กลุ่มอาการ EEC
| กลุ่มอาการ EEC Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome | |
|---|---|
| ชื่ออื่น | EEC syndrome |
 | |
| Ectrodactyly–ectodermal dysplasia–cleft syndrome is autosomal dominant | |
| สาขาวิชา | เวชพันธุศาสตร์ |
กลุ่มอาการ EEC (อังกฤษ: EEC syndrome[1], ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft syndrome, Split hand-split foot-ectodermal dysplasia-cleft syndrome[2]) เป็นโรคผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติที่พบน้อยชนิดหนึ่ง ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเป็นลักษณะเด่น (autosomal dominant)[3] มีลักษณะเฉพาะคือมีมือก้ามกุ้ง (ectrodactyly) ผิวหนังชั้นนอกเจริญผิดปกติ (ectodermal dysplasia) และมีปากแหว่ง/เพดานโหว่ (cleft lip, cleft palate)[4] ลักษณะอื่นที่พบได้เช่น vesicoureteral reflux, ทางเดินปัสสาวะอักเสบเป็นซ้ำ ท่อน้ำตาอุดตัน สีผมและผิวหนังซีดขาว ฟันหาย ฟันผิดปกติ เคลือบฟันผิดปกติ แสบตาเมื่อเจอแสง (photophobia) บางครั้งอาจมีสติปัญญาบกพร่อง ไตผิดปกติ และสูญเสียการได้ยินได้
อ้างอิง
[แก้]- ↑ Buss PW, Hughes HE, Clarke A (September 1995). "Twenty-four cases of the EEC syndrome: clinical presentation and management". Journal of Medical Genetics. 32 (9): 716–723. doi:10.1136/jmg.32.9.716. PMC 1051673. PMID 8544192.
- ↑ Freedberg, et al. (2003). Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine. (6th ed.). McGraw-Hill. ISBN 0071380760.
- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0721629210.
- ↑ Celli J, Duijf P, Hamel BC, และคณะ (1999). "Heterozygous germline mutations in the p53 homolog p63 are the cause of EEC syndrome" (PDF). Cell. 99 (2): 143–153. doi:10.1016/S0092-8674(00)81646-3. PMID 10535733. S2CID 18193864. คลังข้อมูลเก่าเก็บจากแหล่งเดิม (PDF)เมื่อ 2020-12-24. สืบค้นเมื่อ 2022-10-07.
 | บทความแพทยศาสตร์นี้ยังเป็นโครง คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มเติมข้อมูล |