ข้ามไปเนื้อหา

กระดูกอ่อนไม่เจริญ

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
กระดูกอ่อนไม่เจริญ
(Achondroplasia)
Jason Acuña, alias "Wee-Man", a star of Jackass
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10Q77.4
ICD-9756.4
OMIM100800
DiseasesDB80
eMedicineradio/809
MeSHD000130

กระดูกอ่อนไม่เจริญ (อังกฤษ: achondropalsia) เป็นโรคทางพันธุกรรมโรคหนึ่งซึ่งเป็นสาเหตุที่พบบ่อยของภาวะแคระ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์แบบสุ่ม และอีกส่วนหนึ่งได้รับถ่ายทอดมาในลักษณะทางการถ่ายทอดแบบทายกรรมลักษณะด้อย ผู้ป่วยจะมีการกลายพันธุ์ในยีน fibroblast growth factor receptor 3 ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติในการเจริญของกระดูกอ่อน ผู้ป่วยจะมีร่างเตี้ย ความสูงเฉลี่ยอยู่ที่ 131 เซนติเมตรสำหรับผู้ชาย และ 123 เซนติเมตร สำหรับผู้หญิง