โรคฮีโมฟิเลีย

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
โรคฮีโมฟิเลีย
Haemophilia
การจำแนกและทรัพยากรภายนอก
ICD-10 D66-D68
ICD-9 286
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555 5561 29376
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
MeSH D025861
ไรอัน ไวต์ ชาวอเมริกันที่ป่วยเป็นโรคฮีโมฟิเลีย

ฮีโมฟิเลีย (อังกฤษ: Haemophilia หรือ Hemophilia ในทวีปอเมริกาเหนือ) เป็นความผิดปกติพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งซึ่งทำให้ความสามารถควบคุมเลือดจับลิ่มเสื่อม ซึ่งใช้ห้ามเลือดเมื่อหลอดเลือดแตก ฮีโมฟิเลียเอ (การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 8) เป็นความผิดปกติแบบที่พบบ่อยที่สุด พบในประมาณ 1 ในการคลอดชาย 5,000–10,000 คน[1] ฮีโมฟิเลียบี (การขาดแฟ็กเตอร์ 9) เกิดประมาณ 1 ในทารกชายราว 20,000–34,000 คน

เช่นเดียวกับความผิดปกติโครโมโซมเอ็กซ์เชื่อมโยงตามเพศลักษณะด้อยอื่น ๆ โรคฮีโมฟิเลียมักเกิดในชายมากกว่าหญิง เพราะหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซม แต่ชายมีโครโมโซมเดียว ฉะนั้นยีนที่บกพร่องจึงปรากฏแน่นอนในชายที่มี เนื่องจากหญิงมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 โครโมโซมและโรคฮีโมฟิเลียพบน้อย โอกาสของหญิที่มีสำเนายีนบกพร่องสองสำเนาจึงพบน้อยมาก ฉะนั้น หญิงแทบทั้งหมดเป็นพาหะไร้อาการของโรค พาหะหญิงสามารถรับยีนบกพร่องจากมารดาหรือบิดาก็ได้ หรืออาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ นอกจากนี้ ฮีโมฟิเลียซีซึ่งไม่เชื่อมโยงตามเพศ เกิดจากการขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่ม 11 ซึ่งเกิดได้ทั้งในสองเพศ พบมากกว่าในชาวยิวอัชเคนาซิ (ยุโรปตะวันออก)[2] แต่พบน้อยในกลุ่มประชากรอื่น

ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมีระดับแฟ็กเตอร์จับลิ่ม (clotting factor) ในน้ำเลือดต่ำหรือกัมมันตภาพของแฟ็กเตอร์จับลิ่มซึ่งจำเป็นต่อกระบวนการเลือดจับลิ่มปกติเสื่อม ฉะนั้น เมื่อหลอดเลือดบาดเจ็บ จะเกิดสะเก็ด (scab) ชั่วคราวได้ แต่การขาดแฟ็กเตอร์จับลิ่มทำให้ไม่มีการเกิดไฟบริน (fibrin) ซึ่งจำเป็นต่อการคงลิ่มเลือด ผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียมิได้เลือดไหลรุนแรงกว่าผู้ไม่ป่วย แต่เลือดไหลเป็นเวลานานกว่ามาก ในผู้ป่วยโรคฮีโมฟิเลียรุนแรง แม้การบาดเจ็บเล็กน้อยสามารถส่งผลให้เสียเลือดหลายวันหรือสัปดาห์ หรือไม่หายสมบูรณ์เลย ในบริเวณอย่างสมองและในข้อ การเลือดไหลไม่หยุดนี้อาจถึงชีวิตหรือหมดกำลัง (debilitation) ถาวรได้

อ้างอิง[แก้]

  1. "Hemophilia B". สืบค้นเมื่อ 21 November 2007. 
  2. Wynbrandt, James; Ludman, Mark D. (1 January 2009). The Encyclopedia of Genetic Disorders and Birth Defects. Infobase Publishing. pp. 194–. ISBN 978-1-4381-2095-9. สืบค้นเมื่อ 25 August 2013. 

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]