โรคเฮิร์ซปรุง
| โรคเฮิร์ซปรุง (Hirschsprung's disease) | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | Aganglionic megacolon, congenital megacolon, congenital intestinal aganglionosis[1] |
 | |
| Histopathology of Hirschsprung disease showing abnormal acetylcholine esterase (AchE)-positive nerve fibers (brown) in the mucosa | |
| สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์, กุมารศัลยศาสตร์ |
| อาการ | ท้องผูก, อาเจียน, ปวดท้อง, ท้องร่วง, น้ำหนักไม่ขึ้นตามวัย[1] |
| ภาวะแทรกซ้อน | Enterocolitis, megacolon, bowel obstruction, intestinal perforation[1][2] |
| การตั้งต้น | ภายใน 2 เดือนหลังเกิด[1] |
| ประเภท | Short-segment, long-segment[1] |
| สาเหตุ | Genetic[1] |
| ปัจจัยเสี่ยง | Family history[1] |
| วิธีวินิจฉัย | Based on symptoms, biopsy[3] |
| โรคอื่นที่คล้ายกัน | Chronic intestinal pseudo-obstruction, meconium ileus[2] |
| การรักษา | การผ่าตัด[2] |
| ความชุก | พบในทารกแรกเกิด 1 ใน 5,000คน[1] |
โรคเฮิร์ซปรุง (อังกฤษ: Hirschsprung's disease, Hirschsprung disease) หรือลำไส้ใหญ่โป่งพองแต่กำเนิด (อังกฤษ: congenital megacolon, congenital aganglionic megacolon) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดชนิดหนึ่งที่ทำให้ลำไส้บางส่วนไม่มีเซลล์ประสาท ทำให้ลำไส้ส่วนที่เป็นโรคบีบตัวตลอดเวลา เกิดเป็นภาวะลำไส้อุดตันขึ้น[1][3] ผู้ป่วยมักมีอาการท้องผูก อาการอื่นที่พบได้ ได้แก่ อาเจียน ปวดท้อง ถ่ายเหลว การเจริญเติบโตบกพร่อง[1] ส่วนใหญ่มักเริ่มแสดงอาการที่อายุไม่เกิน 2 เดือน[1] ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้ เช่น ลำไส้อักเสบ ลำไส้โป่งพอง ลำไส้อุดตัน และลำไส้ทะลุ เป็นต้น[1][2]
โรคนี้อาจพบเป็นโรคเดี่ยว หรือพบร่วมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการวาร์เดนเบิร์ก เป็นต้น[1][2] กรณีพบเป็นโรคเดี่ยวนั้นราวครึ่งหนึ่งจะเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยว และประมาณ 20% จะพบว่ามีความเชื่อมโยงกับการเกิดโรคในครอบครัว[1] การกลายพันธุ์ต่างๆ เหล่านี้ บางชนิดถ่ายทอดแบบออโตโซมลักษณะเด่น[1] นอกจากนี้แล้วยังมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่หาสาเหตุของโรคไม่พบ[1] พ่อแม่ที่มีลูกคนหนึ่งเป็นโรคนี้แล้วจะมีโอกาส 4% ที่ลูกคนต่อไปจะเป็นโรคนี้ด้วย[2] โรคนี้แบ่งออกเป็น 2 ชนิด คือแบบส่วนลำไส้สั้น กับแบบส่วนลำไส้ยาว แบ่งชนิดตามความยาวของลำไส้ที่เกิดโรค[1] บางครั้งอาจพบว่าเป็นที่ลำไส้เล็กได้ด้วย แต่พบน้อยมาก[2] การวินิจฉัยทำได้โดยดูจากอาการและอาการแสดง การยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการตัดชิ้นเนื้อออกตรวจ[3]
การรักษาทำได้โดยการผ่าตัดเอาส่วนของลำไส้ที่เป็นโรคออก[2] ขั้นตอนการผ่าตัดจะมีการดึงเอาลำไส้ส่วนที่เป็นโรคผ่านออกทางทวารหนักแล้วตัดออก จึงนิยมเรียกว่าการผ่าตัดแบบ "pull through" (ดึงผ่าน)[3] ผู้ป่วยบางรายอาจจำเป็นต้องรับการปลูกถ่ายลำไส้เพิ่มเติมด้วย[2] โรคนี้พบได้ในทารกแรกเกิดประมาณ 1 ใน 5,000 คน[1] โดยพบในทารกเพศชายบ่อยกว่าทารกเพศหญิง[1] ภาวะนี้เคยถูกบรรยายไว้เป็นครั้งแรกเมื่อ ค.ศ. 1691 โดยนักกายวิภาคศาสตร์ชาวดัทช์ชื่อ Frederik Ruysch[4] และได้ชื่อตามแพทย์ชาวเดนมาร์ก Harald Hirschsprung ซึ่งได้บรรยายภาวะนี้ไว้อีกครั้งเมื่อ ค.ศ. 1888[5][6]
อ้างอิง
[แก้]- ↑ 1.00 1.01 1.02 1.03 1.04 1.05 1.06 1.07 1.08 1.09 1.10 1.11 1.12 1.13 1.14 1.15 1.16 1.17 1.18 "Hirschsprung disease". Genetics Home Reference (ภาษาอังกฤษ). August 2012. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
- ↑ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 2.8 "Hirschsprung's disease". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (ภาษาอังกฤษ). 2017. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2018-11-24. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 3.3 "Hirschsprung Disease". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. สืบค้นเมื่อ 14 December 2017.
- ↑ Holschneider, Alexander Matthias; Puri, Prem (2007). Hirschsprung's Disease and Allied Disorders (ภาษาอังกฤษ). Springer Science & Business Media. p. 1. ISBN 9783540339359.
- ↑ "Hirschsprung's disease". www.whonamedit.com. สืบค้นเมื่อ 8 October 2019.
- ↑ Hirschsprung, H. (1888). "Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und Hypertrophie des Colons". Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. Berlin. 27: 1–7.
แหล่งข้อมูลอื่น
[แก้]- โรคเฮิร์ซปรุง ที่เว็บไซต์ Curlie
| การจำแนกโรค | |
|---|---|
| ทรัพยากรภายนอก |
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |