โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์

จากวิกิพีเดีย สารานุกรมเสรี
ไปยังการนำทาง ไปยังการค้นหา
โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์
(Duchenn muscular dystrophy)
Duchenne-muscular-dystrophy.jpg
ภาพจากกล้องจุลทรรศน์แสดงให้เห็นกล้ามเนื้อน่องของผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ แสดงให้เห็นภาพตัดขวางของเซลล์กล้ามเนื้อที่ถูกแทนที่ด้วยเซลล์ไขมันและเนื้อเยื่อพังผืด
บัญชีจำแนกและลิงก์ไปภายนอก
ICD-10G71.0
ICD-9359.1
OMIM310200
DiseasesDB3985
MedlinePlus000705
MeSHD020388

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบดูชีนน์ หรือ โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน[1] (อังกฤษ: Duchenne muscular dystrophy, DMD) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้มีกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยน ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบลักษณะด้อย (X-linked recessive) มีลักษณะเฉพาะคือมีการเจริญผิดเพี้ยนของกล้ามเนื้อทำให้มีกล้ามเนื้อลีบ อ่อนแรง เคลื่อนไหวลำบาก และเสียชีวิตได้ มีจำนวนผู้ป่วย 1 คน ต่อประชากรชาย 3,500 คน ถือเป็นโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนที่พบบ่อยที่สุด ส่วนใหญ่พบผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น โดยผู้หญิงมักพบเป็นพาหะของโรค โรคนี้เกิดจากการมีการกลายพันธุ์ในยีนดิสโทรฟิน (dystrophin gene) ซึ่งอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (Xp21) ยีนดิสโทรฟินนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโปรตีนโครงสร้างที่สำคัญของกล้ามเนื้อ โดยเป็นส่วนหนึ่งของดิสโตรไกลแคน คอมเพลกซ์ (dystroglycan complex, DGC) ซึ่งอยู่ในเยื่อหุ้มเซลล์

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักเริ่มมีอาการที่อายุ 3-4 ปี บางครั้งอาจพบได้ในตั้งแต่ยังเป็นทารก อาการเริ่มแรกจะพบมีการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อสะโพกและขาส่วนต้น (proximal muscle weakness) และมีการลีบของกล้ามเนื้อให้เห็น ต่อมาจะเริ่มมีอาการอ่อนแรงที่แขน คอ และกล้ามเนื้อบริเวณอื่น อาจพบอาการแสดงในระยะเริ่มแรกเป็นการเจริญเกินเทียม (pseudohypertrophy) ซึ่งจะเห็นเหมือนมีน่องโตและกล้ามเนื้อไหล่ใหญ่กว่าปกติ อ่อนเพลียง่าย ยืนลำบากต้องใช้มือยัน เดินล้มบ่อย เดินเขย่ง ขึ้นบันไดลำบาก เป็นต้น[1] เมื่ออาการเป็นมากขึ้นจะมีการฝ่อลีบของกล้ามเนื้อเกิดเป็นเนื้อเยื่อพังผืด (fibrosis) ขึ้นทดแทน เมื่ออายุถึง 10 ปี ผู้ป่วยอาจต้องใช้อุปกรณ์ช่วยเดิน จนถึงอายุ 12 ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องใช้เก้าอี้รถเข็น อาการในระยะต่อมาคืออาจมีการเจริญเติบโตผิดปกติของกระดูกทำให้มีกระดูกผิดรูป รวมถึงโค้งกระดูกสันหลังด้วย การสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องนี้ในที่สุดจะทำให้มีอาการอ่อนแรงทั้งตัวคล้ายเป็นอัมพาต สติปัญญามักไม่ต่างจากคนปกติ อายุขัยโดยเฉลี่ยของผู้ป่วยโรคนี้มักอยู่ในช่วงประมาณ 18-25 ปี

โรคนี้ยังไม่มีวิธีรักษาให้หาย[2] อาการต่างๆ ของผู้ป่วยอาจดีขึ้นได้บ้างด้วยการทำกายภาพบำบัด การใช้กายอุปกรณ์ และการผ่าตัด[2] ในผู้ที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ[3] บางอาการอาจดีขึ้นด้วยยาบางชนิด เช่น สเตียรอยด์ช่วยชะลอการเสื่อมของกล้ามเนื้อ ยากันชักช่วยควบคุมอาการชักและอาการเกร็งกระตุกของกล้ามเนื้อ และยากดภูมิคุ้มกันช่วยชะลอการถูกทำลายของเซลล์กล้ามเนื้อที่ตาย[2] เป็นต้น

สาเหตุ[แก้]

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยบนโครโมโซมเอ็กซ์ แสดงให้เห็นแบบแผนการถ่ายทอดในกรณีที่มีมารดาเป็นพาหะและบิดาปกติ

อ้างอิง[แก้]

  1. 1.0 1.1 โรคกล้ามเนื้อลีบดูเชน หน่วยเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชากุมารเวชศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี
  2. 2.0 2.1 2.2 "NINDS Muscular Dystrophy Information Page". NINDS. March 4, 2016. Archived from the original on 30 July 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016.
  3. "Muscular Dystrophy: Hope Through Research". NINDS. March 4, 2016. Archived from the original on 30 September 2016. สืบค้นเมื่อ 12 September 2016.

แหล่งข้อมูลอื่น[แก้]