ข้ามไปเนื้อหา

กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์
ชื่ออื่นกลุ่มอาการหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพองอันเนื่องมาจากความผิดปกติของตัวรับ TGF-บีตา
การออกเสียง
สาขาวิชาหทัยวิทยา, วิทยารูมาติก, เวชพันธุศาสตร์

กลุ่มอาการโลอีส–ดีตซ์ (อังกฤษ: Loeys–Dietz syndrome; LDS) เป็นโรคความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ โรคนี้มีลักษณะคล้ายคลึงกันกับกลุ่มอาการมาร์แฟน และ กลุ่มอาการเอเลอร์-ดานลอส[2][3][4] ลักษณะสำคัญของโรคนี้คือการโป่งพองในหลอดเลือดแดงใหญ่โดยเฉพาะในเด็ก หลอดเลือดแดงใหญ่อาจเกิดการแบ่งชั้นฉับพลันในผนังหลอดเลือดซึ่งอ่อนแอลง การโป่งพองและแยกชั้นนี้อาจเกิดได้ในหลอดเลือดแดงอื่น ๆ ในร่างกายเช่นกัน หลอดเลือดแดงโป่งพองมีความเสี่ยงแตก ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงสูงต่อการเสียชีวิตหากไม่สามารถระบุโรคได้ การรักษาจำเป็นต้องมีการผ่าตัดซ่อมแซมหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง

โรคนี้สามารถแบ่งได้เป็นห้าชนิด คือ I ถึง V ซึ่งแยกกันด้วยสาเหตุทางพันธุกรรมที่ก่อโรค ชนิด 1, 2, 3, 4 และ 5 เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2 และ TGFB3 ตามลำดับ ยีนเหล่านี้มีหน้าที่ในหารสร้าง transforming growth factors ซึ่งมีบทบาทในการส่งสัญญาณของเซลล์ซึ่งช่วยในการเติบโตและพัฒนาการของเนื้อเยื่อ การกลายพันธุ์ทำให้การผลิตโปรตีนเหล่านี้โดยไร้หน้าที่ เซลล์ผิวหนังของผู้ป่วยโรคนี้ไม่สามารถผลิตคอลลาเจนได้ คอลลาเจนเป็นโปรตีนที่ทำให้เซลล์ผิวหนังยืดหยุ่นและแข็งแรง แม้ว่าโรคนี้จะมีรูปแบบการถ่ายทอดทางออโทซอมอล กระนั้น ผู้ป่วยกว่า 75% ไม่มีประวัติโรคนี้ในครอบครัว[5]

โรคนี้ได้รับการระบุและบรรยายโดยนักพันธุศาสตร์กุมารเวช บาร์ต โลอีส (Bart Loeys) และ แฮร์รี "แฮล" ดีตซ์ (Harry "Hal" Dietz) จากมหาวิทยาลัยจอห์น ฮ็อปกินส์ เมื่อปี 2005

อ้างอิง

[แก้]
  1. "Research and Treatment | Loeys-Dietz Syndrome". Johns Hopkins Medicine. 10 August 2018. เก็บจากแหล่งเดิมเมื่อ 2021-12-19. สืบค้นเมื่อ 8 November 2020.
  2. Loeys BL, Schwarze U, Holm T, และคณะ (2006). "Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor". N. Engl. J. Med. 355 (8): 788–98. doi:10.1056/NEJMoa055695. PMID 16928994.
  3. LeMaire SA, Pannu H, Tran-Fadulu V, Carter SA, Coselli JS, Milewicz DM (2007). "Severe aortic and arterial aneurysms associated with a TGFBR2 mutation". Nature Clinical Practice Cardiovascular Medicine. 4 (3): 167–71. doi:10.1038/ncpcardio0797. PMC 2561071. PMID 17330129.
  4. Loeys BL, Chen J, Neptune ER, และคณะ (March 2005). "A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2". Nat. Genet. 37 (3): 275–81. doi:10.1038/ng1511. hdl:1854/LU-330238. PMID 15731757. S2CID 24499542.
  5. ความรู้ทั่วไปว่าด้วยโรค ที่ NLM Genetics Home Reference

แหล่งข้อมูลอื่น

[แก้]
การจำแนกโรค
ทรัพยากรภายนอก