กระดูกอ่อนไม่เจริญ

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กระดูกอ่อนไม่เจริญ
(Achondroplasia)
Jason Acuña - Wee-Man - Waterfront Marriott, Portland, Oregon - August 15, 2009 - Full Body.jpg
Jason Acuña, alias "Wee-Man", a star of Jackass
การจำแนก และแหล่งข้อมูลอื่น
ICD-10 Q77.4
ICD-9 756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
eMedicine radio/809
MeSH D000130

กระดูกอ่อนไม่เจริญ (อังกฤษ: achondropalsia) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของภาวะแคระ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม และอีกส่วนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาในลักษณะทางการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะด้อย ผู้ป่วยจะมีการกลายพันธุ์ในยีน fibroblast growth factor receptor 3 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของกระดูกอ่อน ผู้ป่วยจะมีร่างเตี้ย ความสูงเฉลี่ยอยู่ที่ 131 เซนติเมตรสำหรับผู้ชาย และ 123 เซนติเมตร สำหรับผู้หญิง