กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
Tetra-amelia syndrome
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
OMIM273395
DiseasesDB34469

กลุ่มอาการเตตรา-อะมีเลีย หรือ เตตราอะมีเลียชนิดถ่ายทอดทางออโตโซมลักษณะด้อย เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะด้อยชนิดหนึ่ง ทำให้ผู้ป่วยไม่มีแขนและขา อวัยวะส่วนอื่นอาจผิดปกติ เช่น ใบหน้า กะโหลกศีรษะ อวัยวะสืบพันธุ์ ทวารหนัก และเชิงกราน เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน WNT3