โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน
(Duchenn muscular dystrophy)
Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
ภาพจากกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นกล้ามเนื้อน่องของผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ แสดงให้เห็นภาพตัดขวางของเซลล์กล้ามเนื้อที่ถูกแทนที่ด้วยเซลล์ไขมันและเนื้อเยื่อพังผืด
สาขาวิชาMedical genetics, pediatrics
อาการMuscle weakness, trouble standing up, scoliosis[1][2]
การตั้งต้นAround age 4[1]
สาเหตุGenetic (X-linked recessive)[2]
วิธีวินิจฉัยGenetic testing[2]
การรักษาPhysical therapy, braces, surgery, assisted ventilation[1][2]
พยากรณ์โรคAverage life expectancy 26[3]
ความชุกIn males, 1 in 3,500-6,000;[2] in females, 1 in 50,000,000 [4]

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชน หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน[5] หรือ โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์[6] (อังกฤษ: Duchenne muscular dystrophy, DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นพาหะของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีนดิสโทรฟิน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (dystroglycan complex, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น[5] เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อพังผืด (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย[1] อาการต่างๆ ของผู้ป่วยอาจดีขึ้นได้บ้างด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้กายอุปกรณ์ และการผ่าตัด[1] ในผู้ที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ[2] บางอาการอาจดีขึ้นด้วยยาบางชนิด เช่น สเตียรอยด์ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ยากันชักช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ และยากดภูมิคุ้มกันช่วยชะลอการถูกทำลายของเซลล์กล้ามเนื้อที่ตาย[1] เป็นต้น

อาการ[แก้]

แม่แบบ:More medical citations needed

โรค DMD ทำให้เกิดอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบก้าวกระโดด อันเนื่องจากการทลายความเป็นระเบียบของเส้นใยกล้ามเนื้อ, การตายและการแทนที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันหรือไขมัน[2] ส่วนอาการอ่อนเพลียนั้นพบได้ทั้วไปในผู้ป่วย[7]

อาการต่าง ๆ มักแสดงออกก่อนอายุครบห้าปี และอาจสามารถพบได้นับตั้งแต่ขณะที่เด็กชายเริ่มก้าวเท้าก้าวแรกของเขา[8] พบความผิดปกติโดยทั่วไปในความสามารถในการเคลื่อนไหวซึ่งนำไปสู่การเดินที่ผิดเพี้ยนจากคนปกติ[9] They tend to walk on their toes,[9] บางส่วนเกิดจากการสั้นลงของ Achilles tendon[10] การหกล้มสามารถพบได้บ่อยครั้ง[11] การเดินของผู้ป่วยจะยากลำบากขึ้นเรื่อย ๆ ความสามารถในการเดินจะสูญสลายไปทั้งหมด โดยทั่วไปแล้วภายในอายุ 13 ปี[9] ผู้ชายส่วนใหญ่ที่ป่วยด้วย DMD จะมีอาการ "เป็นอัมพาตตั้งแต่คอลงมา" ภายในอายุ 21 ปี[8] โรคกล้ามเนื้อหัวใจโดยเฉพาะ กล้ามเนื้อหัวใจโตนั้นพบได้ทั่วไป พบได้ในผู้ป่วยอายุ 18 เกือบครึ่งหนึ่ง[9] อาการหัวใจวายจากเลือดคั่ง หรือ หัวใจเต้นไม่เป็นจังหวะนั้นอาจพบได้บ้างแม่แบบ:Medical citation needed ในระยะท้าย ๆ ของโรค ความผิดปกติในการหายใจและการกลืนอาจเกิดขึ้นได้ ซึ่งอาจนำไปสู่ปอดบวม[12]

อาการกอเวอส์ (Gowers' sign)

อาการเอกลักษณ์พื้นฐานของโรค DMD คือการพบปัญหาในการยืนขึ้นจากท่านั่งหรือนอน[11] และแสดงออกให้เห็นเป็น อาการกอเวอส์ (Gowers’ sign) ที่ให้ผลเป็นบวก เมื่อผู้ป่วยเด็กกำลังพยายามเพื่อลุกขึ้นจากท่านอนคว่ำบนท้อง เขาจะทดแทนความอ่อนแรงของกล้ามเนื้อเชิงกรานด้วยการใช้กล้ามเนื้อปลายแขนแทน[9] เริ่มแรกจากการยืนขึ้นโดยใช้แขนและเข่า จากนั้นจึง ใช้มือในการ "เดิน" นำขาเพื่อยืนขึ้นตรง อีกอาการเฉพาะของ DMD คืออาการซูโดไฮเปอร์ทรอฟี (pseudohypertrophy; การโต) ของกล้ามเนื้อลิ้น คาล์ฟ และไหล่ (ในอายุ 4 หรือ 5ปี)

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". NINDS. March 4, 2016. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 30 July 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  2. 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". NINDS. March 4, 2016. คลังข้อมูลเก่า เก็บจาก แหล่งเดิม เมื่อ 30 September 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016. Unknown parameter |deadurl= ignored (help)
  3. อ้างอิงผิดพลาด: ป้ายระบุ <ref> ไม่ถูกต้อง ไม่มีการกำหนดข้อความสำหรับอ้างอิงชื่อ Lis2011
  4. Nozoe KT, Akamine RT, Mazzotti DR, Polesel DN, Grossklauss LF, Tufik S (2016). "Phenotypic contrasts of Duchenne Muscular Dystrophy in women: Two case reports". Sleep Sci. 9 (3): 129–133. doi:10.1016/j.slsci.2016.07.004. PMC 5241604. PMID 28123647.CS1 maint: multiple names: authors list (link)
  5. 5.0 5.1 โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
  6. http://www.thcc.or.th/ebook1/2016/mobile/index.html#p=270
  7. Angelini C, Tasca E (December 2012). "Fatigue in muscular dystrophies". Neuromuscular Disorders : NMD. 22 Suppl 3: S214-20. doi:10.1016/j.nmd.2012.10.010. PMC 3526799. PMID 23182642.
  8. 8.0 8.1 Rowland, L.P. (1985). "Clinical Perspective: Phenotypic Expression In Muscular Dystrophy". ใน Strohman, C.; Wolf, S. (บ.ก.). Gene Expression in Muscle. Advances in Experimental Medicine and Biology. Plenum Press. pp. 3–5. ISBN 978-1-4684-4907-5.
  9. 9.0 9.1 9.2 9.3 9.4 Darras BT, Urion DK, Ghosh PS, Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, และคณะ (2018). "Dystrophinopathies". PMID 20301298. Cite journal requires |journal= (help)
  10. Emery AE, Muntoni F, Quinlivan RC (2015). Duchenne Muscular Dystrophy (Fourth ed.). OUP Oxford. ISBN 978-0-19968148-8. สืบค้นเมื่อ 27 May 2020.
  11. 11.0 11.1 "Muscular dystrophy - Symptoms and causes". เก็บ จากแหล่งเดิมเมื่อ 2015-02-06. สืบค้นเมื่อ 2015-02-06.
  12. MedlinePlus Encyclopedia Duchenne muscular dystrophy

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]

การจำแนกโรค
V · T · D
ทรัพยากรภายนอก