่อเทียบกับฝ่ามือและฝ่าเท้า ในบางกรณี นิ้วโป้งของผู้ที่มีภาวะนี้จะถูกดึงเข้าด้านในสู่ฝ่ามือ ภาวะนี้เกิดตั้งแต่กำเนิด
สาเหตุ
[แก้]ลักษณะนี้สามารถเกิดขึ้นเองโดยไม่มีปัญหาสุขภาพพื้นฐาน หรืออาจเกี่ยวข้องกับภาวะทางการแพทย์บางอย่าง เช่น Marfan syndrome[1] Ehlers–Danlos syndromes,[2] Loeys–Dietz syndrome และ homocystinuria[3] ภาวะนี้ยังพบได้ใน congenital contractural arachnodactyly[4] ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสไฟบริลลิน-2 บนโครโมโซม 5q23[5]
กรณีที่น่าสนใจ
[แก้]ยังไม่มีการยืนยันว่าเซียร์เกย์ รัคมานีนอฟ นักประพันธ์เพลงและนักเปียโน มีภาวะ arachnodactyly ซึ่งทำให้เขามีความสามารถในการเล่นเปียโนที่นิ้วสามารถกดคีย์เปียโนได้กว้างผิดปกติ เนื่องจากเขาไม่แสดงอาการอื่นของMarfan syndrome[6]
ดูเพิ่ม
[แก้]อ้างอิง
[แก้]- ↑ Buntinx, I. M.; Willems, P. J.; Spitaels, S. E.; Van Reempst, P. J.; De Paepe, A. M.; Dumon, J. E. (April 1991). "Neonatal Marfan syndrome with congenital arachnodactyly, flexion contractures, and severe cardiac valve insufficiency". Journal of Medical Genetics. 28 (4): 267–273. doi:10.1136/jmg.28.4.267. ISSN 0022-2593. PMC 1016831. PMID 1856834.
- ↑ Keer, Rosemary; Grahame, Rodney (2003-06-27). Hypermobility syndrome: Recognition and management for physiotherapists. Butterworth Heinemann. ISBN 978-0-7506-5390-9.
- ↑ Pagon, RA.; Bird, TC.; Dolan, CR.; Stephens, K.; Picker, JD.; Levy, HL. (1993). "Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency". PMID 20301697.
- ↑ Viljoen, D. (1994). "Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome)". Journal of Medical Genetics. 31 (8): 640–643. doi:10.1136/jmg.31.8.640. PMC 1050028. PMID 7815423.
- ↑ Hecht, Frederick; Beals, Rodney K. (1972-04-01). ""New" Syndrome of Congenital Contractural Arachnodactyly Originally Described by Marfan in 1896". Pediatrics. 49 (4): 574–579. doi:10.1542/peds.49.4.574. ISSN 0031-4005. PMID 4552107. S2CID 1846022. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2023-02-22. สืบค้นเมื่อ 2022-03-17.
- ↑ "Forum - Search results for Rachmaninoff Marfan". Website of the Rachmaninoff Network. 7 September 2016. สืบค้นเมื่อ 4 August 2020.[ลิงก์เสีย]
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
 | บทความนี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล หมายเหตุ: ขอแนะนำให้จัดหมวดหมู่โครงให้เข้ากับเนื้อหาของบทความ (ดูเพิ่มที่ วิกิพีเดีย:โครงการจัดหมวดหมู่โครงที่ยังไม่สมบูรณ์) |